30、人类遗传病产生的原因、特点及类型（A）
原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
类型：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（原发性高血压、冠心病等）
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征。
31、常见单基因遗传病的遗传（A）
显性：多指、并指、软骨发育不全（常显）；抗维生素D佝偻病（X显）
隐性：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等（常隐）
类别
名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性
多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性
红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性
抗维生素D佝偻病
多基因遗传病
冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病
数目改变
21三体综合症（又称先天愚型、伸舌样痴呆）
结构改变
猫叫综合症（第5号染色体部分缺失）
性染色体病
性腺发育不良
32、遗传病的产前诊断与优生的关系（A）
产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如：羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率
概念
让每一个家庭生出健康的孩子
措施
①禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防隐性遗传病发生；
②进行遗传咨询； ③提倡适龄生育； ④开展产前诊断
33、遗传咨询与优生的关系（A）
【关系】在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
【措施】①禁止近亲结婚
②进行遗传咨询
遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括：
第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。
第二步：分析遗传病的传递规律，判断是什么类型的遗传病。
第三步：预测后代的发病率。
第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。
③适龄结婚：
羊水检查，B超检查
④产前诊断方法：孕妇血细胞检查
绒毛细胞检查、基因诊断
34、人类基因组计划及其意义（A）
【人类基因组计划】：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息（测24条染色体 22＋XY）
【意义】：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊制和预防具有重要的意义
35、现代生物进化理论主要内容（B）
【主要内容】：（1）种群是生物进化的基本单位；
（2）突变和基因重组产生进化的原材料；
（3）自然选择决定生物进化的方向；
（4）隔离导致新物种的形成。
【重要概念】①种群：是生活在一定区域中的同种生物的全部个体。
②种群的基因库：是该种群中 全部个体所含有的全部基因 。
③基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
④物种：是能够在自然状态下 相互交配并且 产生可育后代 的一群生物。
⑤隔离：是 不同种群的个体，在自然条件下 基因不能自由交流的现象。常见的隔离有生殖隔离和地理隔离 。
⑥生殖隔离：即不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功也不能产生可育后代
⑦地理隔离： 即同一种生物由于 地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。
⑧共同进化：是指 不同物种之间、 生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。
【核心语句】①生物进化实质就是种群基因频率发生定向变化的过程。
②可遗传的变异来源于基因突变 、 基因重组和 染色体变异 ，其中基因突变和 染色体变异 统称为突变。基因突变产生新的等位基因 ，就可能使种群的基因频率发生变化。
③突变和重组提供了生物进化的原材料。（可遗传变异是生物进化的原材料）
④生物多样性包括三个层次的内容：基因多样性、物种 多样性和 生态系统 多样性。
⑤自然选择导致种群基因频率的定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
⑥生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境共同进化的过程，进化导致生物的多样性
⑦物种形成的标志是生殖隔离的产生
⑧突变和重组是不定向的，自然选择是定向的
⑨判断是否进化的标准是种群基因频率是否改变；判断物种形成的标志是生殖隔离是否出现
⑩马和驴产生的骡不是一个新物种，因为它不育；无籽西瓜培育中的普通二倍体西瓜和秋水仙素处理后得到的四倍体西瓜是两个不同的物种，而第二年获得三倍体西瓜不是一个物种，因为其不育
⑾绝大多数物种的形成是经过长期的地理隔离而达到生殖隔离，如加拉帕格斯群岛上的地雀的形成；也有少数物种的产生不需要经过地理隔离就直接出现生殖隔离，如多倍体育种
⑿隔离是物种形成的必要条件
36、生物进化的历程（A）
①生物是经过漫长的地质年代逐渐进化而来的。是按简单到复杂，由低等到高等，由水生到陆生的进化顺序。
②有性生殖的出现，实现了基因重组，增强了生物变异的多样性，加速了生物的进化。
37、生物进化与生物多样性的关系（B）
生物多样性重要包括：基因的多样性、物种的多样性和生态系统的多样性。生物进化是生物多样性的基础，生物多样性是生物进化的必然结果
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