卟啉病：让人匪夷所思的腹痛

导语：腹痛可以说是临床上最常见的症状了，几乎可以涵盖大部分科室的疾病。遇到腹痛的患者，原则上一定要及时明确病因，根据病因再进行治疗。下面就是一例比较复杂的腹痛案例，看看本文作者是如何思考和诊治患者的吧。

内科各个系统中，大家似乎公认心内和神内最难。心内和神内之中，似乎又更怕心内科。但或许真应了那句话，会者不难，难者不会，作为一名心内科医生，我觉得临床各症状中，最大的坑是腹痛。腹痛的病因简直包罗万象，轻者如普通胃肠炎，重者如宫外孕、动脉夹层等。常见到一些各种检查查遍了仍然搞不清楚病因的病号，痛起来满地打滚，我却束手无策，那感觉也是没sei了。

这不，又来了一个因为腹痛住院的患者，当组上老师使尽浑身解数终于揭晓谜底的那一刻，我真的给他们跪了，一个字----牛！

书归正传。患者游XX，M/31，因腹痛12天来院。12天前，因“感冒”口服解热镇痛药后出现阵发性腹部胀痛伴、肛门停止排便、呕吐，不伴发热、呕血、血尿、黄疸等。7天前，患者于外院住院检查，血象、血淀粉酶、脂肪酶、尿淀粉酶、尿常规、肝肾功、电解质、心肌酶谱、肠道肿瘤标志物未见明显异常。腹部站立位平片提示不全性肠梗阻。腹部彩超以及腹部CT平扫：双肾、输尿管、膀胱、前列腺、阑尾区未见明显异常。数日后复查电解质：钠 127mmol/L ↓，氯 86mmol/L ↓。血淀粉酶、脂肪酶较前上升，但未达3倍以上。肠镜检查未见异常。经禁食禁饮、抑酸、营养支持、灌肠等治疗后，患者症状无好转。

面对这么一个病号，根据外院做的一系列检查，不全性肠梗阻诊断是没有太大问题的，痛吐胀闭的临床表现外加腹片表现均比较支持。可引起肠梗阻的病因呢？外院的医生首先考虑了胰腺炎和肠道肿瘤，可是胰腺的酶学、癌谱和影像学统统不支持。

看来这个病例没这么简单。入我院当天，经验丰富的老总亮哥，给患者仔细的查体后发现患者除了右下腹轻压痛，肠鸣音显著减弱外，没有其他阳性体征，呈现“症征不符”的特点。亮哥考虑引起患者肠梗阻的原因不排除缺血性肠病和十二指肠上动脉综合征，于是给患者安排了急诊腹部CTA+CTV的检查。结果很快就回来了，有重大发现：升结肠、横结肠及部分降结肠扩张、积气，肠腔内未见明显气液平，结肠内见气粪影，小肠受压；腹腔干起始部重度狭窄，远端管腔及分支显示可；肠系膜上动脉与腹主动脉间夹角变小，约26°，其间走行左肾静脉受压、远端管腔扩张；双侧肾动脉主干及其主要分支未见明显狭窄及扩张（图1）。

腹腔干起始部重度狭窄是否就是腹痛的罪魁祸首？老总赶忙把外科的兄弟喊过来会诊。外科大夫仔细阅片后认为腹腔干虽然狭窄明显，但远端血供尚可，无法解释患者肠梗阻的症状。
那会不会是十二指肠上动脉综合征呢？CT报告不是显示肠系膜上动脉与腹主动脉间夹角变小吗？会不会把在二者之间走行的十二指肠给压迫了呢？（图2）这个猜想很快也被否定了。一般情况下，肠系膜上动脉与腹主动脉间的夹角需小于6-15°，方可压迫十二指肠，这个患者的夹角为26°。另外，患者的腹片显示梗阻以回肠和结肠为主，十二指肠受压无法解释腹片表现。

诊断一时陷入僵局。

第二天的上级医师查房，一时也提不出有价值的诊断。只好边治疗边观察，希望能积累更多的线索。患者仍然间断的呕吐、恶心，腹痛阵发性加剧，加重的时候痉挛痛非常剧烈，腹部体征较入院时无明显变化。治疗上主要针对肠梗阻，予以禁食禁饮、胃肠减压、、纠正电解质紊乱、抑酸和营养支持等，腹痛难忍的时候会临时给予654-2、曲马多止痛，但止痛效果不佳。

