谢谢悟空问答小秘书邀请，答主做了几年的基因研究，也做过芯片及全基因组测序。我认为题目的意思是芯片筛查与全基因组测序（Whole-genome sequencing）（外显子测序和RNA测序暂时不谈，太专业了）。
基因是你遗传物质的基本单位。它由DNA序列（或片段）组成，坐落在染色体上的特定位置。所以，基因是染色体的一小部分。每个基因控制一个特定的功能或在你的身体中有一个特定的功能。例如，指定你的眼睛颜色或头发颜色，制作你身体中的各种蛋白质等等。每个基因都是一对的一部分。每对中的一个基因是从你的母亲遗传的，另一个来自你的父亲。DNA代表脱氧核糖核酸。 DNA形成你的遗传物质。基因由DNA组成，可作为制造蛋白质的指令。在人类中，基因的大小从很少数量的DNA到大量的DNA不等。每个染色体携带数百个基因。人类总共有2万到2.5万个基因。你所有基因的总数被称为基因组。
基因检测可以帮助我们寻找人类基因的变化或由特定基因编码的关键蛋白的数量，功能或结构的变化。 基因检测可以查看在某些条件下起作用的DNA。 不正常的检测结果可能意味着某人患有遗传疾病或倾向于患有疾病。
什么是基因检测？
基因检测可以检测人体血液，体液或组织中DNA的异常情况（比如从母亲的血液中分离胎儿的细胞来检测、比如你用一个棉签擦拭口腔黏膜后提取DNA）。这些测试可以查找DNA错误，例如缺少或添加部分的基因。其他可以发现的错误包括过于活跃的基因，关闭的基因或完全丢失的基因。
基因测试以各种方式检查一个人的DNA。它们都是鉴定被测基因与被认为是同一基因的正常版本之间的差异。
技术手段上将基因检测分为芯片筛查和全基因组测序。
1.芯片筛查 （Chip Screening）
这是方便民用的技术。
a.优点——便宜、快速
以前，由于技术所限，对人体全部33亿个碱基进行测序并不具有成本效益（费时费力费钱），因为大部分基因组在每个人中都是相同的。相反，你可能想要做的是选择一组大约500,000到2M的DNA集合簇（远远低于基因组的0.1％）并且只测量那些，这样便宜和高效一点。
但目前全基因组测序技术发展很快，价格也降的厉害，以上价格优势逐渐不明显。
b.缺点——疾病必须是已知的，且人群限制。
既然在测量之前必须提前知道遗传变异的存在，但对于某些疾病还有稀有变体，这样就检测不出来。阵列设计基于以往的数据，例如，基于在欧洲人群中发现的遗传变异体的芯片对亚洲人群中诊断表现不佳。
2.全基因组测序(Whole-genome sequencing)
基本上这是为了科学家或者专业人士准备的，暂时不适合民用。
a.优点—— 海量数据、精密结果
海量的数据
全基因组测序是同时获取大量数据的最佳方式。没有其他测序方法可以让您获取样本全基因组的数据。正因为如此，你可以得到成千上万的碱基对，然后将其分类。你会得到一个“事无巨细”的海量结果。
精密结果
全基因组测序提供高分辨率的结果，使我们可以识别小型（和大型）突变体（你可以想象“X战警”里面的突变人就可以用这个方法来识别），因为您可以看到摆放在您面前的每个碱基（DNA的基本构成成分）。可以识别单个突变，甚至插入和删除。这些通常被称为单核苷酸多态性（SNP）。该技术功能强大，我们可以将序列与参考进行比较，并轻松识别SNP或序列的其他有趣特征。 全基因组测序已被用于鉴定人类基因组中许多与乳腺癌或心脏病等疾病有关的点突变。
b.缺点——贵、耗时耗力
贵
全基因组测序不得不花费更多的时间和更多的精力，从而成本较高，且你的测序深度【测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小（Genome）的比值，它是评价测序量的指标之一】约深，价格越高，时间也越长。
耗时耗力
“海量的数据等于没有数据”好比你的微信有一万条未读信息，估计你不会逐一去看。无论是测序（数天）还是分析（一周左右，还得很强的计算机，个人电脑是无法完成的）。
备注：目前从科学的趋势上说，越来越个性化。全基因组测序越来越便宜，有取代芯片的趋势，而后起之秀单细胞测序（目前还很贵很麻烦）在未来可能也会取代全基因组测序。
很惊诧悟空问答会推送我这样的科学问题，估计没有什么阅读量，但是的确是一个科学问题。很有趣，保持童心各位。
Enjoy！
