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【专家讲堂】慢性粒细胞白血病常识分享
渐近故乡时
>《我的图书馆》
2016.08.17
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慢性粒细胞白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤,它的特点是产生大量不成熟的白细胞,这些白细胞在骨髓内聚集,抑制骨髓的正常造血;并且能够通过血液在全身扩散,导致病人出现贫血、容易出血、感染及器官浸润等。
1.慢性粒细胞白血病血常规有什么特点?
白细胞数增加是本病的显著特征,诊断时白细胞通常在30~90×109/L,少数高达100×109/L以上。
白细胞分类可见到各阶段原始及幼稚粒细胞,以中幼粒及晚幼粒细胞为主,嗜酸及噬碱粒细胞增多。
血红蛋白及红细胞早期可正常,血片中可以见到少量有核红细胞。随着疾病进展可出现血红蛋白下降。
血小板多数增高或正常,增高者可达1000×109/L以上,少数患者血小板可减少。
进展期患者血常规检查发现外周血白细胞计数进行性上升(治疗无效),少数患者可减低,原始细胞及幼稚细胞比例进一步增高,在加速期原始细胞数达10%~20%,急变期患者原始细胞>20%。 嗜碱粒细胞比例增高,常>20%,血红蛋白下降,血小板计数显著减少或增多。
2.慢性粒细胞白血病骨髓形态有什么特点?
增生程度:明显增生或极度增生,以粒系增生为主,红细胞及淋巴细胞相对减少
白细胞分类以中性中、晚幼粒细胞增多为主,进展期患者原始细胞比例可明显升高
嗜碱粒细胞及嗜酸粒细胞比例增多,可见幼稚阶段的嗜碱及嗜酸粒细胞
巨核细胞数可增高也可正常,易见小巨核细胞。巨核细胞形成血小板良好,涂片中血小板不少,可成堆分布。
3.染色体检查有什么特点?
标志性Ph染色体:t(9;22)(q34;q11)
少数患者除Ph染色体外,还伴有其他染色体核型的改变,如双Ph染色体、+8、i(17q)、-17、+19、+21、+19、-22, 它们可合并出现于Ph克隆(CCA/Ph+),或独立于Ph克隆出现(CCA/Ph-)。
4.慢性粒细胞白血病白血病为什么BCR-ABL基因检查?
疑诊CML的患者必须进行BCR/ABL融合基因的检查。CML标志性Ph染色体t(9;22)(q34;q11)导致BCR/ABL融合基因形成,导致CML的发生。
采用 RT-PCR(反转录-聚合酶链反应)技术检测BCR/ABL融合基因是确立CML诊断的重要手段之一,少数常规染色体核型或FISH检查正常的患者必须通过RT-PCR检查证实BCR/ABL融合基因存在而明确诊断。
BCR/ABL融合基因检测在CML诊断、疗效评价、残留病监测方面均有重要作用。
5.慢性粒细胞白血病白血病为什么BCR-ABL以外基因检查?
鉴别诊断:CML,MPN,包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等)临床表现相似,治疗及预后差异巨大
JAK2突变、MPL、CARL突变往往出现于CML以外的MPN患者,因此对于疑诊CML的患者应当常规进行上述基因的检测。
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