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活产的胎儿中有 0.1%~0.2%发生染色体异常。
产前超声作为产前检查的常规部分，其对产前筛查的意义占据了很大的比重。
超声软指标(ultrasound soft markers, USMs)指妊娠中期超声检查发现胎儿结构非特异性微小变异，可能属于正常变异，也可能提示胎儿染色体畸变风险增加，如心室强光点、颈项透明层增厚、鼻骨发育不良或缺如、单脐动脉、侧脑室扩张、肠管回声增强、肾盂分离、股/肱骨短、脉络丛囊肿等。
超声软指标被认为是对胎儿染色体异常具有提示意义的指标。所有的超声指标的总体流行率范围大约为 0.6%至 4.3%。研究人员一直在探索各个超声软指标对染色体异常风险评估的价值，如 21-三体综合征，18-三体综合征等，但会出现在大约11％~17％的正常胎儿超声中。
整倍体胎儿合并心室强光点时出现心脏缺陷的风险较一般人群高；也有学者认为其属于短暂的良性变异，与胎儿心脏功能性或结构性异常无关，也不增加胎儿非整倍体发生风险。
当超声提示单一或者多个软指标阳性时，这种不确定意义的超声结果不仅会对孕妇在心理上产生影响，而且其对胎儿在生长中是否会存在长期的不良健康结果尚不明确。
心内强回声点
(Echogenic intracardiac foci, EIF)
1987 年，Schechter 首次在左心室描述了 EIF，产前超声检测胎儿心室强光点对畸形胎儿相关风险的提示从此走进了人们的视野，他将其归因于腱索增厚。
EIF是最常见的超声软指标之一(直径1~6mm)，指妊娠中期超声筛查发现的胎儿心室点状强回声灶，回声强度≥骨结构，不伴声影。EIF是一种典型的小结构，位于乳头肌或腱索区域的心室内，与二尖瓣或三尖瓣同步运动，不与三尖瓣连在一起，与胎儿骨结构相似。EIF可为单发，也可为多发，以左室乳头肌处最常见，也可见与右心室、或左右心室心室同时存在。
据文献报道，胎儿心室强光点的发病率范围较广，在0.17%～20%；中孕期的发病率为3%～4%。由于在晚孕期和儿童期心室强光的消失，在早孕期及中孕期心室强光点的发病率较高，具有种族差异，亚洲、中东等地区发病率最高，尤其是亚洲人群的发病率比其他地区高三倍左右。
心室强光点的发生机制目前有几种说法: ①心室内腱索增厚形成的强回声反射; ②乳头中央矿物质沉积钙化; ③乳头肌内冠状动脉末梢分支早期缺血性改变; ④乳头肌腱索不完全穿孔，这种穿孔可以是正常心房心室发育过程中的一种变异。随着妊娠月份的增加，多数强回声点渐渐模糊不清、缩小、甚至消失。
EIF与21-三体的关系
Facio提出 39%的13-三体综合征的胎儿和 2%的整倍体的胎儿中出现了心内强回声点，自那以后，越来越多的报道纷纷提出心内强回声点与胎儿染色体异常有关，而其中关系最密切的是 21-三体综合征，即唐氏综合征。
Schluter(2005)等对73例唐氏综合征的患者进行了一项大规模的研究，发现短股骨、肠管强回声、心内回声灶、肾盂扩张和非整倍体相关的异常妊娠均与唐氏综合征有着显著的相关性。
Stephen T Chasen等(2013)共纳入4,429名的孕妇，包括229例胎儿为EIF(5.2%)。在唐氏综合征风险最高的患者(1/250)中，两组的羊膜腔穿刺术率相似。在风险水平较低的孕妇中，发现EIF后的羊膜腔穿刺术率显著高于风险水平相似但未发现EIF的孕妇。
BromLey等(1998)收集了290 例心室强光点并随访其妊娠结果，证实与无唐氏综合症的4.9%的胎儿相比，18%的唐氏综合征胎儿可检出心室强光点，正常胎儿中仅有4.7%，而且还发现心室强光点胎儿中唐氏综合征检出率为6.1%，研究总人群唐氏综合征的检出率仅有1.6%。这项研究表明心室强光点确实与21-三体综合征有着关系，但其阳性预测值为0.39%，仅略高于国际公认的提供核型评估的阈值。
