1990年一项被誉为生命科学的“登月计划”——人类基因组计划启动了，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与该项目，希望能够揭开人类30亿个碱基对所蕴含的生命密码，绘制出人类基因的图谱。2000年6月26日人类基因组工作草图绘制完成，之后基因检测技术飞速发展，基因检测的费用大大降低，现在只需花费几百元人民币就可以进行基因检测，消费级基因检测逐渐被平民化。精准医疗概念的提出也推动了基因检测行业的发展，应用领域越来越广，从疾病诊断、健康风险预测到个体化药物选择，在未来婴儿出生时就有可能通过基因检测获得一份人生剧透报告，基因检测正在引领医学变革！那么在普通老百姓看来如此神奇的基因到底是什么呢？
1866年，一位热爱生物学的神父对“种瓜得瓜，种豆得豆”的现象感到非常好奇和困惑，通过豌豆实验发表了《植物杂交试验》的论文，提出每一种遗传性状是由特定的“遗传因子”所决定的观点，他就是现代遗传学之父孟德尔。基因就是这个遗传因子，是生物遗传物质的最小功能单位，控制生物的性状，变异和生理功能。基因让我们的世界变得神奇，俗话说“龙生龙，凤生凤”，父母与孩子之间总是存在一定的相似性， 动物和它们的宝宝也有相似性，这就是基因的魔力。
基因本质上是一段排列顺序都不相同的脱氧核糖核酸（DNA）序列，可以产生一条多肽链或功能RNA，排列在染色体上的固定位置上，不同的基因有不同的功能，例如只有代谢酒精的基因才能编辑酒精代谢酶的合成，别的基因对酒精代谢酶就毫无作用了。
DNA是一种分子结构复杂的有机化合物，由碱基、脱氧核糖和磷酸根3个部分组成，其中碱基有A（腺嘌呤）、T（胸腺嘌呤）、C（胞嘧啶）和G（鸟嘌呤），通过ATCG的不同排列组合储存遗传信息，作为染色体的一个成分而存在于细胞核内。
基因如何控制生物性状
每个生命体都是独一无二的，它们的形态结构、生理功能和行为方式等特征的统称称之为“性状”，同种生物的同一性状常常有不同的表型形式，比如人的头发有直发和卷发的区别、虹膜的颜色有黑色蓝色的区别等等。
1953年，沃森和克里克两位学者共同提出了DNA分子双螺旋结构模型，这一发现具有划时代的意义，是生物学史上的一座里程碑，它为DNA的自我复制提供了构型上的解释，也说明了遗传物质是如何携带遗传信息的。DNA携带的遗传信息通过信使RNA（mRNA）将生命功能所需要搭建的材料信息通过转录的形式带出细胞核，再通过它们的好搭档转运RNA（tRNA）根据要求在细胞中将一个一个的氨基酸组装成蛋白质，这些蛋白质在人体中参与实现多种生命活动，维持生物的各种形状和功能。
伟大的人类基因组计划
人类探索自身奥秘的脚步从未停止过，随着科技的发展不仅知道了DNA携带着遗传信息，更希望能够破译这些遗传信息，于是有了人类基因组计划，该计划的宗旨是测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对所组成的核苷酸序列。2001年人类基因组工作草图发表，该成果使得我们对人类自身及疾病的认识发生了革命性的变化。
基因检测临床应用意义
在美国NIH （国家卫生研究院）2015年颁布的精准医疗白皮书中，将精准医疗定义为“是一种新兴的，综合考虑到居民基因、环境、生活方式等变量的疾病预防和治疗手段”。近几年，随着精准医疗概念的提出，基因检测行业也非常火爆，这两者能密切联系是因为越来越多与疾病相关的基因得到确认，同时技术不断进步导致测序成本逐渐降低，使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景，基因检测正在渐渐地走入了我们的生活指导我们的健康。
基因检测应用于临床主要有以下几个方面：⑴ 精准预防：主要包括出生缺陷预防、疾病早期筛查与患病风险评估等疾病防控应用；⑵精准诊断：主要包括遗传性疾病的筛查与诊断、癌症的分子分型及分子病理诊断，传染病的诊断等临床诊断应用；⑶精准治疗：包括药物基因组学（PGx）用于指导个体化治疗/用药以及基因检测技术辅助分子靶向疗法和免疫疗法等精准药物的研发。
在不久的将来，希望可以通过基因检测来得到一份自己的人体生命书，更好地管理我们的健康。
文字：陈 颖
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