多系统萎缩(MSA)系中华人民共和国国家卫生健康委员会、国家中医药管理局等5部门2018年5月公布的第1批罕见病，本病早期症状复杂多变，缺乏典型、特征性临床表现，常易误诊为帕金森病、皮质基底节变性、小脑性共济失调等。
本院收治了1例MSA误诊为帕金森病患者，现报道如下。
患者，女，61岁。因进行性四肢僵硬迟缓2余年于2017年8月就诊。
就诊2余年前患者无明显诱因出现进行性四肢僵硬伴动作迟缓，呈对称性，持续性，无头痛、头昏、晕厥、心慌、胸闷、恶心、呕吐及大、小便失禁等，病情呈进行性加重，1余年前出现肢体动作不协调，以下肢为著，伴姿势不稳，逐渐不能独立站立及完成进食、修饰、入厕、洗澡等日常活动，偶发双上肢震颤，以静止震颤为主。
1余年前出现小便失禁，不能控制小便，伴便秘。9个月前出现咀嚼、吞咽障碍，仅能进食半流质软食，伴发音障碍、吐词不清，尚可简单沟通、交流。
既往史：2型糖尿病史3余年，皮下注射精蛋白锌重组赖脯胰岛素混合注射液(50R)，早餐前注射14U，晚餐前注射12U，空腹血糖控制在8.0～10.0mmol/L，否认高血压、心脏病及其他躯体重大疾病史，否认家族遗传病史。
查体：血压110/70mmHg。神志清楚，查体合作，精神淡漠，面具脸，定向力尚可，远、近记忆力及计算力减退，双瞳孔等大圆形，直径0.25cm，光反射灵敏，双鼻唇沟对称，伸舌不偏，咽反射减退，四肢肌力下降，左上肢肌力2+级，右上肢肌力3-级，左下肢肌力3-级，右下肢肌力2+级，四肢肌张力升高，改良Ashworth分级2级，呈铅管样强直，双肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射、膝反射、踝反射均亢进，四肢远端浅感觉轻度减退，深感觉无明显异常，坐位平衡2级，站位平衡无法完成，双侧指鼻试验、跟膝胫试验动作无法完成，双侧巴宾斯基征阳性。
辅助检查：血常规、C反应蛋白、甲状腺功能及脑脊液检查结果均正常。
头颅磁共振成像(MRI)：小脑萎缩，脑白质脱髓鞘改变。
肌电图/诱发电位：双股四头肌、腓肠肌、胫前肌募集呈混合相，双肱三头肌、拇短展肌、小指展肌募集呈干扰相，双胫神经、腓神经、正中神经、尺神经远端运动、感觉传导速度均减慢；肛门括约肌示部分神经性异常；双腕正中神经、双踝胫神经至皮层体感通路功能可；皮层至拇短展肌、踇短屈肌运动传导通路功能可。
市内某大型三甲医院诊断为帕金森病，予以口服多巴丝肼片0.25g，每天4次，常规治疗3个月病情无明显缓解，就诊于本院疼痛康复科，综合病史、体征及头颅MRI、肌电图/诱发电位检查资料，考虑主要诊断为MSA，伴糖尿病周围神经病变。
MSA无特效治疗方法，予以对症支持治疗，控制血糖营养神经，中医药辨证治疗，并积极预防并发症。
1669年，由Graham和Oppenheimer首次命名MSA；一般成年期发病，无明显家族史，发病年龄为54.2岁，发病率为(1.9～4.9)/10万，是成年期发病、散发性神经系统变性疾病，临床表现复杂，以自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等为主要特征。
国外一项对MSA的全基因组研究发现，在COQ2基因上存在一个编码4-羟基苯甲酸聚异戊烯转换酶功能相关的基因突变，使4-羟基苯甲酸聚异戊烯转换酶活性降低。
目前，MSA的病因病理机制尚不清楚，典型的神经病理学标志是少突胶质细胞包涵体，为主要见于少突胶质细胞质内异常折叠α-突触核蛋白为主要成分的嗜酸性包涵体，其他病理改变还包括选择性神经元损伤和胶质细胞增生。病变部位主要累及纹状体-黑质系统、橄榄-脑桥-小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和骶髓前角细胞(Onuf核)。
临床分为2种亚型：MSA-P型和MSA-C型。
MSA-P型以帕金森症状为特征表现，常见首发症状有运动迟缓、震颤、肌强直等，头颅MRI检查主要表现为大脑半球萎缩。
MAS-C型以小脑性共济失调为特征表现，常见首发症状为头晕、便秘、体位性低血压等，头颅MRI检查主要表现为小脑和脑桥萎缩、第4脑室脑桥小脑角环池扩大。
发病时因自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑性共济失调等3个系统累及的先后顺序不同，以致不同患者临床表现复杂多变，随着病情的发展，最终表现为这3个系统的病理和临床表现，此外，部分患者可伴认知障碍、吞咽困难、发音障碍、睡眠障碍、视神经萎缩、巴宾斯基征阳性等。
总结分析本例患者误诊经验教训如下：
(1)老年女性患者，早期表现为肌强直、迟缓、震颤等帕金森症状，忽视了不典型共济失调、自主神经功能障碍等，首诊医生多考虑为常见病、多发病，易误诊为帕金森病。
(2)MSA-P型以帕金森症状为特征表现，早期与帕金森病症状、体征相似或部分相同，不易鉴别。由此提示，临床医生应打破常规思维，随访、跟踪患者病情变化，对常规左旋多巴治疗反应不佳者应及早认识到MSA的可能。
(3)未充分重视患者的临床体征，帕金森病肌强直而无腱反射亢进、病理征阳性等表现，MSA符合肌张力升高、腱反射亢进及病理征阳性等体征。
(4)忽视了神经电生理、影像学等辅助检查。
王含等对20例MSA患者肛门括约肌的肌电图特点进行了分析，结果显示，患者肛门括约肌的肌电图异常率为100%。帕金森病患者的MRI检查少有特征性改变，部分可见黑质变薄或消失，而MSA患者则有明显的影像学异常特征，如脑桥十字征、壳核低信号及脑桥、苍白球、小脑萎缩等。
MSA-P型患者T2加权像见壳核外侧缘裂隙样高信号及壳核、苍白球低信号，提示胶质增生或铁沉积。MSA-C型患者T2加权像见小脑蚓部、小脑半球、脑桥和橄榄体萎缩；T2加权像见脑桥中部十字征样高信号。故遇到帕金森病不能解释的辅助检查结论，应进行综合分析、判断，减少误、漏诊的发生，使患者得到及时诊治。
本例患者进行性四肢僵硬迟缓2余年，表现为肌强直、迟缓伴震颤等帕金森症状，尿失禁、便秘等自主神经表现，构音障碍、姿势不稳、平衡协调障碍等小脑性共济失调表现，伴锥体束征阳性，MRI检查提示小脑萎缩，电生理检查肛门括约肌提示部分神经性异常，经综合分析故排除帕金森病，诊断为MSA。
此外本例患者糖尿病史3余年，肌电图检查提示多发性周围神经运动、感觉支脱髓鞘改变，故考虑为糖尿病周围神经病变。
目前，MSA西医缺乏特效的治疗方法，以对症支持治疗为主，积极预防并发症，达到延长患者生存期和提高生活质量的目的，同时，国内外研究人员也将目光投向中医药技术，康复训练同时配合中医辨证施治，给予益气升阳、调和营卫等中药汤剂，注射中成药———参麦注射液、舒血宁注射液、注射用血栓通、生脉注射液等，以及头皮针针刺、醒脑开窍疗法等对MSA具有显著改善作用。
联系客服
