1. 在具备条件和可能的情况下,应该对血友病患者有风险的女性家庭成员的携带者状况进行基因检测,以便于进行基因咨询和产前诊断(如果家人要求)。
2. 确定在某个特定家庭中引发血友病的特殊基因突变的DNA突变分析,在技术上变得更加容易,采用得也更加广泛。这有利于携带者的识别和男性胎儿的产前诊断。
3. 基因咨询是帮助血友病患者、携带者及其家庭成员在更加知情的情况下做出选择的关键因素。
4. 产前诊断通常在由于发现胎儿受到影响而决定终止妊娠时进行。然而,为了帮助家庭准备和安排分娩,也可做产前诊断。对受到影响的胎儿,应尽量避免采用助产的方式分娩。
5. 怀孕7-9周后,可用母亲血浆、血清中的Y染色体特异性PCR识别胎儿性别,或者在怀孕11周以后采用超声波检查法识别胎儿性别。
6. 绒膜绒毛取样(CVS)或者活检是产前诊断的主要方法,最好在怀孕的9-14周内进行。更早实施活检可能会引起并发症,包括胎儿肢体异常。
7. 羊水诊断可在怀孕的15-17周内进行。
8. 重要的是了解和遵守疾病诊断所在国家的相关法律。
9. 对于凝血因子水平低(< 50IU/dl)的携带者,需要进行止血支持治疗,以防止在产前诊断过程中孕妇出血。
10. 所有产前诊断使用的侵入性方法都会引起胎儿和母亲出血。如果母亲是RhD阴性血型的话,可输注抗D免疫球蛋白。
11. 着床前基因诊断可以选择将没有发生特殊突变的胚胎植入子宫。