患者因“头痛”不适，至当地医院检查，竟然查出“大问题”，下面一起来见识一下吧！
病史
51岁男性，患者因“常规体检发现心脏异常3天”于2015年入院。
现病史
3天前，患者因“头痛”不适去当地医院检查，超声心动图提示左室壁整体运动不协调，下后壁运动幅度减低；心电图提示III、aVF、V1～V6导联T波倒置。患者无胸闷、气促、心悸，无晕厥，无畏寒发热、咳嗽咯痰，无夜间呼吸困难。当地医院考虑“冠心病”，建议行冠脉造影，遂转至我院进一步诊治。起病以来，患者精神良好，饮食良好，夜间睡眠良好，体重无变化，大、小便正常。
既往史
既往体健，否认高血压病、糖尿病等病史。有高胆固醇血症史、有乙肝病史。
家族史
父母健在。兄妹4人，均健在。无明显晕厥和心源性猝死的家族史。
体格检查
T：36.3℃，P：72次/分，R：18次/分，BP：118/55 mmHg。神志清楚。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5 cm，心率72次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。双下肢无水肿。
诊疗经过
患者入院后，冠状动脉造影提示：冠脉供血呈左优势型，LM、LAD、LCX及RCA未见狭窄。超声心动图提示：全心扩大，左室心尖部室壁瘤形成。建议行心脏核磁及动态心电图检查进一步明确诊断。动态心电图提示：窦性心律，频发多源性室性早搏，短阵室性心动过速，广泛导联T波倒置，胸前导联R波递增不良，室内传导阻滞（图1）。心脏核磁提示：左室中度增大，整体收缩功能中-重度减低；右室中度增大，右室整体收缩功能重度减低；左、右室内见脂肪浸润、延迟强化，心肌收缩运动局部减低（图2），首先考虑致心律失常性右室心肌病（ARVC）可能。遂行右室心内膜心肌活检，镜下可见心肌纤维化和脂肪沉积，间质未见炎症细胞浸润（图3），考虑心肌病可能。采集患者外周血行全基因组筛查，结果提示桥粒蛋白DSG2基因突变（图4），ARVC诊断明确。
图1. 动态心电图提示短阵室速
图2. 患者心脏核磁，箭头所指心脏脂肪沉积和延迟后增强
图3. 镜下可见心肌细胞纤维化和脂肪沉着
图4. 患者DSG2基因突变（p.F531C）
患者明确诊断ARVC后行心内电生理检查，S1S1，S1S2，S1S2S3，S1S2S3S4程序刺激，未诱发任何心律失常。患者无晕厥，无心律失常导致的症状，无猝死家族史，故暂不考虑植入ICD治疗。给予ACEI和β受体阻滞剂治疗，定期复查超声心动图和动态心电图，避免体育运动。
讨论
问题1：什么是ARVC？
专家解读
ARVC以源于右室的致命性室性心律失常为特征，严重者可导致心力衰竭和心源性猝死，是年轻人和运动员猝死的主要原因。其主要的病理结构改变为右室局部或大面积心肌组织逐渐被纤维或脂肪组织取代。约50％的ARVC患者有家族史，因此认为该病是一种遗传性疾病，主要的致病基因为编码细胞与细胞间连接蛋白特别是桥粒蛋白的基因。
问题2：ARVC主要的桥粒基因突变有哪几个？
专家解读
ARVC的第一个致病基因是在Naxos患者中发现的JUP基因，JUP基因编码盘状球蛋白，它是细胞粘附连接的主要成分。后又发现了另外几个桥粒基因突变：桥粒斑蛋白(DSP)、斑菲素蛋白2（ PKP-2）、桥粒芯蛋白2(DSG-2) 和桥粒胶蛋白2(DSC-2)，现已证明桥粒蛋白基因突变是ARVC常见的常染色体显性遗传形式。
问题3：2010年国际专家组修订更新ARVC主要诊断标准是什么？
专家解读
一、整体和（或）局部运动障碍和结构改变
1.二维超声：右室局部无运动、运动障碍或室壁瘤，伴有以下表现之一：右室流出道胸骨旁长轴（PLAXRVOT）≥32 mm（体表面积校正后[PLAX/BSA] ≥19 mm/m2)；右室流出道胸骨旁短轴（PSAXRVOT）≥36 mm（体表面积校正后[PSAX/BSA] ≥21 mm/m2)；或面积变化分数≤33％。
2.心脏核磁：右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调，伴有以下表现之一：右室舒张末容积/BSA≥110mL/m2（男）；≥100 mL/m2（女）；或右室射血分数（RVEF）≤40%。
3.右室造影：右室局部无运动、运动减低或室壁瘤。
二、室壁组织学特征
至少1份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞＜60%（或估计＜50%），伴有右室游离壁心肌组织被纤维组织取代，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织。
三、复极障碍
右胸导联T波倒置（V1～V3导联），或14岁以上（不伴右束支传导阻滞，QRS≥120 ms）。
四、除极/传导异常
右胸导联（V1～V3导联）Epsilon波（在QRS综合波终末至T波之间诱发出低电位信号）。
五、心律失常
持续性或非持续性左束支传导阻滞型室性心动过速，伴电轴向上（II、III、aVF导联QRS波负向或不确定，aVL导联QRS波正向）。
六、家族史
一级亲属中有按照目前诊断标准有明确诊断为ARVC的患者；一级亲属中有尸检或手术病理确诊为ARVC的患者；经评估明确患者具有ARVC致病基因的有意义的突变。
问题4：如何对ARVC进行危险分层？
专家解读
ARVC危险分层见图5：
图5
问题5：ARVC治疗策略是什么？
专家解读
临床上治疗ARVC患者最重要的目标包括：①降低死亡率，包括心律失常性心源性猝死或心力衰竭导致的死亡；②阻止右室、左室或双室功能障碍和心力衰竭的进展；③通过减少和消除心悸、室性心动过速再发或ICD放电（适当的或不适当的）改善症状，提高生活质量；④改善心力衰竭症状，增加功能储备。治疗方法包括生活方式的改变、药物治疗、导管消融、植入ICD及心脏移植等。
病例提供：广东省人民医院 吴书林
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编辑 刘倩 ┆美编 王春涛┆制版 崔凤娟
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