1型神经纤维瘤病

神经纤维瘤病1型

神经纤维瘤病有3种主要的临床和遗传学类型：

①1型神经纤维瘤病（NF1）

②2型神经纤维瘤病（NF2）

③神经鞘瘤病。

1型神经纤维瘤病，以前称为“冯·雷克林豪森病”，则是最常见的类型。

临床表现

“1型神经纤维瘤病”的特征是多个“牛奶咖啡斑”和相关的“皮肤神经纤维瘤”。当临床特征局限于身体的一个区域时，此时则称为“节段型1型神经纤维瘤病”。

“1型神经纤维瘤病”是一种“常染色体显性遗传病”，由NF1基因突变引起，该基因编码“神经纤维瘤蛋白”。外显率是100%，但表达可以高度多样化。“节段型1型神经纤维瘤病”是由“NF1基因”的“后合子突变”后产生的“体细胞嵌合”而导致。

临床表现的典型出场次序为“牛奶咖啡斑”、腋窝和/或腹股沟雀斑、“Lisch结节(虹膜错构瘤)”和“神经纤维瘤”。骨质变化，如果要出现，则通常在患者出生后第一年内出现，而症状性“视神经通路胶质瘤”通常在患者3岁时发生。其他肿瘤和神经并发症通常在出生后一年开始出现，“高血压”和“肿瘤的恶性转化”可能发生在青春期和成年期。

诊断

“1型神经纤维瘤病”的诊断基于显著的临床特征的存在。“基因检测”通常不需要进行，但基因检测有助于在仅仅出现“牛奶咖啡斑”和“腋窝雀斑”的儿童中提供诊断。 怀疑“1型神经纤维瘤病”的儿童应由一个“多学科小组”进行评估，包括小儿神经病学、遗传学和眼科。该小组应详细检查儿童来发现“诊断标准”以及“可治疗的并发症”，并提供“先期指导”。

 “1型神经纤维瘤病”个体的“纵向照护”旨在尽早发现和对症治疗并发症。在向“1型神经纤维瘤病”儿童提供医疗监督时，随访的频率应增加，以处理出现的并发症。依据“病史和体格检查结果”而决定是否给以“诊断性检查”。针对“无症状的患者”，“临床评估”在“发现并发症方面”似乎比“筛查”更有用。  

鉴别诊断

“1型神经纤维瘤病”的鉴别诊断包括“Legus综合征”、“结构性错配修复缺陷综合征”、“2型神经纤维瘤病”和“Noonan综合征”。

治疗

治疗各种与“1型神经纤维瘤病”相关的肿瘤的方法取决于肿瘤的类型、肿瘤对邻近组织的影响以及“相关的并发症”。针对神经纤维瘤不存在特定医疗治疗。

“丛状神经纤维瘤”的“外科切除”和“疼痛处理”可能更具有挑战性。针对大病变的特定区域，“手术切除”通常仅限于“缩小体积”。

可能需要“特殊治疗”的神经损害包括“认知缺陷”、学习障碍、“癫痫发作”和“周围神经病变”。

“长骨发育不良”和“脊柱侧凸”可能需要骨科干预。其他骨异常，如“骨质疏松症”，可能对“典型疗法”没有反应。

预后

应向患者和家庭提供咨询。内容应当包括关于该病遗传、预后和心理社会调整方面的信息，该疾病的“持续进展的性质”及其“临床表现和并发症”也应告知。

“1型神经纤维瘤病”对死亡率影响的信息有限，尽管预期寿命会缩短。恶性肿瘤，尤其是“恶性外周神经鞘膜瘤（MPNST）”， 是导致患者“生存期下降”的主要原因。