第三天患者出现一个新情况----间断的大腿和腰部肌肉剧烈痉挛。复查相关指标显示：血常规未见明显异常。血淀粉酶 163 U/L ↑，血脂肪酶 1307 U/L ↑。钠 124 mmol/L ↓，氯 86 mmol/L ↓，钾3.8mmol/L。

知识渊博的陶主任查房后敏锐的发现患者自入院以来，血钠始终低于正常，患者的消化道和肌肉痉挛痛是否由于电解质紊乱导致？患者虽然禁饮禁食，但每日液体入量充分且有间断补充浓氯化钠，所以低钠不能用摄入不足解释。低钠难以纠正，需要考虑抗利尿激素分泌异常综合征的可能。于是安排了垂体MRI和血尿渗透压检查，同时请内分泌科会诊，看看是否还有其他原因导致的低钠。复查的脂肪酶虽然较前升高超过了正常值的3倍，但患者没有典型的临床表现且腹部CT未见胰腺炎表现，不考虑胰腺炎。

内分泌科医师会诊后建议进一步排查下肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退导致低钠的可能。检查结果陆陆续续的回来了。垂体MRI未见异常。激素方面：ACTH仅轻度升高、皮质醇昼夜节律正常，甲功正常，没有阳性发现。而测得血尿渗透压有异常发现，血渗透压263mOsm/kgH2O，尿渗透压高于血渗透压达到394mOsm/kgH2O，支持SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormonesecretion ,?SIADH)的诊断。

患者的一系列症状似乎可以用SIADH导致的明显低钠解释，但却比较牵强，毕竟临床上SIADH患者那么多，可引起这么严重的腹痛症状的还是少见，而且导致SIADH的病因呢？常见的病因如颅脑疾病、肺部疾病、肿瘤等目前都没有依据，诊断依旧不明朗。

患者腹痛呈现症征不符的特点，有没有可能是铅中毒？仔细询问病史后，得知这个患者7个月前曾因类似腹痛入我院，当时也考虑铅中毒的可能，但检测结果为阴性。

组上的学霸老师梁医生反复琢磨患者的病史，发现该患者入院后心率偏快，始终在100次/分以上，即使在充分补液和疼痛的间歇期依然如此。这个新发现让梁医生想到了一种名字有点渗人的疾病--吸血鬼病。

吸血鬼病，学名叫卟啉病，卟啉是血红蛋白合成过程中的一种原料，卟啉病大多系由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏进而导致卟啉代谢紊乱和堆积，从而引起如下的典型临床表现：1）消化系统症状：85-95%患者有消化系统症状。卟啉升高刺激内脏神经系统，引发阵发性、痉挛性剧烈疼痛，腹部体征常阴性，可伴有恶心呕吐，可放射至背部、腰部，可有肠管扩张、液平（但非肠梗阻）。该患者消化系统症状与上述相符。2）神经系统症状：神经系统症状多样。部分患者有双下肢肌肉酸痛无力，发作时有交感神经兴奋表现，如大汗、心动过速，有抗利尿激素分泌失调综合征（低钠血症、尿钠排泄增加），该患者也有上述表现。3)皮肤症候群：卟啉是让人体内唯一的光敏物质，故皮肤表现实为一种光敏现象。患者常因贫血以及为了避免日照后皮肤水泡以及痛感，常昼伏夜出，像吸血鬼一样，因此人们称此病为吸血鬼症 。该患者皮疹表现不明显，故而使诊断难度大大增加。该病有多种类型，最常见类型为急性间隙性卟啉病，该患者符合此型。

该病的诊断有一个简便方法，即患者的尿液日照后如变成紫红色则可拟诊。管床医生兴冲冲的将患者尿液置于日照下，结果真的变了颜色，只可惜当时没有保存尿液颜色变化的图片，我这里只能从“协和八”上面扒了一张下来聊做展示（图3）。

至此，患者腹痛的元凶终被擒获，原来是“吸血鬼”在作怪！

急性间隙性卟啉病的治疗首先是避免诱因。饮酒、感染、药物、女性月经来潮等可为诱因。急性发作时，可静脉滴注10%葡萄糖液，配合高糖饮食有助于缓解症状。对于腹痛的治疗，应该避免使用巴比妥及磺胺类药物，可使用氯丙嗪。

该患者予以补充糖水、间断使用氯丙嗪后，消化道症状迅速缓解。另外，针对SIADH，给予积极限水后，患者复查血钠恢复正常。观察两日症状稳定后，患者出院。

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