遗传学家们有个不愿告人小秘密，10前前都已经宣布完成的人类基因组计划，虽然发表了许多研究数据，但是弄清楚基因序列和理解人类疾病之间的有巨大鸿沟，或者说当时提出能极大促进人类对疾病理解的愿望根本没有实现。其中一个非常重要的原因是科学家当时并没有获得100%的人类基因组数据，只拿到一个99%的草图，1%似乎没有那么多，但是对人基因序列萊说，这可是一个巨大的差距，如研究人员对比人类和黑猩猩的基因组后发现，两者之间的相似度达到98.8％，基因组的大部分可排序区域几乎没有任何区别。现在有一些科学家试图能向更完善的人类基因序列挑战，这种新的人类基因组研究被称为白金基因组。
建造可使用的房子不仅需要框架结构，也需要房子内部的装修，否则就是一个毛胚房。最新关于人类基因组的研究好比是房屋建造好以后的装修，框架结构完成不一定就是适合居住的房子，还必须按照功能目标设计和建造甚至美化，但并不是所有的建筑工人喜欢房子的后期装修工作，不过人类基因组计划这个建筑的后期装修工作现在已经开始了。
2000年，美国总统克林顿发动顶级科学家参加描绘人类基因组草图的工作，3年后，这一研究计划宣布完成。但是这一计划留下一个遗憾，因为科学家获得的这一数据是草图，只完成了99%的序列分析，由于技术条件限制无法获得100%的精确分析。可以说这其实是一张分辨率不够的照片，有一些细节甚至被打上马赛克。
序列测定机器不能分析整个染色体，科学家必须标记并制作出许多DNA拷贝，然后将他们切成小片段，这些片段从不同部位切开，然后经过计算机软件协助下将这些序列进行重新复原成全部序列数据。简单地说就是随机切成不同片段，然后全部进行分析，再将所有片段根据序列连接起来。这种策略似乎和蛋白质序列分析类似，也和质谱分析的模式一致，虽然是不同的领域，大家用的思维模式竟然都是如此简单一致。
这种方法可以解析大部分基因序列，因为人类基因组就是30亿个（4种ACTG）碱基序列的DNA。在染色体的某些部位，如来自父母不同版本的染色体会存在很大区别，这导致在拼接DNA片段时容易导致一定误差。这类似拼图游戏中存在一些小的类似的小碎片，如果其中一个小片放错位置，所有的拷贝都会出错。如果这个片段属于某一大片段的一部分，这将导致严重的错误。再加上DNA样本来自不同的个体，不同个体基因存在变异，这都会让问题变得比较复杂。如果为寻找疾病原因，一个人的基因组被测序，关键序列如果没有出现在公布的序列中，有可能一些突变被忽视。领导白金基因组项目的华盛顿大学基因组学家Evan Eichler认为，在整体水平上的变异也被忽视，为克服双倍体细胞存在两组不同序列容易导致误差这个这个问题，科学家将采用单倍体（生殖细胞）的人类基因组材料。精子和卵子细胞属于单倍体细胞，只有一套染色体，但是这些细胞不能分裂，无法产生足够的拷贝数。最近几年，遗传学家将目光转向一种特殊的材料，这种特殊材料就是完全型葡萄胎，完全型葡萄胎的染色体核型为二倍体，均来自父系，其中90%为46，XX，由一个细胞核基因物质缺失或失活的空卵与一个单倍体精子（23X）受精，经自身复制为二倍体（46XX）。（10%核型为46XY，认为是由一个空卵分别和两个单倍体精子（23X和23Y）同时受精而成。）这种材料是虽然是二倍体细胞，但是基因组只有一套，这显然是天然的优质研究材料。
上世纪90年代这种材料已经被建立成细胞系CHM1，11月10日《自然》发表的论文上，Eichler等采用CHM1细胞为工具，修补了人类基因组数据上的50个错误。形象地说，他们找回来过去人类基因组计划中丢失的1百万个字母(M. J. P.Chaisson et al. Naturehttp://doi.org/w69;2014)。
联系客服
