影像挑战：儿童对称性后部白质病变（结果公布）

6岁男孩，进行性言语理解障碍，学习成绩下降，斜视伴视觉缺损4月。一般查体提示中度低血压以及皮肤色素沉着。神经系统查体提示理解困难，双眼视力下降，共轭凝视不良，双侧辨距不良，步态不稳。脑脊液蛋白升高（1.82g/L）。头颅MRI提示大脑后部和脑干异常信号。清晨皮质醇水平降低（21nM）。促肾上腺皮质激素兴奋试验证实肾上腺功能不全。极长链脂肪酸分析提示C26:0/C22:0和C24:0/C22:0比值升高。神经遗传学检测提示ABCD1基因突变。

（A：黑水像提示大脑半球后部对称融合性白质高信号病灶；B-C：T1增强可见对称性的线状强化，被认为是中间炎症区，其在黑水像和ADC上信号较其余病灶要低；D：MRS提示NAA下降，Cho升高，可见乳酸峰）

最终诊断

肾上腺脑白质营养不良

疾病概述

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystmphy，ALD)是一种先天性代谢性疾病，也是最常见的溶酶体病之一。ALD属于X-连锁遗传病，其病因是位于X染色体上ATP结合匣D亚组膜1(ATP-binding cassette subfamily D，member 1，ABCDl)基因发生突变后，其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常，使得极长链脂肪酸 (VLCFAs)不能转膜进入细胞溶酶体进行脂肪酸氧化，VLCFAs在细胞和体液内异常堆积，特别是脑白质、脊髓、肾上腺及睾丸中，导致细胞和血浆中VLCFA水平升高，出现弥散性神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能不足的临床表现。

（皮肤和指甲色素沉着）

神经影像学

本病特征性的影像学改变是MRI可见双侧顶枕区白质对称分布的蝴蝶状长T1长T2信号，早期即可有胼胝体压部受累，并将两侧病灶连为一体。增强检查时能发现病灶周围可呈镶边样强化；如果病变进一步进展，病灶的累及范围可以由脑组织后部向前部发展（逐一累及枕、顶、颞、额叶）。脑干受累表现为脑干前外方双侧对称性点状或条形T1WI低信号、T2WI高信号，此征象在ALD病人较常见，而在其他脑白质病变中少见，有助于脑白质病变的鉴别诊断。MRI可基本反映ALD的病理分区：中央区T1WI呈更低信号，T2WI呈更高信号，增强扫描不强化。中间区T1WI呈稍低信号，T2WI呈高信号，增强扫描呈环状强化。外周区T1WI信号改变不明显，呈等信号，T2WI呈高信号，相当于T2WI所示病变范围超过T1WI的部分。有无强化与病情间存在明显相关性，非活动期病灶无强化，病灶强化提示处于活动期，病变多进一步恶化。晚期异常信号区扩大，增强后无强化，多伴有脑萎缩。

（a：T1WI；b：T2WI；c：T1WI；d：T2WI；e：T1+C；f：FLAIR；g-i：T2WI）

（a-c：T2WI；d-f：T1+C）

（8岁男孩，行为能力下降。A：T2WI可见胼胝体和脑室旁枕叶白质病灶，向前延伸至内囊和外囊；B：T2WI可见中脑水平大脑脚外侧高信号；C：T2WI可见脑桥水平双侧皮质脊髓束和小脑中脚高信号；D：T2WI可见延髓水平延髓锥体高信号）

（7岁男孩，学习成绩下降。A：FLAIR提示内囊前肢，膝部，后肢前部高信号病灶，枕叶白质未受累；B：FLAIR提示大脑脚中部，即皮质脊髓束高信号；C：FLAIR提示双侧皮质脊髓束高信号；D：FLAIR提示延髓锥体高信号）

[参考文献]

1.Myers KA, Rho JM, Wei XC.Teaching NeuroImages:MRI findings in X-linkedadrenoleukodystrophy.Neurology. 2015 Oct 27;85(17):e132-3.

2.宋建波，刘起旺.肾上腺脑白质营养不良研究进展. 2005; 28(6):377-380

3.Barkovich AJ, Ferriero DM, Bass N, Boyer R.Involvement of the pontomedullary corticospinal tracts: a useful finding in the diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy.AJNR Am J Neuroradiol. 1997 Jan;18(1):95-100.

4.Santosh Rai PV, Suresh BV, Bhat IG, Sekhar M, Chakraborti S.Childhood adrenoleukodystrophy - Classic and variant - Review of clinical manifestations and magnetic resonance imaging.J Pediatr Neurosci. 2013 Sep;8(3):192-7.

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