本刊记者 石菲 中国信息化杂志
最近，医疗领域最火爆的话题非精准医疗莫属。
什么是精准医疗？
用美国前总统奥巴马的话说，“要在正确的时间，给正确的人，正确的治疗。而且要次次如此。”
与传统医疗手段不同，在精准医疗环境下，首先人们会被告知未来可能患有某些疾病，需要更好地进行预防；其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会非常容易；诊断后的用药，将针对个体对药物的敏感性而制定，每个病人都将得到最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药；对疾病的护理和预后的效果也将得到准确的评估和指导。
对人们来说，将基因应用到治疗中好像还很遥远，但有一个领域可以让我们近距离感受到基因测序。
对于孕妇来说，唐氏筛查是孕期的必要检查，当唐氏筛查数据显示异常时，需要做羊水穿刺进行确诊。羊水穿刺不仅属于有创伤的微型手术，而且有0.5%-1%的流产率和感染率。在基因组学迅速发展的今天，人们现在有了新的选择，无创DNA产前检测。
无创DNA产前检测技术是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，检测时只需抽取10毫升静脉血，进行基因测序后得到胎儿的遗传信息。根据统计，无创技术筛查的准确率高达99.5%。这意味着，做了无创产前基因检测后，孩子出生患有唐氏综合征的几率降低到了十万分之一。
在癌症治疗领域，基因医疗技术同样有着广阔的应用前景。随着基因检测、基因编辑等技术已进入成熟期，并开始逐渐应用于疾病筛查、癌症治疗、慢性病治疗等领域。预计到2030年，相关市场规模有望突破万亿元大关。
布局基因大数据
精准医疗早已成为全球范围内的火爆话题。而有消息称，今年年内我国将正式启动国家基因库二期工程建设，预计5年内基因数据总量超过美欧日三大基因库总和。同时，我国将加速建立从基因检测到个体化精准免疫的基因技术体系和基础设施。此外，我国将出台相关政策，对经确定为创新医疗器械的基因检测产品等，按照创新医疗器械审批程序优先审查，加快创新医疗服务项目进入医疗体系，促进新技术进入临床使用。
在其中，众多科技公司的进入让精准医疗更加火爆。科技公司通过人工智能AI、大数据和云计算等科技手段来优化精准医疗的数据处理流程、提高数据化程度，正在引发越来越多的关注。
2 0 1 3 年 谷 歌 推 出 了 一 项 名 为 “ G o o g l e Genomics”的云端服务，旨在帮助大学实验室和医院将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，服务的目标是“探讨遗传变异交互”，意味着科研专家能够访问数百万的生物基因，并能轻松简单地进行对比分析。
谷歌还先后投资了Foundation medicine 和 DNAnexus 两家公司，Foundation medicine是一家提供癌症全基因组测序及分析的公司，谷歌与DNAnexus 则计划一起打造一个巨大的开放式 DNA 数据库，并将共同接管美国联邦政府的国家生物技术信息中心的数据。这些数据将合并进入DNANexus的DNA信息历史文档，并储存于谷歌的云计算服务器，这是谷歌的云计算服务器中最大的第三方数据资料，免费向医学研究者提供接入服务。
另一家国际巨头IBM也早已开始了其在精准医疗领域的布局。多年前，IBM Watson初出茅庐时以机器学习及自然语言识别能力打败人类选手而名声大噪，随后IBM宣布进入了以认知计算为主的又一次转型，如今，IBM Watson已经在医疗健康、商业、教育、市场、供应链、金融服务等领域展开了应用。
其中又以医疗健康领域的进展最为引人注目。2016年1月IBM和美敦力合作推出了一款糖尿病监测APP；3月，IBM将Watson人工智能带入苹果手表睡眠健康应用；5月，IBM联手苹果为博士伦开发白内障手术APP；7月，IBM宣布已成立IBM Watson Health医学影像协作计划；8月，IBM宣布已经完成了对胃癌辅助治疗的训练，并正式推出使用；12月，IBM“沃森联合会诊中心”在浙江省中医院落地。
