超声误诊：空肠套叠与急性阑尾炎

回肠结肠型肠套叠误诊为急性阑尾炎已有报道，但空肠套叠误诊为急性阑尾炎的较少，来自美国爱荷华大学医院的 Babalola 博士在 2015 年第 3 期 Ultrasound Quarterly 杂志上报道了 1 例杰格斯综合征中的空肠套叠误诊为急性阑尾炎的病例。

患者女，12 岁，以急性腹痛和呕吐为主要症状就诊。实验室检查发现白细胞计数 22×109L，临床拟诊为急性阑尾炎，行腹部超声等检查，所见如下图。

图 1 腹部 长轴二维超声图像显示一肾形肿物，中心高回声，外周低回声，呈「假肾征」

图 2 腹部 横断面二维超声图像显示低回声和高回声相间的同轴心环状肿物，呈「靶环征」

图 3 腹部增强 CT 示肠管套叠征象，其内可见肠系膜（箭头）

根据影像学检查结果，诊断为肠套叠。然而，剖腹探查后并未发现可导致白细胞升高的肠坏死等征象。套叠肠管内发现多处空肠息肉，病理结果提示为错构瘤。

作者回顾患者体格检查资料，发现其上下唇均见黑色素沉着病灶，同时数个手指远节指骨皮肤也可见色素沉着。患者母亲也有与之相似 的黑色素沉着病灶。基于这些表现，患者诊断为杰格斯综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）。

什么是杰格斯综合征？

杰格斯综合征是一种常染色体显性遗传病，发生率约为 1/8300～1/12000，其病因为 STK11 基因突变。杰格斯综合征表现为遗传性息肉病综合征，以黏膜与皮肤的色素沉着和错构性息肉为特征。黏膜与皮肤的色素沉着最常发生在唇部、颊粘膜、眼睛和手指等部位。

错构性息肉可发生在胃肠道的任何部位，但最常出现在空肠，其次是回肠和十二指肠。错构性息肉通常可在患者 10 岁前诱发外科急症，如肠套叠、肠梗阻和出血等。

JS 患者可反复出现肠套叠，同时罹患肠道或肠外肿瘤的风险大大增加，最常发生的恶性肿瘤为结肠直肠癌。PJS 患者肠腔内息肉相关性并发症通常出现在儿童时期，而恶性肿瘤则多发生在成年后。

常规内窥镜检查加息肉摘除术可降低儿童因肠套叠而行外科手术切除肠管的几率，也是成人早期发现和诊断癌症的重要方法。

作者最后指出，正确识别肠套叠的图像特征至关重要，尤其是对于年龄稍大的儿童，必须寻找潜在的致病导引点，识别息肉样的导引点可以提高 PJS 的可疑度。

 

黄某，女，30岁，孕35周，因羊水过多到医院检查，超声提示胎儿十二指肠闭锁

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编辑：高瑞秋