运用UpToDate平台在呼吸心跳骤停患者的诊疗体会和思考

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今日案例：运用UpToDate平台在呼吸心跳骤停患者的诊疗体会和思考

作者简介：黄妙清，南方医科大学南方医院，内分泌科硕士研究生

指导教师：曾振华，南方医科大学南方医院，重症医学科

关键词：UpToDate临床顾问，低钾血症，甲状腺毒性瘫痪

作品简介：50岁，男性，因“进行性四肢无力2天，心肺复苏3次后半天”入院。其弟弟低血钾病史。结果提示顽固性低钾血症，FT3、FT4升高，TSH下降。患者低钾血症、甲状腺功能异常原因是什么？是否为家族性疾病？

Part 1

病例回顾

• 基本信息：患者朱某，50岁，男性，于2014年12月16日入院。

• 主诉：进行性四肢无力2天，心肺复苏3次后半天。

• 现病史：

  2天前突发出现持续加重的四肢对称性无力，伴呼吸困难、饮水呛咳、排尿困难，伴顽固性低钾，最低血钾1.21mmol/L。

  半天内多次室颤、心脏呼吸骤停。予胸外按压、除颤、气管插管、补钾等治疗后转入我科。

  患者发病前一周有咽部不适，自服感冒药。自发病以来，病人精神状态较差，体力情况较差，食欲食量较差，睡眠情况较差，体重无明显变化，大便正常，留置导尿。

• 体格检查：

  体温：39.9℃，脉搏：167次/分，呼吸：30次/分，血压：90/42mmHg。

  发育正常，营养良好，急性面容，表情痛苦，被动体位，神志中昏迷，查体不合作。点头样呼吸。心率167次/分，余心肺腹查体未见明显异常。双下肢无浮肿，双侧肱二、三头肌腱反射未见异常，双侧膝、跟腱反射未见异常，双侧Babinski征阴性。四肢见多处紫黑色瘀斑。枕部有大面积压红，压之不易褪色。

• 既往史：1990年曾发生车祸，头皮挫伤出血，余无特殊

• 个人史：长期饮酒、吸烟史，未戒

• 家族史：弟弟20余岁时劳累后出现“低钾血症”，住院后予静脉补钾，治疗1天后好转出院，至今无乏力、低钾，（具体诊治不详）

• 入院前辅助检查：（2014-12-16 我院）

  血常规：WBC 11.68×10^9/L，N% 89.7%，HGb168g/L,PLT 201×10^9/L

  生化：ALB 47.7g/L，Tbil23.4μmol/L，Dbil 9.2μmol/L，AST41U/L，AlT28U/L；

  CK415，CK-MB 6.26ng/ml、MYO193.53ng/ml，cTnI、Pro-BNP未见异常；

  CRP 5.4mg/L。

  凝血检查四项、D-二聚体未见异常。

  尿常规：尿隐血弱阳性。

  甲功五项：

  T4       11.8(4.5-10.9 ug/dl)

  FrT4    2.72(0.89-1.76 ng/dL)

  T3        3.35(0.6-1.81 ng/mL)

  FT3     11.97(2.3-4.2 pg/ml)

  TSH     0.029(0.51-4.94 mIU/L)

• 入院检查：

  心电图：1.心房扑动；2.ST-T改变；3.II/III/avF异常Q波。

• 腹部B超：1.肝实质回声细密；2.胆囊壁毛糙；3.膀胱内导尿管存留；4.脾、胰、双肾未见明显异常。

• 超声心动图：射血分数=“61%”，三尖瓣反流（轻度）。

• 胸片：左肺纹理增粗、增多，见散在分布斑片点状密度影，边缘模糊，提示左下肺炎症。

Part 2

UpToDate临床顾问辅助诊断及治疗

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• 家族性低钾血症麻痹、甲状腺毒性周期性瘫痪、Liddle综合征等少见疾病的临床特点及诊断是什么，该患者低钾性麻痹是否为其中一种？

  间歇性低钾血症：

  家族性低钾血症麻痹：是罕见的与肌肉离子通道基因突变相关的家族性显性遗传的神经肌肉疾病。目前认为是70%患者是编码骨骼肌中二氢吡啶类敏感型钙离子通道的a-1亚基的基因发生突变，部分患者是由骨骼肌钠通道SCN4A突变所致。部分家系无两种基因突变。以无痛性肌无力发作为特征。如果已有明确的低钾性周期性麻痹家族史，通常不需要进一步评估。否则在急性发作期，根据证实有低钾血症，并排除甲状腺毒症和低钾血症的其他继发性原因，可诊断。

  Anderson综合征：又称Aderson-Tawil，2/3患者存在其编码Kir2.1基因突变，但也有20%遗传此突变的个体出现非外显。其表现为周期性麻痹、室性心律失常、心电图长Q-T间期延长和畸形特征（身材矮小、眼距赠款、指（趾）侧弯、小颌畸形）三联征。首次发作在0-20岁。通常在运动后休息时诱发麻痹。

  持续性低钾血症：

  Gitelman综合征：是一种编码远曲小管表达的SLC12A3基因突变导致的隐性遗传性的肾小管疾病，由先天性钠-氯协同转运蛋白缺失所致，临床特征为低钾低氯低镁代谢性碱中毒。血压正常或低下。血管紧张素II、醛固酮升高。

  Bartter综合征：是编码髓袢升支粗段的离子转运体（包括NKCC2, ROMK, CLCNKB）突变，发病年龄早（<3岁）,常见发育停滞，多尿，肾外表现有癫痫、共济失调、感觉神经性耳聋和肾小管病,为低钾低氯代谢性碱中毒,血压正常或低下,血管紧张素II，醛固酮升高。

  Liddle综合征：是编码远端肾小管上皮钠通道(ENaC) 的基因突变引起钠重吸收增加的常染色体遗传疾病。发病年龄相对年轻，经典表现为高血压、低钾血症和代谢性碱中毒三联征。

  表观盐皮质激素过多综合征：是11β-羟化类固醇脱氢酶2(11β-HSD 2)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病。表现为高血压、低钾血症、代谢性碱中毒及低血浆肾素性、低醛固酮性。

  囊性纤维化：常染色体隐性遗传病，囊性纤维化穿膜传导调节因子( CFTR)突变引起，导致外分泌腺功能紊乱，黏液腺增生，分泌液黏稠，汗液NaCl含量增高，导致低钠、低氯血症，肺、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管等腺管被黏稠分泌物堵塞所引起的一系列症状。

  肾小管酸中毒：多种原因导致近端小管重吸收碳酸氢根的能力下降或远端小管酸化功能障碍低钾血症、阴离子间隙正常型(高氯性)代谢性酸中毒。确诊为阴离子间隙正常型酸中毒后，必须考虑RTA以外的多种其他疾病。

  Anderson-Fabry病：是X连锁的先天性糖鞘脂代谢途径缺陷，导致间歇性肢端剧烈疼痛(肢端感觉异常)、皮肤血管病变(血管角皮瘤)、排汗减少，累及肾脏时可有近端肾小管酸中毒表现（低钾血症、阴离子间隙正常型代谢性酸中毒）。

  原发性醛固酮增多症：肾上腺皮质分泌过量醛固酮,导致体内潴钠排钾,血容量增多,肾素鄄血管紧张素系统活性受抑。临床主要表现为高血压伴低血钾。

  皮质醇增多症：肾上腺瘤等各种原因导致的皮质醇增多，皮质醇有类盐皮质激素作用而导致低血钾。主要表现为年轻成人出现高血压、骨质疏松、满月脸、水牛背、紫纹等。