法布里病（Fabry）一种累及多器官的疾病，心脏可表现为心室肥厚，左心室流出道梗阻，以及高度房室传导阻滞或严重心动过缓或心动过速。
阜外医院杨伟宪等发表研究称，法布里病在我国肥厚型心肌病患者中并不少见，发生率0.93%。
研究提示，多器官受累、双心室肥大和传导疾病为疑似法布里病提供了临床线索，早期基因筛查是必要的。
此外，研究发现，外科中隔肌切除术是治疗法布里病合并左心室肥厚和左室流出道梗阻的一种安全有效的方法。
研究者对217例肥厚型心肌病患者进行法布里病先证者的下一代基因测序。2例Fabry病先证者，均在49岁时诊断为阻塞性肥厚型心肌病。
1例先证者有GLA突变（c.887T>c[p.M296T]），具有迟发性心脏变异，其特征是双心室肥大和传导疾病，并安装永久性起搏器。
另一例先证者有GLA突变（c.758T>c[p.I253T]），具有典型表型，双心室肥大、房室传导阻滞、肾功能衰竭和复发性脑梗死。
心脏磁共振（CMR）证实，2例先证者有明显的左心室肥厚（室间隔28mm）和右心室肥厚（右室壁12 mm），下外侧壁有晚期钆增强（LGE）。
2例先证者经手术治疗后随访均无劳力症状或流出道阻塞，1例先证者经migalastat治疗6个月后肾功能稳定。
分别在19个月和7年的随访中，两例先证者均存活，无心血管事件发生，
研究还通过家系筛查确定有6 例女性基因突变携带者和3例心脏病猝死者。
来源：Prevalence and Clinical Characteristics of Fabry Disease in Chinese Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Am J Med Sci. 2021 Jan 14. Epub ahead of print.
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