有研究表示15%~30%的唐氏综合征胎儿可检测出心室强光点。另一些学者的研究认为单纯性心室强光点并没有增加21-三体综合征的发生率。
shanks等(2009)对62111例大样本研究，胎儿心室强光点的发生率为3.6%，而21-三体检出率为0.4%，发现伴发单纯性EIF的孕妇21-三体发生率并没有增加，但是当合并高龄或产前筛查高风险时21-三体的发生率显著增高。
EIF的检出率
EIF与染色体异常的相关性
燕凤等(2012)在1500例胎儿中检出胎儿心室强光点66例，检出率4.4％。66例胎儿心室强光点筛查出染色体异常4例，染色体异常率6.1％。52例单纯心室强光点，检出２例染色体异常率3.8％。14例合并其他超声异常的心室强 光点发现染色体异常２例，检出率14.2％，相对于单纯心室强光点染色体异常的检出率高了10.4％。
杨瑞琦等(2012)研究了13,252例孕妇，发现心室强光点691例，发生率5.21% 。其中强光点发生于左室655例，发生于右室21 例，左右室内同时存在15 例; 单发强光点652例，两个以上强光点39例。发生胎儿异常共8例，包括5例 21-三体、1例 18-三体、2例胎儿心脏异常。其中孤立心室强光点 589例，伴发1例胎儿异常为室间隔缺损; 心室强光点胎儿伴发1个高危因素 71例，发生胎儿异常3例，发生率4.23% ; 心室强光点伴发2 个以上高危因素31例，发生胎儿异常4例，发生率12.90% 。孤立心室强光点及伴发高危因素心室强光点胎儿发生异常比较见附表。伴发高危因素的心室强光点胎儿异常发生率远远大于孤立心室强光点的胎儿，其中伴发高危因素越多，发生胎儿异常的可能性就越大，在伴发心室强光点胎儿发生胎儿异常的风险主要体现在胎儿染色体异常及先天性心脏异常。
Bethune M 等(2008)研究表明，无合并其他异常的单纯胎儿心室内强光点与胎儿畸形无密切关系，但如果合并其他高危因素同时出现时，胎儿异常的可能性将增加，高危因素主要有: 孕妇年龄偏高、血唐氏风险度高、不良孕育史、颈项透明层增厚、脑室扩张、肠管强回声、肾盂分离、羊水异常、生长迟缓、脉络膜丛囊肿、单脐动脉、肠管强回声、侧脑室轻度增宽以及多发心室强光点等。
Goncalves等(2006)在23360名接受孕中、晚孕期超声检查的孕妇中，发现了373例胎儿伴随心室强光点，其中染色体异常发生率为3.7%，染色体非整倍体发生率为2.9%，认为胎儿心室强光点和染色体异常存在相关性，当伴随孕妇年龄>35岁时，胎儿染色体异常发生率明显增高。
2014年，美国胎儿超声影像协会提出了妊娠中期胎儿超声软指标阳的处理意见：伴随心室强光点阳性的胎儿，均应进行系统胎儿超声心动图检查，并行染色体非整倍体筛查。
孙艳美等(2017)在1443例孕妇病例中，发现左心室强光点最常见，占 64.86%(93 例)，右心室强光点占19.61%(28例)，左右心室同时伴有强光点占15.52%(224 例)。1443例胎儿心室强光点病例中异常核型发生率为4.85%，染色体非整倍体检出率为2.77%；孤立性心室强光点异常染色体核型发生率5.29%，非整倍体核型发生率0.79%；孤立性心室强光点合并其他超声软指标异常时，伴或不伴高龄、产前筛查阳性，染色体非整倍体发生率显著增高。作者认为单纯性EIF染色体非整倍体率低，不应作为侵入性产前诊断指征，若合并其他超声软指标异常及高龄、产前筛查阳性时可选择行介入性产前诊断。作者认为胎儿孤立性心室强光点不应作为侵入性产前诊断指征，可选择行无创DNA筛查，若结果阴性，则考虑孤立性心室强光点无临床意义或正常变异。
魏敏等(2018)研究发现，14～22周胎儿心室强光点检出率为3.0%(79/2645)，左心室强光点为92%(73/79)，右心室强光点为4%(3/79)，双心室强光点为4%(3/79)。
