遗传性皮肤病专业门诊 皮肤性病科

《《遗传性皮肤病专业门诊(如鱼鳞病，单纯性大疱表皮松解症等)》》：遗传性皮肤病是一类由于各种基因异常而导致的皮肤受累的疾病。发病患者往往具有发病早(幼年或儿童时期发病)、有家族史(家庭中其他成员患有同类疾病)或父母近期结婚史和疾病可以遗传给下一代的特点。遗传性皮肤病种类繁多、发病机制复杂以及难以彻底根治的特点;但多数遗传性皮肤病可以进行早期进行基因检测明确疾病诊断，从而预测疾病的预后(疾病的发展规律及严重程度)、早期进行干预以预防可能的并发症以及为患者父母及患者生育提供产前诊断，阻断疾病往下一代传播。北京大学第一医院皮肤科遗传性皮肤病专业组从90年代开始在朱学骏教授的指导下开始进行遗传性皮肤病的研究，先后对原发性红斑肢痛症、着色性干皮病、遗传性大疱表皮松解症、板层状鱼鳞病、先天性角化不良、斑驳病、外胚叶发育不良、遗传性对称性色素异常等十多种疾病成功进行基因诊断，并首次在国内对一种遗传性皮肤病――着色性干皮病成功进行产前诊断，成功阻断该此类致死性遗传病在该患者家系中传播。课题组负责人杨勇具有丰富的遗传病诊治经验，曾于2003年在国际上首次探明原发性红斑肢痛症的致病基因，在国际上具有重大影响;现为国家科技攻关计划子课题、北京市科技计划、国家自然科学基金、北京大学 “985”学科建设项目、教育部“新世纪人才计划” 、北京市科委“科技新星计划” 及霍英东基金等多项基金的主要负责人，对多种遗传性皮肤病，特别是原发性红斑肢痛症进行深入研究并有丰硕成果。现已开展多项遗传性皮肤病基因诊断工作，包括原发性红斑肢痛症、着色性干皮病、遗传性大疱表皮松解症、板层状鱼鳞病、先天性角化不良、斑驳病、外胚叶发育不良、遗传性对称性色素异常、先天性厚甲、Netherton综合症、毛囊角化病、慢性良性家族性天疱疮、X-连锁鱼鳞病、移行性掌跖角化病、屈侧网状色素沉着症等等，并可对部分遗传病进行产前诊断工作。同时，对多种致病基因不明疾病进行深入研究，包括汗孔角化症、家族性皮肤淀粉样变病、家族性白癜风、银屑病、寻常性鱼鳞病等疾病。