中国汉语，博大精深，“心大”这个词在不同的语境中就会有不同的含义。
在医院里，如果听到一个心内科医生在感叹“心大”这个词的时候，不用想太多，那就确确实实是“心大”。其实心脏扩大在临床工作中并不少见，准确诊断其病因才能进行针对性地治疗，但是识别心脏扩大背后的原因并不容易。今天我们就从一个病例讲起。
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真的是个简单扩张型心肌病？
患者52岁女性，2001年因“间断性胸痛和左上肢疼痛伴有心悸”就诊于外院，心电图和负荷试验提示异常，为行进一步评估转院。当时的体格检查：血压92/60 mmHg，脉搏83次/分，其余未见阳性体征，随后完善了相关辅助检查：
常规的实验室检查，包括电解质（镁、钙、铁）、血脂、肝肾功能、甲状腺功能及血沉也均在参考范围内。
利钠肽（NT-proBNP）536 pg/ml（0-450）；
自身抗体：抗核抗体（ANA）1:40，斑点型；类风湿因子阴性；
心电图：窦性心律，R波递增不良，左前分支阻滞，频发室性早搏；
药物负荷试验：下后壁固定性核素缺损；
超声心动：左室扩大伴有弥漫性运动减低，射血分数（EF）37%，二尖瓣少量反流；
冠脉CT未见有意义的冠脉狭窄。
此时患者的诊断是什么呢？能否诊断为扩张型心肌病？
首先，我们来看一下扩张型心肌病的定义。《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南2018》认为，扩张型心肌病是一种以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征的心肌病，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。
回顾这个病例，该患者心脏扩大，EF降低，进一步检查也都明确排除了相关疾病，因此扩张型心肌病这一诊断应该是成立的。
但需要注意的是，扩张型心肌病属于一类异质性心肌病，有着纷繁复杂的病因，可进一步分为家族性、获得性、特发性和继发性，而我们通常所说的扩张型心肌病是指病因不明确的特发性扩张型心肌病。
具体到这个病例，患者无扩张型心肌病家族史、无长期大量饮酒史、近期无妊娠分娩病史、无心动过速等表现，并未找到继发性和获得性因素，倾向于特发性可能，也就是我们通常所说的扩张型心肌病。于是也按照心肌病心衰的指南推荐，给予了标准的抗心衰治疗。
似乎这个病例也没什么特殊的，诊断、治疗都很明确，但是随后的病情变化却还是有些令人意外的，令人怀疑这真的是一个简单的扩张型心肌病吗？
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发热、皮疹，背后的原因到底是什么？
患者虽然接受了规范化药物治疗，但是病情却一路向不容乐观的方向发展。
2014年，左室射血分数（LVEF） 30%，行ICD植入。
2015年，反复心衰发作，LVEF 21%，二尖瓣大量反流，肺动脉收缩压（PASP） 75 mmHg；
2016年，外科二尖瓣机械瓣置换术。
2018年，心源性休克，植入左室辅助装置，术中切取了左室心尖，病理显示为活动性坏死性心肌炎，伴有淋巴细胞、嗜酸性粒细胞及组织细胞浸润，有散在浆细胞和肥大细胞分布。
2019年，不得不选择了终极方案——原位心脏移植术。手术过程顺利，术后复查心肌活检也未见急性细胞排除征象，最终如预期一样安全出院。
不幸的是，在移植术后23天出现双下肢疼痛，伴有双下肢皮肤张力增高，无水肿，腓肠肌静脉可见血栓，予以抗凝治疗。
术后28天常规复查心肌活检，提示存在细胞排斥，遂加强免疫抑制剂治疗。术后35天患者出现发热，伴有全身多发边界不清结节样红斑（图1）。
图1：该患者皮疹表现
那么，这个发热、皮疹跟该患者之前的扩张型心肌病有无相关性呢？
