病例来源：American College of Radiology
Case Authors
David A. Paz, MD
Michela Moscarino, BS
【病史】
男性，50岁，进行性共济失调，发音障碍，体弱，肌酐磷酸激酶升高。神经科医生怀疑为多系统萎缩或脊髓小脑共济失调。患者无相关家族史。
问题1.请指出病变所在位置。
问题2.请判断以下描述正确与否。
2.1多系统萎缩是一种散发的进行性的神经变性疾病，主要发生于儿童。
2.2多系统萎缩特征是神经胶质细胞内含α-突触核蛋白。
2.3多系统萎缩的最佳影像评价方法为CT。
2.4波普分析示在散发性橄榄桥小脑萎缩患者中脑桥或小脑NAA/Cr和Cho/Cr减低。
2.5“十字面包”征为桥脑十字型的T1高信号。
问题3.根据患者症状及影像学表现应考虑哪些鉴别诊断？
A. 橄榄桥小脑萎缩
B. 脊髓小脑萎缩
C. 进行性非家族性成人小脑变性
D. 遗传性橄榄桥小脑萎缩
E. 遗传性小脑萎缩
问题4.MR评价多系统萎缩的最佳序列为？
A. 轴位T1
B. 冠状位T2 及T1STIR
C. 冠状位T2 及FLAIR
D. 失状位T1 及FLAIR
E. 失状位T2 及FLAIR
此轴位T2像示小脑和桥脑萎缩，齿状核轻度信号增高（黄椭圆）
此冠状位T2像示弥漫重度小脑萎缩（黄椭圆）
【诊断】Multisystem atrophy；多系统萎缩
【答案】 2.FTFTF 3. ABCDE 4.E
注释：
2.1多系统萎缩是一种散发的进行性的神经变性疾病，主要发生于成人。
2.2多系统萎缩特征是神经胶质细胞内含α-突触核蛋白。
2.3多系统萎缩的最佳影像评价方法为MR。
2.4波普分析示在散发性橄榄桥小脑萎缩患者中脑桥或小脑NAA/Cr和Cho/Cr减低。
2.5“十字面包”征为桥脑十字型的T2高信号。
【病例点】
多系统萎缩是一种成人散发的进行性的神经变性疾病，病因不明，发病率为4/100000，一般40-60岁出现症状。
临床表现分为Shy-Drager综合征（Shy-Drager syndrome，SDS）、纹状体黑质变性（striatonigral degeneration，SND）和橄榄脑桥小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy，OPCA）三种类型。
患者存活期无法确诊此病，亦无有效治疗手段，疾病呈进行性，一般诊断后9-10年死亡。
【讨论】
一.多系统萎缩（multiplesystem atrophy，MSA）是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。由于在起病时累及这三个系统的先后不同，所以造成的临床表现各不相同。但随着疾病的发展，最终出现这三个系统全部损害的病理表现和临床表现。
二.成年期发病，50～60岁发病多见，平均发病年龄为54.2岁（31～78岁），男性发病率稍高，缓慢起病，逐渐进展。首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者也有以肌萎缩起病的。不论以何种神经系统的症状群起病，当疾病进一步进展都会出现两个或多个系统的神经症状群。
自主神经功能障碍
自主神经功能障碍（autonomicdysfunction）往往是首发症状，也是最常见的症状之一。常见的临床表现有：尿失禁、尿频、尿急和尿潴留、男性勃起功能障碍、体位性低血压、吞咽困难、瞳孔大小不等和Horner综合征、哮喘、呼吸暂停和呼吸困难，严重时需气管切开。斑纹和手凉是自主神经功能障碍所致，有特征性。男性最早出现的症状是勃起功能障碍，女性为尿失禁。
帕金森综合征
帕金森综合征（parkinsonism）是MSA-P亚型的突出症状，也是其他亚型的常见症状之一。MSA的帕金森综合征的特点是主要表现为运动迟缓，伴肌强直和震颤，双侧同时受累，但可轻重不同。抗胆碱能药物可缓解部分症状，多数对左旋多巴（L-dopa）治疗反应不佳，1/3患者有效，但维持时间不长，且易出现异动症（dyskinesias）等不良反应。
小脑性共济失调
小脑性共济失调（cerebellar ataxia）是MSA-C亚型的突出症状，也是其他MSA亚型的常见症状之一。临床表现为进行性步态和肢体共济失调，从下肢开始，以下肢的表现为突出，并有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调。检查可发现下肢受累较重的小脑病损体征。当合并皮质脊髓束和锥体外系症状时常掩盖小脑体征的发现。
三.诊断
1. 成年期缓慢起病、进行性发展，无家族史。
2. 临床表现为逐渐进展的自主神经功能障碍（尿失禁伴男性勃起功能障碍，或体位性低血压）。
3. 下列两项之一：①帕金森综合症：运动迟缓，伴强直、震颤或姿势反射障碍，对左旋多巴类药物反应不良；②小脑功能障碍：步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍。
4．直立试验测量平卧位和直立位的血压和心率，站立3分钟内血压较平卧时下降≥30/15mmHg，且心率无明显变化者为阳性（体位性低血压）。
5. 膀胱功能评价有助于早期发现神经源性膀胱功能障碍。尿动力学实验可发现逼尿肌反射兴奋性升高，尿道括约肌功能减退，疾病后期出现残余尿增加。膀胱B 超有助于膀胱排空障碍的诊断。
6. 肛门括约肌肌电图往往出现失神经改变，此项检查正常有助于排除MSA。
7. 123I-间碘苄胍（123I-MIBG）心肌显像此检查有助于区分自主神经功能障碍是交感神经节前或节后病变。帕金森患者心肌摄取123I-MIBG能力降低，而MSA患者交感神经节后纤维相对完整，无此改变。
8. 影像学检查 MRI发现壳核、桥脑、小脑中脚和小脑等有明显萎缩，第四脑室、脑桥小脑脚池扩大。高场强（1.5T以上）MRI T2相可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部“十字征”和小脑中脚高信号。18F-脱氧葡萄糖PET显示纹状体或脑干低代谢。
四．治疗：目前尚无特异性治疗方法，主要是针对自主神经障碍和帕金森综合征进行对症治疗。
来源：医学影像每日一例
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