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本报上海4月12日电 记者颜维琦、曹继军从复旦大学附属肿瘤医院获悉，该院乳腺外科主任兼复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授领衔的研究团队，历时5年探索研究，首次绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因中“功能性突变”进行了系统化的解读与鉴定。该工作将为临床用药及靶点药物研发奠定扎实基础，对实施乳腺癌精准诊疗具有重要意义。11日，《自然·通讯》杂志在线发表了这一成果。
人的身体中存在着千千万万条“道路”，也就是研究者俗称的信号通路。在每条“道路”上汇聚着许许多多的基因，这些基因在和外环境的相互作用下，或多或少会发生基因突变。这其中，有的基因突变后激活成为癌基因，变成细胞中的“坏分子”，破坏人体机能、加速肿瘤的发生与发展以及耐药。邵志敏研究团队尝试从问题的根源入手，梳理出这条名为PI3K/AKT信号通路上活跃着的基因突变，并进一步区分哪些突变会导致乳腺细胞的癌变乃至耐药。数据显示，这是一条重要的“道路”，在乳腺癌人群中，有七成患者在这条信号通路上发生了基因突变。
本项研究基于在复旦大学附属肿瘤医院接受乳腺癌手术的样本，针对该信号通路上七个基因的突变进行基因外显子组测序。研究团队对比美国肿瘤和癌症基因图谱（TCGA）以及肿瘤体细胞突变目录数据库后发现，中国乳腺癌患者中PIK3CA突变频率与西方数据库相当，而PIK3R1基因突变频率明显高于西方人群。研究团队首次绘制出中国乳腺癌人群该通路的基因突变谱，不仅展现了中国乳腺癌患者的基因突变特征，还首次公布了一批中国患者特有的新发现突变。
“通过这项研究，我们能够成功地预测导致乳腺肿瘤细胞快速增殖和耐药的‘坏分子’”。邵志敏说，“这是一项重要的转化性研究，它对于未来实施乳腺癌的精准治疗以及新型药物研发的意义不言而喻。”
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