| 作者：北京协和医院 曹欣欣，陈嘉林等 【病例资料】 患者女，17岁。因“发现血三系下降16个月，高热1月余”于2006年10月入院。 外院诊治 患者于2005年6月无症状查血常规，白细胞2．82*109／L、血红蛋白90 g／L、血小板48*109／L，未予特殊诊治。此后定期监测血常规，白细胞波动于(2．0～3．5)*109／L，血红蛋白70～100 g／L，血小板(40～90)*109／L。1个月前患者无明显诱因出现高热，体温最高40 ℃ ，伴畏寒，无明显寒颤。外院查血三系均下降，红细胞沉降率(ESR)135 mm／h，抗可提取性核抗原抗体(ENA抗体)阴性；腹部B超显示腹腔积液； 胸部CT：双侧胸腔积液伴左肺不张； 胸腔积液化验：黄色混浊，相对密度1．032，李凡他试验(-)，白细胞348／MuL，多核0．36、单核0．64，糖8．3 mmol／L、蛋白40．1g／L、腺苷脱氨酶(ADA)43．4 U／L、乳酸脱氢酶(LDH)290 U／L，未见瘤细胞。骨髓穿刺：粒系中性分叶核粒细胞比例增高，可见Pelger畸形，余各阶段比例正常；红系中晚幼红细胞比例增高，可见多核及花瓣核红细胞；红细胞胞体较大，淋巴细胞及单核细胞比例形态大致正常；巨核细胞及血小板不少；骨髓单个核细胞染色体核型正常。骨髓活检：骨髓增生低下，铁染色(+)、外周铁(+)，铁粒幼20／25。 外院诊断为“骨髓增生异常综合征，肺部感染”。 予以头孢哌酮加舒巴坦及美罗培南治疗10 d，体温无变化，间断应用地塞米松5 mg退热治疗，10 d前开始加用异烟肼、乙胺丁醇、利福平和链霉素四联抗结核治疗，体温较前升高，最高达41．2℃，3 d前自行停药后体温渐降至37．8℃。患者无明显口眼干，牙齿片状脱落，否认口腔溃疡、外阴溃疡、光过敏、雷诺现象和晨僵。 既往史 18个月前出现左下肢可凹性水肿，晨轻暮重，剧烈活动后加重，无其他明显伴随症状。个人史：偏食，素食为主。 检查 查体：发育差，体型偏瘦，贫血貌，结膜苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大。左肺肩胛下线第8肋叩诊浊音，左下肺呼吸音低，双肺未闻及干湿罗音及爆裂音。心脏查体未见异常。腹韧、肌紧张，右中上腹压痛，无反跳痛；肝脾肋下未及，无肝区叩击痛；肠鸣音正常。左下肢轻度可凹性水肿。 辅助检查 血常规：白细胞(WBC)2．45x 109／L[正常值(4．0～10．0)X109／L]、血红蛋白(Hb)79 g／L(女110～150 g／L)、平均红细胞体积(MCV)94．7 fL(82～97fL)、血小板计数(PLT)100*109／L[(100～350)X109／L]。抗核抗体(ANA)1：160核点型(+)，抗平滑肌抗体(SMA)1：160(+)，抗双链DNA抗体(dsDNA)、抗ENA(一)，抗中性粒细胞胞浆抗体(ANC医|学学习网搜集A)(间接免疫荧光法)1：40弱阳性；抗心磷脂抗体(ACL)(++++)；红细胞沉降率(ESR)106～117 mm/h(女<20 mm／h)、C反应蛋白(CRP)27．3 mg／L(<8 mg／L)。血清铁84 mg／L(70～150mg／L)，总铁结合率303 mg／L(270～379 mg／L)，转铁蛋白饱和度(TS)28％(20％～55％)，铁蛋白585Mug/ L(>1Mug／L)，叶酸16Mug／L(>3Mug ／L)，维生素B12 621Mug／L(>100Mug /L)。 骨髓涂片：粒系中性中晚幼粒细胞比例增高、可见Pelger畸形，余各阶段比例大致正常。红系晚幼红细胞比例增高，可见花瓣核红细胞。红细胞大小不等，可见大红细胞。淋巴及单核比例及形态正常。巨核细胞不少，可见小巨核及多圆小巨核细胞。血小板不少。未见异常细胞及寄生虫。 骨髓铁染色：内铁o型83％，I型5％，II型16％，外铁++。骨髓活检：骨髓组织中脂肪组织增多，偶见少许散在造血细胞(粒系和红系细胞)，未见巨核细胞。 胸腹盆腔CT：双侧胸腔少量积液，左侧明显；肝脾增大；肝内未见病灶，胆囊及胰腺未见异常；双肾及肾上腺未见异常，腹膜后未见肿大淋巴结；盆腔内少量积液；其余未见异常。超声心动图提示少量心包积液。髂静脉、门静脉、下腔静脉彩超：左侧髂总静脉由于右髂总动脉压迫致局限性狭窄，考虑左髂总静脉压迫综合征。因胸腔积液极少，B超均不能定位，因此未能行胸腔积液引流。 【思考与分析】 1．本病例特点有哪些? 2．最可能的诊断是什么?需要与哪些疾病进行鉴别诊断? 3．怎样安排下一步检查，如何治疗? 病例特点为青年女性，慢性病程急性加重，主要临床表现为血三系减少，高热伴有多浆膜腔积液，炎性指标升高。患者外院骨髓穿刺提示有Pelger畸形，可见多核及花瓣核红细胞。红细胞胞体较大。骨穿可见粒细胞系、红细胞系两系病态造血，未见明显原始细胞增多，未见环形铁幼粒细胞，可诊断骨髓增生异常综合征(MDS)，分类属于难治性贫血，国际积分系统(IPSS)评分为0．5分(有三系细胞减少，见表1)。MDS分为原发性与继发性。MDS为后天获得性疾病，大多数患者无明确原因，称为原发性MDS。少数患者有明显发病原因，如长期接触有毒化学物，接受过放疗或化疗，感染，自身免疫病等，称为继发性MDS。但单从形态学上不能区分原发性MDS与继发性MDS。因此对于本患者寻找有无继发性因素是明确诊断的关键。同时MDS本身不会引起发热，因此入院后明确发热与血三系减低的关系尤为重要。 结合本患者为青年女性，染色体核型检查正常，考虑MDS原因为继发性可能性大。 |
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