今天来聊聊基因检测。
卵巢癌是具有一定遗传性的。卵巢癌患者，基本上不是已经做过基因检测，就是在做基因检测的路上，而有基因突变的患者，很多都会考虑是否要给直系亲属测是否遗传了致病基因。
为了让患者及家属对基因检测心中有数，下文将对有关BRCA1/2基因的几个问题进行解答，一起来看看吧。
目录：
1、HRR检测中是否包含BRCA1/2基因的结果？
2、HRR和HRD有什么关系？
3、BRCA1/2基因什么样能判定成突变阳性？
4、BRCA1突变和BRCA2突变有什么不同？会对疗效有影响吗？
5、初治做过BRCA基因检测，过了几年复发，需要再做检测吗？
6、患者与家属做的基因检测需要一样吗？家属可以只做BRCA1/2检测吗？7、有BRCA1/2突变的家属一定要做输卵管-卵巢预防性切除吗？
8、如果不预防性切除，遗传了卵巢癌致病基因后该怎么预防？
9、有BRCA1/2突变的人，除了卵巢癌还有预防什么癌症？
包含。
HRR，全名叫同源重组修复，是一条用来修复DNA的通路，而BRCA是这个通路的关键基因。HRR通路包含BRCA基因，那么HRR检测自然包含BRCA1/2基因的突变情况。
HRR修复DNA的功能有了障碍，就是HRD（同源重组修复缺陷）。
HRR通路上有很多基因，这些基因会产生突变、缺失、结构异常等情况，出现得多了，HRR通路就容易不稳定，对这个不稳定的状态进行评分，评分≥42分就可以定义为HRD阳性。
另外基于BRCA在HRR通路上的重要性，BRCA1/2如果有致病性突变，也可以定义为HRD阳性。
在BRCA1/2基因检测报告上，胚系BRCA基因变异有致病性、可能致病性、意义未名、可能良性、良性五种，被判断为“致病性”和“可能致病性”的就是BRCA1/2突变阳性。
至于体系BRCA突变，则要参考它对PARP医疗的敏感性和耐药性预测来解读。
两者主要区别在于患者的发病风险和平均发病年龄。
BRCA1突变患者的终生发病风险比较高（48.3%），平均发病年龄也比较小（49.7），BRCA2突变患者发病风险较低（20%），平均发病年龄大（52.4岁），另外她们对化疗会更敏感一些，预后也更好。
复发卵巢癌患者推荐做以前没检测过的项目。所以如果初治时做过BRCA基因检测，复发后则可以做如HRD、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）、NTRK基因融合（阳性者可用靶向药恩曲替尼或拉罗替尼），并不拘束于卵巢癌的常用靶向基因里。
不需要一样。
因为患者基因检测的目的是寻找可用的药物，而家属的目的是评估患癌风险，做好预防措施，所以家属只需要根据患者的突变情况或者家族病史，做“致病突变位点”的检测就好。
会增加卵巢癌发病风险的基因主要有这几种：BRCA1/2致病突变、林奇综合征和其他一些肿瘤综合征，比如和STK11基因相关的黑斑息肉综合征，以及BRIP1、RAD51C和RAD51D基因突变的患者等。
BRCA1突变携带女性终生卵巢癌发病风险为48.3%，携带BRCA2的女性终生卵巢癌发病风险为20%[2]，林奇综合征患者的终生卵巢癌发病风险最高可以达到38%[3]。
BRCA1/2还会增加乳腺癌的发病率，林奇综合征会增加结直肠癌、胃癌等癌症的发病率，有这几类癌症家族史的人群，就要特别注意是否有家族遗传的相关突变了。
不一定。但输卵管-卵巢切除术（RRSO）是降低卵巢癌发病风险最有效的方法，国外有报道，有70%的BRCA突变携带者接受过这个手术。
该手术可以根据突变情况和患者年龄来定，一般BRCA1突变的建议35-40岁做切除，BRCA2突变建议在40-45岁做切除，除此外BRIP1、RAD51C和RAD51D基因突变的患者都建议在45-50岁切除。
而林奇综合征由于还会同时增加子宫内膜癌的风险，建议在完成生育后同时切除子宫和输卵管-卵巢。
其他预防卵巢癌的方法效果比较有限。
预防方法包括：
密切筛查，建议从35岁开始，每6个月做一次盆腔超声加血清CA125检测，有了异常及时处理；
药物预防，口服避孕药超过5年可能可以降低BRCA突变携带者50%的卵巢癌发生风险，但前提是患者没有乳腺癌病史。
除此之外，携带BRCA1/2突变的女性，有可能存在卵巢早衰，为了防止这种情况出现，可以早一点评估自己的卵巢功能，看要不要考虑冷冻保存卵母或胚胎。
有BRCA1/2突变的女性，除了卵巢癌外，还应该关注乳腺癌和胰腺癌的预防，男性则需要关注前列腺癌和乳腺癌的预防。
看完这些问题的答案，大家对卵巢癌的基因突变相关问题，是更清楚了还是更迷惑了？如果大家还有基因相关问题，欢迎在文章下方留言，互助君会尽量解答~
责任编辑：妇科肿瘤互助君
联系客服
