2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。 其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日（RareDisease Day）。
国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。目前已有超过40多个国家和地区在每年罕见病日期间举办各种形式的活动。2016年罕见病日的主题是“从不罕见！”
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。中国罕见病患者基数非常大，预估超过1000万。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，已知的7000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病，人类对它们的了解还很少，有效治疗药物的疾病不到5％，大多数药物甚至都没有在中国上市，中国近1000万的患者面临无药可医的窘境。
在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种，并且往往一年需要几百万元的治疗费。而由于罕见病危害性强、延续期长、认知度低。一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。
1月29日，美国食品和药物监督管理局（FDA）宣布2015年共有21种用于治疗罕见疾病的新孤儿药获得批准上市，几乎接近2015年新药批准总数的一半（47%）。FDA药物评价和研究中心新药办公室主任John K. Jenkins博士说：“这比以前任何一年批准的针对罕见病的孤儿药数量都要多，已经连续两年打破了FDA历史纪录。”
美国罕见病组织（NORD）CEO Peter L. Saltonstall则表示：“2015年获得FDA批准的孤儿药数量如此之多，一方面表明了我们在疾病鉴别和新疗法研发方面取得的进步，另一方面彰显了投资界投资孤儿药的意愿，此外，也体现了FDA对罕见疾病药物审核流程（由于患者数量较少，经常是些小研发）中的灵活性的不断优化。但与此同时，我们必须认识到我们患者群体面临的新挑战是如何得到这许多新疗法，并且这7000多种被确认的罕见疾病中的大部分仍然还没有治疗方案。”
在目前已知的7000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病。所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。事实上，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。“三级预防”的第一级是在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因;第二级预防是怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病;第三级预防是新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。
早在2012年，国务院印发的《国家药品安全“十二五”规划》就已开始鼓励罕见病用药的研发。
2013年2月，国家食药监总局在《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》中，提到要对罕见病等特殊人群用药实行优先审评，将政策落实到了制度层面。
2015年11月，治疗罕见病的药物，第一次进入了国家食药监总局的加快临床审批名单。
2016年1月4日，国家卫生和计划生育委员会：为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。委员会由钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任顾问，由18名相关领域专家组成。主要包括：罕见病诊疗领域6人，药学和药品供应保障领域4人，罕见病筛查领域、医疗保险领域、新农合领域、卫生经济学领域各2人。
罕见病问题绝不是依靠一个人、一个医生、一个部门所能解决的，它必须依赖不同利益相关方的协作，医生（医院）、患者（家属）、患者服务组织、医药企业、基因测序机构、政策制定部门之间地合作正在意想不到地进行着。作为普通人，请停止抱怨生活的不如意，感谢罕见病患者为你承担了那百万分之一的基因突变。
今天（2月29日）罕见病发展中心（CORD）在北京举行了“感谢有你”国际罕见病日宣传片发布仪式，宣传片从四个（软骨发育不全症、白化病、戈谢病、肺淋巴管肌瘤病）罕见病群体的故事，说明罕见病与每个人都有关系，是罕见病患者为每个健康的人，承担了那份患病风险，更进一步带出了宣传片的核心观点，我们都应该和他们说一声“谢谢”。进而告诉全社会，我们应该更加积极、主动去帮助罕见病群体。
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