而Watson的第一步商业化运作是通过和纪念斯隆?凯特琳癌症中心进行合作，共同训练IBM Watson肿瘤解决方案。在此期间，该系统的登入时间共计1.5万小时，一支由医生和研究人员组成的团队一起上传了数千份病人的病历，近500份医学期刊和教科书，1500万页的医学文献，把Watson训练成了一位的“肿瘤医学专家”。随后该系统被Watson Health部署到了许多顶尖的医疗机构，如克利夫兰诊所和MD安德森癌症中心，提供基于证据的医疗决策系统。
Intel也宣布了开展基因组信息整合计划，该计划致力于在未来五年内整合现有私人、公众以及云平台上的基因组数据以加速生命科学领域研究。
而在2006年就推向市场的亚马逊云服务上可以免费访问两个世界上最大的癌症基因组数据集，即癌症基因组地图集（TCGA）和国际肿瘤基因组协作组 （ICGC）。
百度打造云上大脑
在2016年年底国务院印发的《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》中，生物医药行业成为重点鼓励发展的行业。规划提出，到2020年，生物产业规模达到8万亿～10万亿元。在医药领域，以基因技术快速发展为契机，推动医疗向精准医疗和个性化医疗发展。明确指出要开发新型抗体和疫苗、基因治疗、细胞治疗等生物制品和制剂，发展肿瘤免疫治疗技术。
在政策和市场利好下，科技企业和互联网企业们也不甘寂寞，百度云为华大基因部署了BGI BRCA Online平台，为乳腺癌、卵巢癌的科研与应用提供基因测序数据分析服务。
2016年10月，百度医疗大脑在北京发布，“百度医疗大脑”是通过海量医疗数据、专业文献的采集与分析进行人工智能化的产品设计。百度医疗大脑模拟医生问诊流程，与用户多轮交流，依据用户的症状，提出可能出现的问题，反复验证，给出最终建议。在过程中可以收集、汇总、分类、整理病人的症状描述，提醒医生更多的可能性，辅助基层医生完成问诊。
在2016年11月的乌镇互联网大会上，百度公司董事长兼CEO李彦宏进一步解释了人工智能对医疗的变革。他指出，人工智能和大数据在医疗上的发展分为四个层次：医疗O2O智能分诊，人工智能参与的智能问诊，基因分析和精准医疗，基于大数据的新药研发。他认为，从分诊到新药研发，人工智能健康大数据奇点已经临近。
就拿人们最先感受到的无创产前基因检测来说，这个作为基因产业最先商业化的技术已经被政府认可。2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》)，指出此前产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止，放松了对开展产前筛查和诊断的机构要求，取消108家临床试点单位，所有具有产前检测资质的医院原则上都可以开展无创DNA产前筛查与诊断；取消7家医学检验所的临床试点，具有产前检测资质的所有医学检验所原则上都可以开展无创DNA产前筛查与诊断。
精准医疗离我们越来越近，这得益于人工智能、云计算、大数据技术的逐步成熟。精准医疗要想实现精准一定是建立在数据之上的，而对于很多疾病，尤其是罕见病来说，找到基因上微小的变化就很可能找到了解决问题的钥匙，但这同样也意味着巨大的计算量。在没有深度学习之前，这几乎是不可想象的，随着深度学习的出现，机器人能够不断地通过已有数据进行训练，从中得出规则，并完成一些罕见病的早发现、早诊断。这也给了科技企业和互联网企业们杀入医疗这个“蓝海”的机会。
在阿法狗战胜李世石后，人类对人工智能的恐惧开始进一步被放大。在精准医疗领域也不乏有人担心人工智能会取代医生，但要知道在任何一个国家医疗资源都是稀缺资源，对于政府来说如何提高医生的平均诊疗水平，尤其是基层医生的诊疗水平更为重要。人工智能作为增强智能，如果成为医生诊疗系统里的辅助工具，会大大提高普通医生的诊断水平和诊断效率，降低误诊率。这也正是精准医疗的最大意义所在。
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