每个孕妈都要做唐氏综合征筛查
可是唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查
结果不是最终诊断，而是风险系数（即患病可能性）
因此需进一步检查
此时需做无创DNA检测或者羊水穿刺术
那么什么是无创DNA检测呢
小编今天就为你详细介绍
无创DNA检测是什么？
通过采集孕妇外周血5mL，提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
无创DNA检测优点与缺点
优点：
1.无创(只需抽取妈妈静脉血)
2.检出准确率高达99%
3.假阳性率低
4.早期（孕12周后即可检测）
缺点：
1.检测面窄(不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体）
2.对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测（必要时需进行羊膜腔穿刺）
无创DNA检测注意事项
适用孕妇
1.所有适合唐氏筛查的孕妇
2.35周岁以上孕妇
3.胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”
4.有穿刺禁忌症的孕妇
5.拒绝绒毛活检术、羊水穿刺术
不适用孕妇
1.胎儿染色体中的嵌合型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常
2.孕有三胞胎以上的孕妇
3.孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者
4.孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等情况者
无创DNA检测最佳检测时机为孕周12-24周，孕周以超声检查推算或确认为准 。仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。
常见问题与解答
什么是唐氏综合征？
唐氏综合症又称 Down’s syndrome，是最常见的染色体异常病一，患者的细胞核比正常人多出一条第 21 号染色体，共 47 条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括智、生长发育迟缓、眼外侧上斜，内眦深，眼距宽、手指短粗，掌纹有通贯、先天性心脏病等。唐氏综合症患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合症是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
我们家族都没有这种疾病或者我曾经生育过正常的孩子，我这一胎怎么可能会有唐氏综合征呢？
唐氏综合症虽然是一种遗病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合症儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。
因此孕妈们不要抱着侥幸心理喔，按照医生的医嘱做好检查喔.
㊙胎儿医学陈敏
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