出品 | 搜狐健康
作者 | 周亦川
编辑 | 袁月
《令人心动的offer3》第四期中，心内姐弟与三位随访病人的互动，展示了一个极具挑战的课题——心脏淀粉样变。患者家属身在低谷，却仍心存对这个世界的善意。他们跑了5家医院才得到确诊，无法负担高昂费用，却依然心存大爱，“如果是可以作为一个病例，给医学上做一些贡献，不管结果如何，（希望为这部分患者）做一些最后的努力。”
这个让患者跑遍五个医院的“心脏淀粉样变”究竟是什么病？
心脏淀粉样变的全称是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”），是一种罕见、致死性疾病。其发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白（TTR）的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质和身体其他部位。
随着时间的推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，进而引发心衰。可以看出，淀粉沉积在身体的哪个部位，就会造成哪里的症状。所以，患者可能之前出现双侧腕管综合征、腹泻、肾脏等问题，为医生的确诊带来了一定的挑战。即使能诊断为心衰，但进一步的病因确诊依然不容易。
由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素，ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短，约为2—5年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。
浙江大学医学院附属第二医院心血管内科主任医师潘小宏表示，“患者如果想要得到确诊，都是要经过五次的漏诊和误诊，由于病例少，认知程度低，容易和其他原因导致的心衰混为一谈，患者也因此在确诊前多次就诊，容易错过最佳治疗时机。”
资料显示，在2018年由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。2019年10月，中国才报道了全国首个ATTR-CM病例，因此这一病症在中国尚处于一个逐渐被认识的过程，且局限在大型医院里，大部分基层医生都不认识这个病，其流行病学状况、发病情况也尚不清楚。
在规范诊疗方面，2019年以来，在中国罕见病联盟主导下，ATTR-CM学组成立，成功建立了一批ATTR-CM诊疗示范中心（COE中心），包括协和、瑞金等国内顶级三甲医院。鉴于ATTR-CM累及多系统，在临床诊疗中，应鼓励启动MDT机制，协力共振提升患者诊断的精准度和效率。
ATTR-CM难以被发现，但并不意味着不会被发现。专家提示，患者需要警惕这四大警示症：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压，警惕自身发出的危险信号，做到早筛、早诊、早治。
面对这一罕见病，医学生刘畅如是说道：“医学在进步，大家在慢慢关注这个疾病，关注的人会慢慢多起来。多一个人知道，就会多一个人重视。”这是她对于罕见病患者的暖心安慰，也支撑起了无数网友对于罕见病患者的坚定支持。
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