在“ 科学进展 ”期刊上发表题为“体内基因组编辑改善运动功能并延长ALS小鼠模型中的存活”。这项研究表明，这种方法延缓了ALS发病和改善了携带这种突变的小鼠的存活率。加州大学伯克利分校的研究小组强调，该方法也可用于其他形式的ALS 。
小鼠研究表明，基因编辑可能是延缓由SOD1基因突变引起的肌萎缩侧索硬化症（ALS）致病过程的一种可行的工具。
化学和生物分子工程教授David Schaffer和主任伯克利说。“体内基因组编辑能够挽救运动神经元和运动神经元控制肌肉功能，特别是膈肌，不仅能够挽救病人，而且能够保持他们至关重要的生活质量。”
SOD1是神经元中作为抗氧化剂的关键酶。虽然研究人员还没有完全理解酶的突变是如何引起ALS的，但显然突变酶的存在对神经元是有害的。
早期的研究使用RNA的治疗来阻断从其基因产生酶，在ALS的动物模型中是有效的。但是这些方法到目前为止还没有在人类身上取得成功。研究小组认为，他们也不可能解决SOD1突变问题。
他们写道，使用CRISPR-Cas9系统进行基因编辑可能是基于RNA的药物的可行替代方案。CRISPR-Cas9是当今最准确的基因编辑系统。
乐观的原因
SOD1突变引起所有家族性ALS病例的大约五分之一，占所有ALS病例约2％。研究人员说，该方法可能也适用于其他突变病人。
为了测试该技术，他们将SOD1突变的小鼠暴露于携带基因编程工具的无害病毒。指示CRISPR-Cas9系统关闭基因。小鼠出生后不久就对其进行治疗。
基因编程的小鼠比没有治疗的小鼠有更好的运动功能并且减轻了体重 - 这一事实可能与它们的较低水平的肌肉损失有关。治疗的小鼠也有更多的运动神经元。
经过治疗的动物在其脊髓中的突变体SOD1减少约2.5倍，并且比未处理的动物突变晚了33天。研究人员指出，接受治疗的动物存活率也有类似的增长 然而，疾病进展并没有减慢，因为所有的老鼠都生病了大约相同的时间。
研究人员说，这可能是由于支持细胞缺乏经过基因编辑星形胶质细胞，即称为脑和脊髓中的星形胶质细胞。
该研究的资深作者Schaffer说：“这种治疗并不能使ALS小鼠恢复正常，而且还不能治愈。“但基于我认为是一个非常有力的概念验证，CRISPR-Cas9可能是治疗ALS的治疗方法。
Schaffer认为，优化治疗的其他研究，尤其是如何将基因编辑工具引入更多的细胞，可能会进一步改善这一成果。
“我倾向于非常谨慎，但在这种情况下，我相当乐观地认为，如果我们不仅能消除神经元中的SOD1，还能消除星形胶质细胞和神经胶质细胞中的SOD1，我想我们将会令到延长患者和得到更长的寿命“，他说。
此外，研究人员正在研究如何消除SOD1的突变形式。目前的方法不能区分有缺陷的和健康的酶。其他改进包括更好的载体病毒类型和交换机制，使CRISPR-Cas9系统在完成工作后自毁。
该研究小组写道：“这项工作将基因组编程建立为ALS的一种可能的治疗方法，并为此技术治疗其他形式的疾病铺平了道路，包括那些由C9orf72基因引起的疾病。
编者著
什么是基因组编辑和CRISPR-Cas9？
基因组编辑（也称为基因编辑）是一组科技让科学家能够改变生物的DNA。这些技术允许遗传物质在基因组的特定位置添加、去除或改变。已经开发了几种基因组编辑方法。最近一个被称为CRISPR-Cas9，它是聚类的规则间隔短回文重复和CRISPR相关蛋白9的缩写.CRISPR-Cas9系统在科学界引起了很多兴奋，因为它更快，更便宜，更多准确，并且比其他现有的基因组编辑方法更有效。
CRISPR-Cas9从细菌中天然存在的基因组编辑系统改编而来。细菌从入侵病毒中捕获DNA片段，并使用它们创建称为CRISPR阵列的DNA片段。CRISPR阵列允许细菌“记住”病毒（或者密切相关的）。如果病毒再次发作，细菌会产生来自CRISPR阵列的RNA片段来靶向病毒的DNA。然后细菌使用Cas9或类似的酶将DNA分开，从而使病毒失活。
CRISPR-Cas9系统在实验室中的工作方式类似。研究人员用一个简短的“指导”序列创建一小段RNA，该序列连接（结合）基因组中的特定DNA靶序列。RNA也结合到Cas9酶上。如在细菌中一样，修饰的RNA被用于识别DNA序列，并且Cas9酶在目标位置切割DNA。虽然Cas9是最经常使用的酶，但是也可以使用其他酶（例如Cpf1）。一旦DNA被切断，研究人员使用细胞自身的DNA修复机制来添加或删除遗传物质片段，或者通过用定制的DNA序列替换现有的片段来改变DNA。
基因组编辑对人类疾病的预防和治疗具有重要意义。目前，大多数关于基因组编辑的研究是用细胞和动物模型来理解疾病的。科学家们仍在努力确定这种方法是否安全有效地用于人们。目前正在研究各种各样的疾病，包括囊性纤维化，血友病和镰状细胞病等单基因疾病。它也有望治疗和预防更复杂的疾病，如癌症，心脏病，精神疾病和人类免疫缺陷病毒（HIV）感染。
如果使用诸如CRISPR-Cas9等技术进行基因组编辑来改变人类基因组，就会出现道德问题。基因组编辑引入的大部分变化仅限于体细胞，即卵子和精子细胞以外的细胞。这些变化只影响某些组织，不会从一代传到下一代。然而，对卵子或精子细胞（生殖细胞）或胚胎基因的基因所做的改变可能会传给子孙后代。种系细胞和胚胎基因组编辑带来了一些道德挑战，包括是否允许使用这种技术来增强正常的人类特征（如身高或智力）。基于对道德和安全性的担忧，生殖细胞和胚胎基因组编辑目前在许多国家是非法的。
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