亨利（化名）只有一岁多时，父母注意到他的左侧脸肿胀。
着急的父母带着他来到医院进行活检。
经过医生的诊断，亨利脸上的肿块基本可以诊断为：这是一种非常罕见的，快速生长的肿瘤，具有特定的遗传变化，称为NTRK基因融合。
医生尝试了多种方案进行治疗，但是仍然没什么效果，肿瘤还是无法切除。
后来，亨利在医生的指导下，服用了一种“神药”，一切都发生了改变。
在一个月内，肿瘤开始神奇般地缩小，亨利的父母得知这个好消息后，立刻带着孩子开展进一步的治疗……三月后，肿瘤已经缩水70%。
2020年入组中山大学肿瘤防治中心的一项研究发现，患者口服TRK抑制剂后，肿瘤一周内能迅速缩小。
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神奇的NTRK基因融合是什么？
NTRK基因融合是泛实体瘤中罕见的致癌驱动因素，TRK则是蛋白叫法（NTRK基因编码TRK蛋白）。
如果染色体内或染色体间发生重排，导致NTRK基因家族与其他基因发生融合，便会激活TRK蛋白的结构性，过度激活便容易发生肿瘤。
恶性肿瘤转机：拉罗替尼在中国获批上市
值得振奋的是，2022年4月13日，全球首个不区分肿瘤来源的广谱靶向药（拉罗替尼）终于获得中国国家药品监督管理局批准，正式上市。
研究表明，拉罗替尼可治疗成人和儿童肿瘤25种存在NTRK融合的不同的肿瘤类型。
换言之，久治难俞的癌症病友，可以先做基因检测，只要基因检测存在有NTRK融合的情况，不管是什么类型、早期还是晚期、儿童还是成年人，大都可以在医生的指导下，尝试服用拉罗替尼，进行药物治疗。
好消息是，目前针对各类癌症的靶向药与新疗法正在开展临床试验患者招募，给癌症患者带去希望！只要符合条件全程免费用药。如果你也有需求，可以扫码下方二维码，添加绿色通道小助手咨询报名：
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全球首个包括儿童适应症的
不限瘤种实体瘤精准靶向药
NTRK基因融合是多种成人和儿童肿瘤的致癌驱动因子，在某些罕见的儿童群体中肿瘤发生率较高。
根据最新的拉罗替尼治疗的数据显示，拉罗替尼对大多数的瘤种都有着很明显的疗效。
一位年仅一岁，有眼底肿瘤的患者，他整个眼球突出，经历手术后仍然有复发的情况，医生医生让他接受拉罗替尼的药物治疗，一个疗程后病情出现好转，两个疗程下来，患者的眼球明显有回缩的情况。
2022年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会公布了拉罗替尼最新研究数据：截止到2021年7月，拉罗替尼治疗NTRK基因融合的儿童实体瘤患者客观缓解率（ORR）为84%，中位持续缓解时间（DoR）和无进展生存期（PFS）分别为43.3和37.4个月；48个月的生存率为93%。
这意味着，拉罗替尼在NTRK基因融合儿童实体瘤患者中，有着快速且持久的疗效以及良好的安全性。
拉罗替尼口服液更适合儿童服用
由于考虑到儿童的用药需要，拉罗替尼在剂型设计上设计了口服液和胶囊两种，口服液吸收和起效速度都很快，一来避免了儿童因吞咽困难而增加窒息等风险，二来口服液比起胶囊更容易被儿童群体接受，方便了儿童患者的日常生活。
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哪些人需要做NTRK基因融合的检测
拉罗替尼这款“传奇”神药有个硬性条件，患者体内必须含有NTRK基因融合，并且只能是融合，NTRK突变或扩增都不适合。NTRK基因融合在医学上比较罕见，出现3种情况可以做NTRK基因融合的检测：
1.不存在其他驱动基因癌基因突变
当所有的实体瘤除了NTRK基因融合之外，不存在其他驱动基因癌基因突变的时候，可以试试检测，或许有一线生机。而NTRK基因融合取决于肿瘤的类型，常见高频NTRK基因融合（儿童肿瘤及罕见肿瘤等）。
2.传统治疗方法无效
用传统治疗方法不能治愈的患者，患者传统治疗方法对患者身体损伤太大的情况下建议做NTRK基因融合。
3.有明显疗效
在使用拉罗替尼治疗后有明显进展的患者，应该进行NTRK基因融合并确定是否耐药突变，如果有耐药突变的情况，可以尝试使用二代TRK抑制剂。
癌症在发病早期往往很难排查出来，尤其是罕见的癌症。NTRK基因融合虽然很可怕，但始终是较为罕见的，患者群体主要是儿童，不必过分担忧。同时，TRK抑制剂也给患者在治疗上带来很大的信心。
[1]Bazhenova L， Lokker A， SniderJ， et al. TRK fusion cancer：patient characteristics and survival analysis in the real-worldsetting. Targeted Oncol. 2021;16(3)：389-399.
[2]Bridgewater J， Jiao X， Parimi M， et al. Abstract 394：prognosis andmolecular characteristics of patients with TRK fusion cancer in the 100，000 Genomes Project. Cancer Res. 2021;81(suppl 13).
[3]Westphalen CB， Krebs MG， LeTourneau C， et al. Genomic context of NTRK1/2/3fusion-positive tumours from a large real-world population. NPJ PrecisOncol. 2021;5(1)：69.
[4]拉罗替尼——全球首个包括儿童适应症的不限瘤种实体瘤精准靶向药.中国医学自然报.2022-06-24
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