5月15日是全国助残日。我国每年约有20~30万肉眼可见先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80~120万人，给家庭和社会带来沉重负担，出生缺陷已成为一个严重的公共卫生和社会问题——
不能承受的生命之重
生个聪明健康的孩子，是每个家庭的期盼，但不幸的是，总有些家庭的美好期望会落空。
我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家，每年新增出生缺陷儿约80万～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％，每年因各种出生缺陷导致的治疗费超过120亿元。而所谓出生缺陷，是指婴儿出生前，在母亲子宫内发育紊乱引起的形态、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，而生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋哑、致盲等异常。“出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。有出生缺陷的孩子约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。 ”全省出生缺陷救助基金会有关负责人说。
“我省是人口大省和劳动力输出大省，贫困与留守妇女儿童较多，孕妇‘出生缺陷’高危因素往往得不到及时发现和干预，使‘缺陷’发生率呈上升趋势。 ”省妇幼保健所有关部门负责人表示。全省“十二五”人口发展战略研究课题中一项调查结果显示，2005年-2009年，全省出生缺陷发生率分别为88.26/万、97.15/万、99.01/万、100.5/万和105.2/万，连续5年呈上升趋势，其中，2009年与2005年相比，出生缺陷发生率增长了19.2%。
出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000~10000种。在我省，目前监测到的出生缺陷约有80多种，其中排在前十位的分别是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、外耳畸形、先天性脑积水、肢体短缩、腹裂、先天性心脏病、马蹄內翻足、腭裂，约占全省出生缺陷数的70%以上。 “遗传、基因突变、环境等是导致新生儿出生缺陷的主要因素。而所谓环境影响，不仅包括通常所说的环境污染、食品安全，还包括一些社会因素，比如工作和生活压力太大等。 ”合肥市妇幼保健所专家表示。根据该所收集的2009-2013年度全市医疗机构上报的出生缺陷报告卡，5年间全市共报告出生缺陷3527例，出生缺陷的发生率为103.09/万。
三道关预防出生缺陷
由于出生缺陷和残疾所造成的后果严重且不可逆，因此，要避免出生缺陷，做好预防是最关键的干预措施。
我国目前采用的是世界卫生组织推荐的“三级预防”策略：一级预防是指孕前的保健和遗传风险评估；二级预防指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，减少缺陷儿的出生；三级预防则指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。 “其中，一级和二级预防是最重要环节。 ”省妇幼保健院产二科主任郭宇雯认为，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾大大减少。然而，目前仍有不少孕产妇群众对这一情况缺乏正确认识，尤其是在基层农村，高危人群中很少有人会接受产前诊断，甚至很多人孕产期也不能按时接受检查。
她提醒，充分做好计划怀孕，将能有效降低新生儿出生缺陷。因此准妈妈们需要了解，女性最佳生育年龄是24-29岁，男性最佳生育年龄是25-35岁，夫妇年龄过小和过大，生育畸形儿和低能儿的风险就越大，选择最佳生育年龄怀孕很有必要。计划妊娠前应做一次全面的身体检查，准备要宝宝前3个月应开始补充小剂量的叶酸。准爸爸应至少提前3个月改变吸烟、酗酒等不良嗜好，并避免长久处于高温环境，避免接触铅、汞、苯、甲苯等有毒化学物质，“如果查出患有心脏病、糖尿病、肝炎、子宫肌瘤、结核病、甲亢等，应先接受治疗，待痊愈后再怀孕。 ”
推行新生儿遗传代谢疾病筛查也至关重要。新生儿疾病筛查所筛查的疾病具有共同点，即孩子刚出生时多数没有明显特异性症状，但随着年龄增加，未经治疗的孩子会出现发育障碍。 “开展新生儿疾病筛查，旨在利用先进技术手段，让患有出生缺陷的新生儿实现早发现、早诊断、早治疗，在患儿没有出现症状之前进行有效干预，从而避免不可逆性的损害。 ”合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心负责人说。 2014年7月1日，合肥在全省首次引进“串联质谱”技术应用于新生儿遗传代谢疾病筛查，检测项目由当初的3种遗传代谢疾病增加至29种疾病。2016年，合肥市将“9种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目”纳入民生工程，为全市新生儿进行免费筛查。
高龄孕妇尤其要当心
随着“全面二孩”政策的实行，我省出生人口明年将迎来一个峰值，预计出生人口将达100万，其中20万为 “二孩”。 “‘二孩’政策全面放开，对应人群主要是城镇人口以及体制内工作人员，‘70后’是其中的重要人群，已普遍属于高龄阶段。 ”省卫计委妇幼健康服务处副处长马玉龙说。而女性超过35岁，卵子质量会明显下降，染色体异常发生风险迅速提高，妊娠时发生胎儿畸形的比例比35岁以前增加了3倍以上，“另外，高龄妇女不孕的比例也会相对增加，如果要妊娠常需借助试管婴儿技术，而试管婴儿多胎的几率高，这必然会增加孕妇和胎儿的风险。 ”郭宇雯提醒，35岁以上的女性有生育计划，一定要做好孕前、产前的相关检查。孕前要接受优生筛查，包括地贫筛查、甲状腺功能筛查等；孕早期和孕中期，要根据医生建议接受B超、无创DNA产前检测等检查，最大程度减少出生缺陷的发生，“高龄孕妇、有自然流产史的孕妇、曾生育过畸形儿的孕妇、有遗传病史的孕妇均属于高危人群，都需要进行产前诊断。 ”
有的父母认为，夫妻双方都健康，而且已经生了一个健康宝宝，二宝不可能出现遗传代谢病，也没必要再做新生儿疾病筛查了。其实，这样的想法是错误的。合肥市妇幼保健所专家指出，遗传代谢病多为单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。例如常见的苯丙酮尿症（PKU），如果孩子的父母都是隐性致病基因携带者，母亲每次生育，都有1/4的可能生下PKU患儿。所以即使大宝正常，二宝也要在新生儿期尽早进行疾病筛查。 “近几年，我们中心确诊的44例PKU患儿，其中9例都是家中的第二个宝宝，而且第一个宝宝均健康。 ”合肥市妇幼保健所有关负责人提醒，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，是孩子迈入健康人生的第一道 “安检”，家庭、社会和保健机构都有义务把好这道关。
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