杨肖等(2022)研究了43例心室强光点胎儿羊水标本，核型分析共检出8例异常结果，异常率为5.59%；CNV-seq共检出8例致病性拷贝数变异(pCNV)，异常率5.59%，联合检测共发现9例异常结果，异常率6.29%。心室强光点合并其他单个和多个超声软指标组，染色体异常率分别为 8.70%和 25.00%，明显高于孤立性心室强光点组(0.00%)，差异有统计学意义。心室强光点合并非整倍体筛查高风险时，染色体异常率25.00%，明显高于筛查低风险组(4.58%)。
作者认为孤立性心室强光点不会增加胎儿染色体异常的风险，心室强光点合并其他超声软指标异常或非整倍体筛查高风险时，染色体畸变的风险显著增加。
Song等(2022)(中国科学技术大学第一附属医院妇产科)研究了150例心室强光点胎儿羊水标本，左心室强光点占75%。
Hu等(2022)(四川大学华西第二医院妇产科)研究59503例胎儿，发现孤立性软指标异常检出率为13.2%(7869/59503)。对2466例孕中期超声软指标的胎儿进行单核苷酸多态性微阵列检测，并进行5年随访。软指标分为12组。EIF组中染色体或CNV异常的检出率为4.44%。
Huang等(2021)(福建省妇幼保健院,福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室)研究192例EIF胎儿，A组:单纯EIF 8例；B组:EIF合并其他心脏异常75例；C组:EIF合并心外异常109例。192例EIF胎儿中，染色体核型分析检出染色体异常5例(2.6%)，包括3例T21、1例Turner综合征和1例8号染色体嵌合。192例中，CMA检测率为5.73%。
Degani等(2001)随访了48例核型正常的伴随左心室强光点胎儿，22～24周进行超声心动图检查，研究认为胎儿心室强光点和胎儿心脏结构异常无相关性，但是中孕期胎儿超声心动图显示超声心动图显示低E/A比，认为可能和心脏舒张功能障碍相关。
Joseph等(2003)对25例孕期发现心室强光点的胎儿进行了儿童期心功能的检查，检查年龄平均在3岁，他们发现通常心室强光点在儿童期扔持续存在，总体心功能无明显异常，其中二尖瓣反流、三尖瓣反流发生率与正常儿童一样。
Facio等(2012)对125例心室强光点胎儿进行了超声心动图检查，分析了舒张期心室横径、收缩期主动脉和肺动脉直径、室间隔以及多普勒测量，包括肺动脉和主动脉最大收缩速度，峰值时间，速度时间积分和房室E/A比等，发现伴随心室强光点组和对照组相比无差异，认为单纯性EIF和胎儿心脏收缩、舒张功能无相关性，单纯性EIF不应作为胎儿超声心动图指征。
Yozgat等(2014)研究也支持这一观点，它们通过对50例孤立性左心室强光点胎儿进行超声心动图检查，发现心室点组和对照组相比主动脉瓣的峰值速度，二尖瓣E/A比、改良心肌功能指数(mod-MPI)均无差异；
Avci等(2016)研究认为虽然胎儿心室强光点的存在不是胎儿超声心动图的指征，也不影响19～28周胎儿超声心动图常规测量(DV速度比和DV舒张时间间隔)，但它与v波下降和a波速度的变化相关，这些变化可能间接与胎儿心脏收缩末期收缩减轻和心房收缩增加有关，建议伴随心室强光点胎儿检查胎儿的DV流速。
综上
(1)作为超声软指标的一类，心室强光点与染色体或CNV异常有关，检出率在3%~10%，尤其与21-三体密切相关；
(2)在整倍体胎儿中，心室强光点的发现可能提示心脏功能的改变;
(3)单纯的(孤立性)心室强光点不能作为羊膜腔穿刺的指证，孤立性心室强光点不会增加胎儿染色体异常的风险。
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