（轴位和冠状位HRCT示两肺大小不等的薄壁囊装阴影，加上肾细胞癌家族史和皮肤表现，经DNA基因检测folliculin杂合突变，最终确诊为Birt-Hogg-Dube综合征）
【讨论】
1、概述：
Birt-Hogg-Dube综合征：BHDS是一种临床上较罕见的常染色体显性遗传病，目前认为
发病机制主要为Follicin相关基因表达缺陷致中胚叶层发育异常。Follicin是一种肿瘤抑制蛋白，高度表达于肺间质细胞、肺泡型1型上皮细胞、肾脏及皮肤等组织。BHDS好发年龄为30-40岁，且病情岁年龄增长逐渐进展。
2、临床特征：
临床特征：患者可无症状绝大多数患者可出现皮疫，病理学证实为纤维毛囊瘤。除典型的皮肤表现外，约80%的BHDS患者肺部可出现弥漫性囊状阴影，这些患者常并发肾脏肿瘤。另外，和其他弥漫性肺囊性病变一样，部分患者可并发自发性气胸。BHDS患者预后情况常取决于是否继发肾癌、自发性气胸等并发症。
3、影像学特点：
BHDS患者胸片可显示正常。胸部HRCT扫描最常见的典型表现为多个圆形或椭圆形的囊状阴影，大小显著不等，这些囊装阴影常与肺动脉和静脉相邻，主要分布在肺基底部，而受累部分肺实质基本正常。
【鉴别诊断】
TSC-LAM（合并有结节性硬化症的淋巴管肌瘤病），此病也可累计皮肤、肾脏和肺部。但是TSC-LAM常常合并有中枢神经系统症状，且HRCT显示肺部囊腔病变位于肺实质内。
【参考文献】
[1]刘小琴,蔡后荣. 弥漫性囊性肺疾病的影像学及临床鉴别诊断[J]. 中国呼吸与危重监护杂志,2013,06:640-645.
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