乳腺增生与乳腺癌有一定关系，特别是乳头状囊性乳腺增生，被认为是乳腺癌前疾病，而乳腺囊性增生有激素依赖性生长的特征，特别是当内分泌激素紊乱时更易导致不典型增生、导管上皮内瘤变、大汗腺样化生而转化为恶性。目前认为乳腺囊性增生病是内分泌失调引起的病变，主要与女性体内长期高水平激素刺激有关。许多研究表明，恶性肿瘤的发生与原癌基因的激活和抑癌基因突变有关。在乳头状囊性乳腺增生，可以看到散在的小区乳头状增生处，细胞出现明显的异形增生，有的出现筛状结构或出芽样改变。因此，乳腺囊性增生病在乳腺癌发生、发展过程中起到十分重要的作用，它是从囊性增生发生后同时在激素的长期作用下，导致上皮细胞的增生、异形增生、高度异形增生而发展为癌。在乳头状囊性增生的手术标本检测时，免疫组化形态阳性表达说明ER、PR在本病向乳腺癌发展过程中，起到主要作用。通过观察乳腺囊性增生病的激素受体表达，对乳腺囊性增生是否癌变的判断，是一种比较实用而且可靠的检测手段和方法。 周期性乳痛症患者有雌激素水平升高，孕激素水平降低或雌孕激素比例失衡，从而导致乳腺腺体增生过度或复旧不全而发生纤维化引发乳痛。动物实验结果表明，注射雌激素可诱发乳腺囊肿形成，在一些乳痛症患者中可能存在下丘脑激素调节紊乱，极可能是多种激素长期共同作用的结果。此外，乳腺组织对性激素敏感性增高也是乳腺增生癌变的诱因，到目前为止，还没有足够证据支持所有乳腺增生症患者均有激素水平或激素受体数目的异常，但乳痛可能是患者乳腺组织对正常水平激素高敏感性所致的异常反应。临床调查发现，有月经前乳痛的妇女发生乳腺纤维囊变、乳腺纤维腺瘤或乳腺癌的危险性明显升高，提示乳腺增生症患者的乳腺组织可能对雌激素有较高敏感性。
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