生活中有这样一种小孩，他们天生爱笑，纯真的笑容招人喜爱，像个可爱的天使，但是不会说话。这究竟是为什么？
编辑：Dr.K
审稿：健康科普分会
来源：KK健康
孩子太哭闹总是让新手爸妈苦恼，每个人都希望自己的宝宝乖巧，笑容多一点，脾气小一点。
生活中有这样一种小孩，他们天生爱笑，纯真的笑容招人喜爱，像个可爱的天使。但笑容却并不是代表着心里快乐和高兴。这究竟是为什么？
2岁男孩不会说话只会笑，原来是患天使综合征
初生的时候，乐乐看起来一切正常，可是慢慢地就表现为发育迟缓，6个月才会抬头，8个月才会翻身，15个月才会坐，现在21个月了，却不会爬、不会站、不会走、不会有意识地发音。他不会哭闹只会微笑，一开始大家都没有发现异常。
可是当神经科医生告诉孩子妈妈，他的笑可能不正常时，妈妈非常生气，感觉受到了侮辱。在医生坚持下，乐乐还是做了相关检查，医生了解情况后表示，乐乐可能患有“天使综合征”。
天使综合征病因竟是丢失母亲遗传基因
天使综合征（Angelman Syndrome，简称AS），又称为“快乐天使综合症”，是不是很童话的名字？其实它发病率只有1/5万的罕见疾病。
患病的孩子不会说话，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶;经常发笑，很快乐的样子，所以人们又把这种疾病命名为“快乐木偶综合症”。这种无法治愈的疾病让每个家庭从喜悦的天堂坠入地狱。
AS是1965年由英国科学家Angelman首先发现的，所以该病后来以他的名字命名，巧合的是，这个名字的含义居然和该病的症状表现非常吻合。
Angleman综合征是一种遗传性异常所致的智力障碍性疾病，多为母源染色体的大片段缺失造成，通过遗传学方法可确诊85%～90%的病例。但患儿母亲及父亲本人的染色体并不存在异常，因此遗传病并不等于家族性，即遗传病并不一定家族中必须有人也患相同的病。
如何判断胎儿得了天使病?
胎儿宫内发育迟缓要警惕
南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞解释，由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿，出生时一般5斤不到。这个就给了预防一个很重要的线索。也就是说，孕妇在怀孕时，如果表现为严重的宫内发育迟缓，这样的孕妇要及时去做检查。通过基因技术，是可以发现孩子是否患有基因疾病的。
100%患儿发育延迟语言肢体障碍
严重的发育延迟，运动或平衡障碍（共济失调步态、肢体震颤），语言障碍，特殊的行为（频繁大笑或微笑、表情愉悦、拍手、多动及注意力缺陷）；
超过80%患儿会有癫痫发作
2岁时出现获得性小头，3岁前出现癫痫发作、癫痫发作严重程度随年龄下降但可持续到成人，2岁前出现特征性的异常脑电图，可早于临床症状出现并常与临床癫痫发作无相关性;
20%—80%患儿出现以下相关性症状
平枕、枕沟、吐舌、吸吮或吞咽障碍、婴儿期喂养困难、凸颚、嘴大及牙稀、流口水、咀嚼及口动、斜视、色素减退、下肢反射活跃、行走时上肢上举弯曲、热敏感、睡眠障碍、喜欢玩水、异常的食物行为、肥胖(较大儿童)、脊柱侧凸、便秘等。
目前尚无无有效的治疗
北京大学第一医院小儿神经内科杨志仙副教授称，目前AS针对病因尚无有效的治疗。本病属于染色体病和非进展性脑病，因此一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能。
AS的癫痫发作主要见于儿童时期，但亦可持续至成人或在成年期复发，应在医生指导下服用抗癫痫药物，控制癫痫发作。同时值得注意的是，AS患儿的震颤、过度运动等行为临床上有时易误诊为癫痫发作，从而造成过度治疗。
生二胎基因病能预防吗？产前诊断对再次生育意义重大
由于母亲下次生育的再发风险比群体发病率高，同时通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺采集胎儿材料可以进行产前诊断。崔英霞医师介绍，为了降低缺陷儿的出生，可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查，达到最大程度的预防。具体包括三级预防，其中一级预防和二级预防至关重要。
据了解，一级预防为孕前或孕早期进行的检查。二级预防是指孕期检查。三级预防，则是对新生儿生长发育健康体检。
同时崔英霞医师也提醒准备生宝宝的育龄夫妇，一定要重视产前检查，尽早诊断对于避免生育同病患儿具有指导作用。通过现代科学的筛查，祝大家都能生出一个健康的宝宝。
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