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人类学杂记——1. 人体DNA及其遗传规律的介绍

(溫馨提示:簡化字版本見後。)


本篇是科學介紹性質的(就是說裏面的話需要比較靠譜一些)。看懂本篇的內容,可能還是需要用到高中生物課本裏的知識,但我會爭取講明白一些的。


我們明白,遺傳就是從父母傳給子女,而且是先天的。比方說,一個人臉上被劃了一道疤,這是不會傳給他的孩子的。孩子也不會因爲和生身父母分開生活而長得更像養父母。遺傳的基礎,現在已經明白是由細胞內的DNA(全稱:脫氧核糖核酸,deoxyribonucleic acid)傳下去的。(題外話,恩格斯(Friedrich Engels)曾經以爲生命是蛋白質體的存在形式,現在我們知道這不是本質,因爲蛋白質不能自我複製。但恩格斯當時沒有認識到核酸的意義不是他的錯誤,而是當時的知識所限,恩格斯也不是神。真正錯誤的是拿革命前輩的話當聖旨,這纔是阻礙中國科學發展的重要原因。)


大體上,DNA是父母傳遞給子女的決定性的物質。在細胞中,DNA上的基因被轉錄成爲RNA(核糖核酸),而RNA被翻譯成爲蛋白質。這一過程被稱作“中心法則”(central dogma)。這裏面,DNA是可以自我複製的(RNA和蛋白自我複製比較次要,具體細節這裏暫時不講了)。DNA的化學結構是一個雙螺旋,其中每根單鏈的骨架是由磷酸基團和脫氧核糖相間串起來的,而四種鹼基(腺嘌呤A、鳥嘌呤G(早先翻譯成“鳥便嘌呤”,guanine來自guano“鳥糞”一詞)、胞嘧啶C和胸腺嘧啶T)連接在脫氧核糖(deoxyribose)上。每兩個脫氧核糖之間通過一個磷酸基團連接起來,一端在上一個脫氧核糖的3´端,另一端在下一個的5´端,就形成了脫氧核糖核酸的一根鏈。兩根鏈方向相反,通過氫鍵相互結合,A通過兩個氫鍵配T,而G通過三個氫鍵配C。一個A和T或者G和C的配合叫一個鹼基對(base pair,簡寫bp),是雙鏈DNA的最小單元。建議參攷維基百科[[DNA]]條目,翻牆有圖和動畫看(我先不介紹翻牆了,反正翻牆技能是科學工作者和求知者必備。穆罕默德也教導說“學問遠在中國亦當往求之”(اطلبوا العلم ولو بالصين))。


人體每個細胞中共有46條染色體,其中有44條在幾乎所有身上人都是成對的,稱作常染色體,基本上按長度,從1編号到22,1号最長,21号最短(本來以爲22号最短的)。另外,女人有一對X染色體,男人是一條X染色體和一條Y染色體。每條染色體就是1個DNA分子。所有染色體都是線形的,纏繞壓縮成爲顯微鏡能看到的形狀。整個人基因組的染色體大約有3 Gbp(即3×10⁹ bp)長,其中每條染色體只算了一次,如果按對來算還要乘以2。此外,細胞裏還有一種DNA是環狀的,存在於線粒體(mitochondrion)中。線粒體是細胞的能量工廠,十幾億年前從自由生活的細菌(基因組也是環狀的)變成了真核細胞的“奴隸”。每個細胞內經常有成百上千個線粒體,但線粒體DNA(簡寫mtDNA)很短,只有16 Kbp多(1.6万多個鹼基)。



因爲只有男人有Y染色體,因此一個男人的Y染色體只能從他的父親傳遞下來。所以,Y染色體標示其父系的譜系。在東亞的多數民族,因爲姓氏也是從父親傳下來的,因此Y染色體和姓氏是相伴隨傳下來的。Y染色體也是最短的幾條染色體之一,只有大約60 Mbp長,但比線粒體長多了。


而線粒體,在精卵結合的時候,精子中的線粒體並未進入受精卵(也有硏究說是進了受精卵但不能存活下來),受精卵中的線粒體都是繼承母親的。因此一個孩子,不論男女,其線粒體DNA都是繼承自他的母親。


至於常染色體,因爲每個人的兩條分別繼承自父親和母親,而在減數分裂的時候,每對的兩條(比如對於父親,從爺爺和奶奶來的兩條)並不是取一條完整的染色體到配子(即男性的精子或女性的卵子)中,而是把不同來源的兩條打亂後接成一條,即重組。因此每個人的一對染色體中通常來自四個祖父母的都有。一對X染色體在母親的卵細胞減數分裂時同樣也會重組。因此我們無法簡單通過常染色體或X染色體來追蹤譜系。


(圖中a指常染色體(autosome),X、Y不用說了,mt指線粒體(mitochondrion)。)


目前能測的人類最詳細的譜系也就是通過Y染色體硏究的父系譜系(只有男人能做),以及通過線粒體DNA硏究的母系譜系(男女都能做)。而X染色體、常染色體只能進行相似度、共享成分、連鎖重組之類的分析,而無法畫出一棵大樹。對常染色體的分析有些類似於對語言的分析,因爲語言也是多源的,很多時候分不清所謂的“正源”。


