一位61岁白人妇女被推荐转诊来检查右眼非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）。在转诊前2个月，患者突发右眼无痛性视力模糊，因此求医于当地眼科医生。记录的视力为右眼20/30，伴视乳头水肿和视盘周围多发性火焰状出血。红细胞沉降率和C反应蛋白均在正常范围内。MRI增强扫描报告未见明显异常。患者重要既往病史为高血压、高脂血症和腕管综合征；口服药物包括阿托伐他汀、地尔硫卓和螺内酯等药物。她否认饮酒、吸烟和吸毒。家族史无特殊。除了右眼视力模糊外，全身性系统回顾无异常。
在神经眼科诊所就诊时，右眼视力为20/70，左眼视力为20/20，右侧瞳孔相对性传入障碍。在用石原假同色彩色板进行色觉检查时，其右眼不能识别对照板，左眼能准确识别出7.5/10个色板。双眼运动各向可。裂隙灯检查显示双眼早期晶状体核硬化。散瞳眼底检查显示右眼视乳头红润样水肿、棉絮状斑以及视盘周围火焰状出血（未提供影像）。左侧视神经正常。两眼的周边视网膜和黄斑均正常。
问题思考：
1.单侧视乳头水肿的鉴别诊断有哪些？
2.你将进一步进行哪些临床检测？
该61岁女性患者表现为右眼视乳头水肿相关的进行性无痛性视力丧失。单侧视乳头水肿的鉴别诊断包括视网膜中央静脉阻塞、视神经炎、动脉炎性前部缺血性视神经病变或NAION、压迫性视神经病变以及视神经视网膜炎。但结合患者视力丧失的病史、临床检查和辅助检查结果可以缩小鉴别诊断的范围。该患者并没有外周性视网膜内出血，所以不支持视网膜静脉阻塞；她的年龄（45岁以上）以及没有眼外肌运动伴发的疼痛不太可能诊断视神经炎。在红细胞沉降率、C反应蛋白水平正常和没有头痛及颌跛行（咀嚼动作使咀嚼肌缺血疼痛而停止咀嚼）的情况下，它不会是典型的动脉缺血性视神经病（如巨细胞动脉炎）的表现。虽然NAION患者的平均年龄为60岁，这个年龄与我们的患者相符，但进行性视力丧失和持续2个月的视乳头水肿不是NAION的特点[1]。最后，她的黄斑没有星芒状渗出物，也不支持神经性视网膜炎的诊断[2]。
自动视野检查显示右眼中心暗点、鼻侧视野缺损大于颞侧视野；左眼颞侧深度灰度图像的视野缺损，上象限比下象限严重，不超过垂直径线（图1）。
图1左（A）和右（B）眼的自动静态视野检查结果。
左眼检查可见颞侧深灰度图像的视野缺陷，上象限比下象限严重，视野缺损局限于垂直径线内。右眼检查可见中心暗点伴鼻侧深灰度及颞侧浅灰度图像的视野缺损。视野损失的特点符合视神经-视交叉-视束综合征。
问题思考：
1.根据视力丧失的特点，病变预见定位在哪里？
该患者视力丧失的特点为左侧不均等的同向性偏盲伴右眼中心暗点，因此病变定位于右侧视神经—视交叉—视束通路。视束包含同侧颞部视网膜纤维和经视交叉过来的对侧鼻部视网膜纤维。每侧视束司对侧视野，如果受损则导致相应同向性视野缺损，这种视野缺损分布通常不均匀。因此，视束综合征的特点是对侧不均等的同向性偏盲、对侧相对性瞳孔传入障碍（马库斯·冈恩瞳孔）和对侧领结样外观的视神经苍白[3]。右眼的中心暗点与左眼颞上象限同向偏盲提示部份病变累及右侧视神经和视交叉前部。该患者视力丧失的独有特点提示至少累及视交叉。
视交叉损伤的鉴别诊断，从常见的到少见的病因包括颅内肿块（比如垂体腺瘤、鞍上区肿块或囊肿、脑膜瘤以及胶质瘤）、肿瘤（比如淋巴瘤、白血病、视神经鞘脑膜瘤以及视神经胶质瘤）、炎症（比如视交叉视神经炎和结节病）、头部创伤、眼动脉瘤和感染（比如脓肿、细菌、真菌或病毒感染）。
问题思考：
1.下一步该采取哪些检查手段？
2周后，患者视力下降到数指，视神经乳头持续水肿。查阅外院的MRI（先前认为正常）可见右侧视神经颅内部分有异常增强病灶。复查头颅和眼眶MRI显示右侧视神经、视交叉右侧面，延伸至右侧视束直到外侧膝状核均有明显增强病灶（图2）。由于病灶明显沿着视路发展，因此高度怀疑视觉通路本身的肿瘤。而原发性CNS肿瘤，例如淋巴瘤，会更弥漫性地累及脑实质和/或软脑膜。因此，基于神经影像学的发现，并没有进行腰椎穿刺。右翼点开颅手术探查和切除并活检，病理证实为视神经通路的多形性胶质母细胞瘤或叫成人恶性视神经胶质瘤（MOGA）。
图2大脑和眼眶视觉通路平面轴位和冠状位的MRI增强扫描影像
（A）早期MRI误认为病变不显著，但再次阅片时发现右侧视束的颅内部分和右侧视交叉（箭）有异常增强。（B）6周后随访MRI显示右侧视神经、视交叉及视束，一直延伸到外侧膝状核均有明显强化和增粗。
在1973年，一篇文章对5例MOGA和10例来自其他文献的病例进行了回顾分析[4]。MOGA临床表现为一种快速进行性视力丧失，导致数月内危及生命，临床上与更常见的良性儿童视神经胶质瘤明显不一样，良性儿童视神经胶质瘤往往与I型神经纤维瘤病相关[5]。44例已发表的MOGA病例综述显示，51％的病例为男性，平均诊断年龄为54岁，发病时70％有单侧视力下降，30％有双侧视力丧失。当有临床表现时，41％有视乳头水肿，43％有视野缺陷，20％有眼睛疼痛。从初始症状出现到完全失明的平均时间间隔为3.3±2.8个月（2周—12个月）[6]。
当有临床表现时，MOGA可以模拟视神经炎、NAION或动脉性前部缺血性视神经病变。但如前所述，患者的病史、临床检查和辅助检查有助于这些疾病相互鉴别。当患者出现进行性视力丧失并且与视乳头持续性水肿相关时，应进行神经影像检查，尤其是有增强和脂抑制的头颅和眼眶MRI检查[3,7]。MOGA神经影像学表现往往是非特异性的; 偶尔可见视神经弥漫性增厚、不均匀强化或可见囊性病灶[8]。
遗憾的是，MOGA患者的预后非常不好。中位生存期大约为12个月，只有3％-5％的患者能长期存活（定义为生存期超过3年）。胶质细胞瘤长期生存与更年轻的年龄、良好的初发症状评分和临床重要的分子标记物—O6-甲基鸟嘌呤甲基转移酶启动子超甲基化有关[8]。尽管有现代手术切除技术、化疗和放射等技术，但MOGA患者的生存率仍没有实质性的改善。
随访 该患者接受了多轮放疗和辅助化疗。但她最后拒绝治疗而选择临终关怀，在发病后10个月死亡。
（全文终）
词句赏析
Men are nearly always willing to believe what they wish. — Julius Caesar
人总爱想入非非，把愿望变成现实。—恺撒大帝
编辑：李会琪
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