国家二胎政策的全面开放,使得高龄产妇占比剧增,也大大提高了唐氏宝宝的筛出量。
唐氏综合征,是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病,是一种常见的严重出生缺陷病,据报道,估计每660名新生儿中,就有一个唐氏宝 宝出现。它的发生与母亲的初产年龄关系较大。据统计,女性在20—24岁生育,唐氏综合征的发生率约为1/1490,但到了40岁,发生率急剧上升到1 /106,49岁更高,为1/11。
唐氏综合症对宝宝有什么危害
1、患儿经常的会傻笑,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇事反应激烈容易激动做事任性还会有破坏攻击的这些行为。
2、患儿身体矮小,残缺畸形。患儿运动自理能力差,严重者双手不会抓东西,双脚不会行走,有的甚至不会翻身、坐起,不会站立,不会正常的咀嚼和吞咽。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
3、唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病,主要的疾病特征表现是患儿智商低下。部分患儿还有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
如何避免生唐氏儿
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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