我做的課題最主要是Y染色體,也就是父系。父系也是和語言譜系聯係最緊密的,隨着姓氏傳遞(有各種例外情況,以後會講),同時在中國經常有家譜和史書的記錄,這是我博文內容的重點。


===============以下是簡化字版本=================


本篇是科学介绍性质的(就是说里面的话需要比较靠谱一些)。看懂本篇的内容,可能还是需要用到高中生物课本里的知识,但我会争取讲明白一些的。


我们明白,遗传就是从父母传给子女,而且是先天的。比方说,一个人脸上被划了一道疤,这是不会传给他的孩子的。孩子也不会因为和生身父母分开生活而长得更像养父母。遗传的基础,现在已经明白是由细胞内的DNA(全称:脱氧核糖核酸,deoxyribonucleic acid)传下去的。(题外话,恩格斯(Friedrich Engels)曾经以为生命是蛋白质体的存在形式,现在我们知道这不是本质,因为蛋白质不能自我复制。但恩格斯当时没有认识到核酸的意义不是他的错误,而是当时的知识所限,恩格斯也不是神。真正错误的是拿革命前辈的话当圣旨,这纔是阻碍中国科学发展的重要原因。)


大体上,DNA是父母传递给子女的决定性的物质。在细胞中,DNA上的基因被转录成为RNA(核糖核酸),而RNA被翻译成为蛋白质。这一过程被称作“中心法则”(central dogma)。这里面,DNA是可以自我复制的(RNA和蛋白自我复制比较次要,具体细节这里暂时不讲了)。DNA的化学结构是一个双螺旋,其中每根单链的骨架是由磷酸基团和脱氧核糖相间串起来的,而四种碱基(腺嘌呤A、鸟嘌呤G(早先翻译成“鸟便嘌呤”,guanine来自guano“鸟粪”一词)、胞嘧啶C和胸腺嘧啶T)连接在脱氧核糖(deoxyribose)上。每两个脱氧核糖之间通过一个磷酸基团连接起来,一端在上一个脱氧核糖的3´端,另一端在下一个的5´端,就形成了脱氧核糖核酸的一根链。两根链方向相反,通过氢键相互结合,A通过两个氢键配T,而G通过三个氢键配C。一个A和T或者G和C的配合叫一个碱基对(base pair,简写bp),是双链DNA的最小单元。建议参考维基百科[[DNA]]条目,翻墙有图和动画看(我先不介绍翻墙了,反正翻墙技能是科学工作者和求知者必备。穆罕默德也教导说“学问远在中国亦当往求之”(اطلبوا العلم ولو بالصين))。


人体每个细胞中共有46条染色体,其中有44条在几乎所有身上人都是成对的,称作常染色体,基本上按长度,从1编号到22,1号最长,21号最短(本来以为22号最短的)。另外,女人有一对X染色体,男人是一条X染色体和一条Y染色体。每条染色体就是1个DNA分子。所有染色体都是线形的,缠绕压缩成为显微镜能看到的形状。整个人基因组的染色体大约有3 Gbp(即3×10⁹ bp)长,其中每条染色体只算了一次,如果按对来算还要乘以2。此外,细胞里还有一种DNA是环状的,存在于线粒体(mitochondrion)中。线粒体是细胞的能量工厂,十几亿年前从自由生活的细菌(基因组也是环状的)变成了真核细胞的“奴隶”。每个细胞内经常有成百上千个线粒体,但线粒体DNA(简写mtDNA)很短,只有16 Kbp多(1.6万多个碱基)。

因为只有男人有Y染色体,因此一个男人的Y染色体只能从他的父亲传递下来。所以,Y染色体标示其父系的谱系。在东亚的多数民族,因为姓氏也是从父亲传下来的,因此Y染色体和姓氏是相伴随传下来的。Y染色体也是最短的几条染色体之一,只有大约60 Mbp长,但比线粒体长多了。


而线粒体,在精卵结合的时候,精子中的线粒体并未进入受精卵(也有硏究说是进了受精卵但不能存活下来),受精卵中的线粒体都是继承母亲的。因此一个孩子,不论男女,其线粒体DNA都是继承自他的母亲。


至于常染色体,因为每个人的两条分别继承自父亲和母亲,而在减数分裂的时候,每对的两条(比如对于父亲,从爷爷和奶奶来的两条)并不是取一条完整的染色体到配子(即男性的精子或女性的卵子)中,而是把不同来源的两条打乱后接成一条,即重组。因此每个人的一对染色体中通常来自四个祖父母的都有。一对X染色体在母亲的卵细胞减数分裂时同样也会重组。因此我们无法简单通过常染色体或X染色体来追踪谱系。

(图中a指常染色体(autosome),X、Y不用说了,mt指线粒体(mitochondrion)。)


目前能测的人类最详细的谱系也就是通过Y染色体硏究的父系谱系(只有男人能做),以及通过线粒体DNA硏究的母系谱系(男女都能做)。而X染色体、常染色体只能进行相似度、共享成分、连锁重组之类的分析,而无法画出一棵大树。对常染色体的分析有些类似于对语言的分析,因为语言也是多源的,很多时候分不清所谓的“正源”。


我做的课题最主要是Y染色体,也就是父系。父系也是和语言谱系联系最紧密的,随着姓氏传递(有各种例外情况,以后会讲),同时在中国经常有家谱和史书的记录,这是我博文内容的重点。


首發於2011.11.04,新浪博客


最後修改於2011.11.08


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