自身免疫性疾病（autoimmune diseases）是自身免疫应答过强或持续时间过久，表现为 质和量的异常，所产生的自身抗体和（或）自身致敏淋巴细胞对表达靶抗原的细胞和组织发动攻击，导致损伤或功能障碍，并出现相应临床症状，自身免疫性疾病和其引起的靶器官病 理学并不是临床症状出现之时开始的，而是在之前多年即可出现，其重要意义在于预测自身免疫的可能性。
由于自身抗体的阳性率高通过静脉穿刺获得，因此自身抗体检测在风湿病学中诊断、预测以及预后应用最广泛的工具，各医院实验室都将自身抗体检测作为常规检测项目，而且逐步认识到这些自身抗体的作用、潜在的病因学关联作用和流行病学。
多年来，研究了很多危险因素，包括性别、基因、血清学等，所有这些危险因素形成了 “自身免疫易感”人群谱，这些危险因素与外部环境如感染、化学因素等互相作用可能使“潜在自身免疫”变成真正的自身免疫性疾病。
进行常见自身免疫性疾病的预测，对自身免疫高危人群自身抗体进行检测，可达到早期诊断、早期干预及治疗的目的。
自身抗体与相关疾病的关系如下：
简称 中文名 疾病
dsDNA 抗双链 DNA 抗体 系统性红斑狼疮/新生儿红斑狼疮
Sm/RNP 抗 Sm/RNP 抗体 系统性红斑狼疮/新生儿红斑狼疮
SSA/Ro-60 抗 SSA/Ro-60 抗体 干燥综合征/新生儿红斑狼疮
SSA/Ro-52 抗 SSA/Ro-52 抗体 干燥综合征/新生儿红斑狼疮
SSB/La 抗 SSB/La 抗体 干燥综合征
ccp 抗环瓜氨酸多肽抗体 类风湿关节炎
AMA-M2 抗线粒体抗体 M2 原发性胆汁性肝硬化
TG 抗甲状腺球蛋白抗体 自身免疫性甲状腺疾病
IAA 抗胰岛素自身抗体 I型糖尿病
ACA 抗肾上腺皮质抗体 艾迪生病（AD）
系统性红斑狼疮（SLE）：是一种很严重的自身免疫性疾病，容易并发多器官损害，以女性多见，占发病率的 90%左右，我国患病率高于西方国家，约为 70/10 万人口。随着医学的不断发展，SLE 患者的生存时间以及生存率明显提高，其中早期诊断以及自身抗体检测的普及起着至关重要的作用。
抗 dsDNA 抗体：SLE 的特异性抗体，诊断前的 9.3 年到 1 个月（平均 2.2 年）开始出现。
抗 Sm/RNP 抗体：SLE 的标志性抗体。
干燥综合征（SS）：是一种主要累及全身外分泌腺的慢性自身免疫性疾病，以唾液腺和泪腺的症状为主，呼吸系统、消化系统、皮肤等外分泌腺亦有相应表现，常累及肾脏，影响机体功能。多好发于女性，起病隐匿，容易被漏诊或误诊。
抗 SSA/Ro-60 抗体：多见于系统性红斑狼疮/干燥综合征。
抗 SSA/Ro-52 抗体：多见于干燥综合征。
抗 SSB 抗体：干燥综合征的特异性抗体。
新生儿红斑狼疮（NLE）：是一组包括皮肤狼疮、先天心脏传导阻滞和（或）多系统表现的综合征，影响胎儿正常发育，严重可导致流产、死胎。经研究，由母体经胎盘过继给胎儿的自身抗体，在 NLE 的发病机制中发挥主要作用，故待孕女性需检测抗 dsDNA 抗体、抗Sm/RNP 抗体、抗 SSA/Ro-60 抗体、抗 SSA/Ro-52 抗体和抗 SSB/La 抗体。
类风湿性关节炎（RA）：是以对称性多关节炎为主要临床表现的异质性、系统性、自身免疫性疾病，如未适当治疗，病情逐渐加重发展，同时关节损害不可逆，因此早期诊断、早期治疗至关重要。本病呈全球性分布，中国患病率为 0.2-0.4%，是造成人类丧失劳动力和致残的主要原因之一。
抗 CCP 抗体：类风湿性关节炎的特异性指标，早期诊断的敏感指标
原发性胆汁性肝硬化（PBC）：是一种病因不明的慢性器官特异性肝脏疾病，以肝内小胆管非化脓性破坏，进行性胆汁淤积以及血清中出现高滴度为主要特征，中国人群中，PBC 发病率以及死亡率较高，经研究，丙肝以及乙肝病毒感染可能诱导自身抗体产生，与自身免疫密切相关。
抗 AMA-M2 抗体：原发性胆汁性肝硬化的特异性指标
自身免疫性甲状腺病：较为常见的自身免疫性内分泌疾病，是在遗传基础上，因感染、精神创伤等应激因素诱发的一种器官特异性自身免疫性疾病，主要包括慢性淋巴细胞性甲状腺炎和 Graves 病，在未出现临床症状时，常使用相关自身抗体对高危人群进行预测评估，尤其是待孕以及产后女性需监控其指标。
抗 TG 抗体：自身免疫性甲状腺病诊断性指标
I型糖尿病：特指因胰岛细胞破坏而导致胰岛素绝对缺乏，具有酮症倾向的糖尿病，患者需要终身依赖胰岛素维持生命，由于患者起病年龄及临床表现均貌似 2 型糖尿病，易被误诊，耽误治疗，常依赖于糖尿病自身抗体检测，同时，一些干预试验采用胰岛自身抗体作为纳入新近诊断的 1 型糖尿病患者及其家族成员的主要指标。
抗胰岛素自身抗体：指导糖尿病分型。
艾迪生病（AD）：原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，全球发病率为 0.05‰-0.14‰，未确诊的肾上腺功能衰竭可能的是致命的，因而了解不同自身免疫疾病患者出现自身免疫性肾上腺功能衰竭的可能性，对于临床实践来说是十分重要的，同时相关自身抗体检测，对艾迪生病的临床发展有预测价值。
抗肾上腺皮质抗体：艾迪生病的标志性抗体。
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