无症状性Brugada综合征该如何判断，一起来看看这个病例~
Brugada综合征为遗传性心律失常，其在心电图上具有特征性的表现，即右胸导联出现穹窿样或马鞍形的ST段抬高，伴有T波双向或倒置（图1），容易出现室颤，导致猝死，因而受到人们的高度重视。
图1:Brugada综合征典型心电图表现。
和其他的遗传性心律失常一样，Brugada综合征存在猝死的风险，因而进行危险分层是治疗的关键，对于高危的患者，建议植入ICD进行猝死预防。
即使患者没有胸闷、胸痛、晕厥等症状，危险分层也必不可少，因部分患者首发症状可能就是室颤或者猝死。在本次ESC大会上，通过一个病例，探讨了无症状性Brugada综合征的危险分层方法。
患者为38岁高加索男性，既往无心脏病和猝死家族史，5年前外科手术前心电图检查发现可疑Brugada样心电图改变（图2）。
图2：手术前心电图检查
当时主治医师考虑患者不符合I型Brugada波，无室速、室颤等恶性心律失常，分类为低危患者，未进行药物激发实验。2年后，患者在发热后出现了I型Brugada波心电图改变（图3）。
图3：I型Brugada波心电图改变
因既往研究发现，发热后出现的Brugada波，和自发的I型Brugada波相比，猝死风险明显降低。因而继续为患者完善动态心电图的检查，只发现了很少的室早，无R on T现象，无非持续性室速，更没有持续性室速。
至此，我们该如何对这个没有症状的Brugada综合征患者进行危险分层，又该如何进一步完善相关检查呢？
当地医生进行了家族史询问和基因学的检查，发现患者无猝死家族史，基因学未发现SCN5A和CACNA1C的突变，也没有发现其他可疑导致Brugada综合征的基因突变。
仍然没有阳性的结果，是否就此终止，归类为低危患者，还是进一步进行电生理检查？
医生仍未放弃，检查进行了电生理检查，测量了AH 97 ms、HV 50 ms等基础参数，并在心尖和心室基底部两个分别分别施予3个期外刺激，最短联律间期200 ms，未诱发室速室颤。
总结起来，患者为无症状的Brugada综合征患者，无家族史，发热后出现I型Brugada波心电图表现，极少量室早，电生理检查未诱发室速、室颤。归为低危患者，未植入ICD，于门诊进行随访。出乎意料的是，患者在门诊随访2次，8月前夜间于家中发生猝死（未进行尸检）。
为什么看起来无症状，分类为低危的患者，还是发生了猝死，我们又该学习些什么？
Q1 ：到底为自发的I型Brugada波还是发热诱发的Brugda波？
这很关键，因两者之间猝死风险明显不同。对于该患者，虽然发热和出现Brugada波具有时间上的关系，但我们来看既往研究发热诱发Brugda波的年龄分布，多在0-26岁和60岁之后（图4），而该患者年龄为38岁，不在这个高发范围之内，到底是个例，还是存在自发Brugada波的可能，尚存疑问。
图4：发热诱发Brugda波的年龄分布
Q2： 无症状Brugada综合征的猝死风险有多高？
无症状者，不等同于低危，在FINGER和Sroubek研究中，只伴有自发Brugada波一项，就能把猝死风险拉升到0.8-1.04/年，如合并其他的危险因素，将进一步升高，因而虽无症状，其他的危险评估方法，还是应该进一步完成。
Q3 ：程序刺激未诱发室速、室颤，就安全了吗？
Sroubek等2016年发表在Circulation上的研究发现，对于2个期外刺激未能诱发室速室颤的患者中，如果把恶性心律失常事件按照百分比分配，62%发生于他们。如果条件提高，3个期外刺激等不能诱发，这个比例也只是下降到38%（图5）。
换句话说，程序刺激阴性，仍然不能保证这些患者在后续生活中，不会发生恶性心律失常事件。阳性提示猝死风险增大，但阴性，并不提示猝死风险降低。
Q4：未来我们该怎么办？
看到这里，我们发现，并无一个确切的Brugada综合征危险评估方法，能够准确地告诉你，哪些患者会发生猝死，哪些不会。虽然已经进行了几十年的认知和探索，但对于Brugada综合征，我们仍然有太多的未知，一如本例的患者，详尽而认真地进行了危险分层，也未能逃脱猝死的命运。
所以除了结合病史、症状、电生理检查和基因学进行危险分层外，对于有条件的患者，还是建议积极植入ICD进行猝死预防，直到将来我们对Brugada综合征的认识进一步提高，找到行之有效的危险分层方法，才能开展更为针对性的治疗。
本文首发：医学界心血管频道
本文作者：何金山
责任编辑：董小雯
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6 条评论
往事如烟64894406 1小时前
Brugada综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征。临床上,这个综合征以V1～3导联ST段抬高、V1～3导联ST段多变、心脏结构无明显异常、多形室性心动过速！
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