双侧基底节钙化，如何诊断

近期，BMJ杂志报道了一例以双侧基底节、灰白质交界区广泛钙化为主要表现的病例。那么以双侧基底节钙化为主要表现的疾病有哪些呢，应如何诊断和鉴别，请看病例详解。

患者男性，65岁，主因智力减退和运动障碍2年就诊。症状在就诊前几个月逐渐加重，并伴幻听。头颅CT示双侧基底节、灰白质交界区以及齿状核广泛钙化。血清钙、磷酸盐以及甲状旁腺激素水平均正常。基于临床及影像学表现，考虑诊断为Fahr病。

Fahr病又称家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症，是一种常染色体显性遗传病，主要表现为基底节及神经节外钙化，锥体外系症状及精神症状。通常40-60岁左右发病，无性别差异。

精神症状与钙化及脑萎缩程度呈正比。钙化一般位于外侧苍白球、齿状核以及尾状核。其他部位还包括灰白质交界区、白质纤维束和丘脑等（图1所示）。

图1. Fahr病影像学表现。轴位平扫CT示双侧小脑和齿状核对称性钙化（A）；双侧尾状核头钙化（B、C），壳核和外侧苍白球钙化，而内侧苍白球和丘脑相对不受累（B），灰白质交界区也出现钙化（C），尾状核线性钙化（D）。

然而，这些部位的钙化并不特异，甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退以及甲状旁腺功能亢进患者中也可见到。血清钙、磷酸盐以及甲状旁腺激素水平正常可辅助诊断Fahr病。

其他的鉴别诊断还包括正常衰老性钙化（点状，位于内侧苍白球）；HIV脑病（脑萎缩，CD4细胞减少）；Cockayne综合征（小头畸形、侏儒症、精神发育迟滞、脑萎缩等）以及蛛网膜下腔放疗和化疗并发症等。

平扫CT检查是最敏感的检查方法，钙化部位无增强。该病为进展性病程，无特异性治疗方法，预后较差。可用抗精神病药物，但Fahr病患者更易出现不良反应，如神经安定药恶性综合征。

学习要点：

1. 基底节、灰白质交界区、齿状核和丘脑钙化的鉴别诊断包括Fahr病、甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退以及甲状旁腺功能亢进等。其他病因还包括正常衰老性钙化、HIV脑病钙化、Cockayne综合征以及蛛网膜下腔放疗和化疗并发症等。

2. Fahr病又被称为纹状体苍白球齿状核钙化症，主要表现为基底节和节外钙化病灶，帕金森病样特征以及精神分裂样症状。

3. Fahr病无特异性治疗方法，可试用抗精神病药物，但容易出现不良反应，如神经安定药恶性综合征。

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