一般而言，心脏移植术后发生发热、皮疹的原因很多，可分为感染性与非感染性（排斥反应等），其中根据感染源可分为供体来源、受体来源等。结合患者的居住地点、心肌活检病理、发病时间特点、皮疹特征等因素，考虑可能为克氏锥虫感染-Chagas病，而进一步的检查也验证了这一诊断：
薄血涂片Wright–Giemsa染色：大量月牙形坠虫体，皮疹部位皮肤活检也提示小叶性脂膜炎，并在巨噬细胞中发现相应的寄生虫（图2）。
图4：该患者血涂片、皮肤活检病原学发现
所以追溯整个疾病过程，考虑该患者为克氏锥虫感染引起心脏扩大、心功能不全，在移植术后大剂量免疫抑制剂治疗下，潜伏性克氏锥虫出现再活化，表现为发热、皮疹。也就是这8年以后的皮疹、发热和8年前发现的扩张型心肌病是同一个病——Chagas病的不同表现。
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Chagas 病是什么？
Chagas病是由克氏锥虫感染引起，可累及皮肤、心脏和消化道等全身多个系统，因其广泛流行于墨西哥及拉丁美洲国家的贫穷地区也被称为美洲锥虫病，但是近几十年城市化和全球化进程使该病不再局限于美洲地区，因此有学者撰文将其称为 “新型艾滋”。
流行病学：Chagas病的病原体是克氏锥虫，是一种单细胞原生动物，能够以不同形态在哺乳动物（包括人）的血液、细胞和锥蝽的消化道内生长，流行区主要通过“患者或储存宿主一锥 蝽一人”的途径传播，居住在流行区的人普遍易感。
病理机制：克氏锥虫可随血流进入任何有核细胞，主要侵犯心脏和消化系统。心脏病变主要涉及4个机制：炎性损伤、自 身免疫损伤、微血管损伤和自主神经功能障碍。
临床表现：Chagas病包括急性期和慢性期两个连续的阶段，后者可分为无症状的未分化型和有症状的心脏型、消化道型及混合型。急性期多见于儿童，多无或仅有轻微症状，有症状者不到3%，表现为皮肤局部红肿或淋巴结肿大，急性期具有自限性，4-8 周后95%以上的患者症状自发缓解，进入慢性期。慢性期70%以上的患者终生处于未分化期，这部分患者预后良好，而另20%-30%的患者经过10-30年的潜伏期后逐渐出现器官受累的临床表现。
最后强调一下Chagas病心脏受累的表现：大多数仅有心电图异常而无任何症状，重症者表现为心律失常、心力衰竭和血栓栓塞。
心律失常：可表现为快速或缓慢性心律失常。最典型的心电图改变是右束支传导阻滞，伴或不伴左前分支传导阻滞，可发展至高度房室传导阻滞。其他常见的心电图改变还有：频发室性期前收缩（多形或连发）、非持续室性心动过速、心房 颤动、窦性心动过缓（心率≤40次/min）、Ⅱ或Ⅲ房室传导阻滞、左束支传导阻滞等。
心功能不全：心肌细胞减少、瘢痕心肌形成及残余心肌代偿肥大导致心脏重构和功能异常。舒张功能不全可能是心脏受累最早的表现，后出现左心室收缩功能下降，早期表现为节段性室壁运动异常：包括运动减低、运动消失、矛盾运动和室壁瘤形成，其中心尖部室壁瘤是Chagas心肌病的特征表现之一。
血栓塞：弥漫性或节段性心肌炎性损伤导致的室 壁运动异常、血流淤滞及血液高凝状态导致附壁血栓形成很常见，不协调的室壁运动及血流的冲击易使血栓脱落引起体循环或肺循环血栓栓塞事件。
治疗和预防：目前尚没有抗锥虫病的疫苗，因此最有效的预防措施是控制传播媒介，包括改善房屋条件、消灭锥蝽、加强个人和食物卫生及筛查献血者等。治疗上主要有抗锥虫病治疗和对症治疗。由于抗锥虫药物价格昂贵、服用疗程长且不良反应较大，治疗需仔细评估适应证。
总 结
扩张型心肌病是心脏扩大常见的原因，但需注意扩张型心肌病是一类异质性疾病，有着许许多多不同的发病机制，临床工作中不应满足于扩张型心肌病这一初步诊断，而应详细筛查其背后真正的病因，才能进行有效的干预。
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