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男性“红绿色盲”患者为什么比女性多?
男性“红绿色盲”患者为什么比女性多?

            2017年01月29日

    道尔顿是英国著名的化学家,他因创立了原子学说而被人们称为“近代化学之父”。可是你知道吗?道尔顿还是第一个发现红绿色盲的科学家。那是某一年的圣诞节,道尔顿给他的妈妈买了一双袜子作礼物,他的妈妈接到礼物后很疑惑:为什么道尔顿买了双鲜艳的红色袜子?道尔顿也感到很奇怪,自己明明买的是“灰色”袜子啊!道尔顿没有忽视这个生活中的小细节,他询问了周围的人,发现只有他的弟弟和他看法相同。在之后的分析研究中,道尔顿发现,他和弟弟原来都是红绿色盲的患者。

    色盲是一种先天性色觉障碍疾病,患者不能分辨自然光谱中的某种颜色甚至各种颜色。红绿色盲是最常见的一种色盲,患者不能分辨红色与绿色。下面是一张红绿色盲测试图(图1),如果你不能正确分辨出图中的数字,你很可能就是红绿色盲患者。

    据统计,红绿色盲在男性中的发病率要高于女性,这与红绿色盲基因在染色体上的位置有关。人类体细胞中的23对染色体中有一对为性染色体,女性的性染色体为两条X染色体,男性的性染色体为一条X染色体,一条Y染色体。X染色体上有一个区段(图2区段Ⅰ)在Y染色体上找不到对应的区段,因此,X染色体区段Ⅰ上的基因不会存在于Y染色体上。控制红绿色盲的基因正好位于X染色体的区段Ⅰ上。

    人类红绿色盲是由一对基因控制的,如果分别用B和b表示:B控制色觉正常,b控制红绿色盲。由于女性有两条X染色体,所以女性有关红绿色盲的基因组成可以有XBXB(色觉正常)、XBXb(色觉正常、但为色盲基因携带者)、XbXb(红绿色盲)三种;而男性的性染色体为一条X染色体和一条Y染色体,因此男性有关红绿色盲的基因组成可以有XBY(色觉正常)、XbY(红绿色盲)两种。简单地说,男性只要有一个b基因,就表现为红绿色盲,女性要有两个b基因同时存在时才表现为红绿色盲症状,因此,男性中红绿色盲患者的比例要高于女性。

    如果一个人已经是色盲,其孩子一定是色盲吗?父母亲正常,孩子就一定不会患色盲吗?看完下面几个家庭的遗传图解(图3)你可能就清楚了。

    1号家庭父母均正常,并且母亲不携带致病基因,孩子就都正常。2号家庭父母均正常,但母亲携带致病基因,孩子有可能患病。3号父母均为色盲患者,孩子也一定都是色盲患者。4号家庭父亲为色盲患者,母亲为正常且不携带致病基因,他们的孩子都表现正常,但女儿是色盲基因携带者。5号家庭父亲色盲,母亲为携带者,他们的女儿和儿子都有可能患病。6号家庭父亲正常,母亲色盲,他们的女儿都正常,男孩都为色盲。

    由此看来,色盲患者的孩子不一定都是色盲,正常家庭的孩子也可能患红绿色盲。从4号和5号家庭还可以看出,男性的红绿色盲基因只能由其母亲传来,且只能传给他的女儿,我们把红绿色盲的这种传递特点称为“交叉遗传”。由于控制性状的基因位于性染色体上,红绿色盲表现出了“男性发病率与女性不同”和“交叉遗传”的特点。

    作者:北京市第八十中学 韩宏杰

    审稿人:江建敏

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