血管母细胞瘤
Hemangioblastomas
概述
血管母细胞瘤是不常见的、生长缓慢的中枢神经系统肿瘤，最常发生于小脑、脑干或脊髓；约占所有脊髓肿瘤的4%，成人后颅窝肿瘤的7~10%。尽管血管母细胞瘤常常是散发病例（占75%），但是依然可以隐匿地成为Von Hippel-Lindau (VHL)病的一个重要组成部分，后者常常可能伴发视网膜血管瘤、内淋巴囊肿瘤、胰腺囊肿和神经内分泌瘤。
临床表现
VHL病通常在年轻时候获得诊断，一组研究统计的平均年龄为29岁，而散发的血管母细胞瘤的平均发病年龄则是20年后。
VHL病患者一半的肿瘤都发生于脊髓，40%在小脑半球，10%在脑干，发生于幕上者罕见。散发的血管母细胞瘤，孤立性位于小脑的占绝大多数。
依据肿瘤位置不同临床表现则多样。包括小脑共济失调、动眼神经功能障碍、肌无力或感觉障碍。位于脊髓的血管母细胞瘤患者，疼痛则是最常见的症状。
急性出血的后果则是灾难性的。来自于小脑半球的血管母细胞瘤引起的脑内出血会导致迅速出现的梗阻性脑积水、小脑扁桃体下疝或脑干受压。来自于脊髓的血管母细胞瘤出血则会导致急性四肢麻痹，而头痛、背痛或神经根痛则常常是由蛛网膜下腔出血所导致。针对此类情形，紧急的外科干预是必须的。
治疗的和未治疗的血管母细胞瘤的出血的危险不得而知。
副肿瘤性的红细胞增多症有过报道。肿瘤细胞产生过量的促红细胞生成素使得红细胞压积和红细胞团大幅升高。
分子学特征
VHL肿瘤抑制基因（位于3号染色体）的失活是一些散发性血管膜细胞瘤以及VHL病相关性血管母细胞瘤的发病机制。 50%的散发的血管母细胞瘤中可以见到VHL基因的体细胞突变和/或VHL基因的等位缺失。受制于VHL调节的缺氧诱导因子-2α里的功能获得突变（Gain-of-functionmutations）也见于散发的肿瘤当中。只见于间质细胞中而不是血管系统的遗传学改变，暗示异常的血管结构形成是因为外部的间质细胞所引起。
大于1个的血管母细胞瘤、年轻时发生、或出现VHL病的其它表现应当作为VHL种系突变遗传学筛查的指征。
实际上，促血管生成素和VEGF在血管母细胞瘤中的间质细胞中是上调的，这可能导致了此瘤的形成。
治疗
●针对单发的血管母细胞瘤不伴随VHL病的患者，我们建议手术切除获得诊断而不是观察随访。针对残留肿瘤，和再次手术切除风险巨大的复发肿瘤患者可以给予放疗。
●有血管母细胞瘤，无VHL病史的患者应当接受筛查，尤其是那些年轻的或具有VHL病的其它表现的患者。
●已知是VHL病的患者、无症状、影像检查发现一个或多个血管母细胞瘤，我们建议随访观察而不是立即手术，除非肿瘤快速生长或出现症状（）。有进行性症状发生的VHL病患者需要进行治疗，此种情形下，我们建议外科手术那些容易接近的病变，立体定向放疗治疗那些无法接近的病变或切除术后并发神经损害风险较大的患者()。
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