CFTR蛋白是一个橫跨表皮细胞膜转運的氯离子通道。病人是由于父母遺传下来的CFTR基因都有变異（即 mutation），導至其外分泌系统的氯离子转運出現问题。因为离子转運正负需要平衡，氯是負离子，而钠是正离子，前者的问题即引起后者的失调。胰脏和肺的分泌皆屬外分泌，而水分子的转運亦受离子调控；因此，黏液分泌由于离子和水分转運失调亦顕得粘稠。至于病人汗液的分泌为什么比较咸，那是由于氯离子和钠离子不能回收所引起的。肺部的黏液问题更受细菌感染变得更加复杂。
以上是一些非常简单的解释，可能亦有辞不達意的地方，请原谅！
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