完全型心内膜缺损
完全型房室间隔缺损由原发孔房间隔缺损、高位心内膜垫型室间隔缺损和严重房室瓣畸形组成。房室瓣畸形包括二尖瓣前叶裂、三尖瓣隔叶 裂、或房室瓣未分化形成共同房室瓣以及房室瓣环缺失等。
血流动力学改变亦复杂。通常四个心腔互相交通，但在胎儿期通常 无房水平和室水平分流，因为两心房之间和两心室之间的压差很小。更多见房室瓣膜反流。
超声图像特点
间隔缺损: 心尖四腔心切面显示十字交叉部回声缺失即房间隔低位和 室间隔部完全缺失。
瓣膜位置异常: 完全型则仅见共同房室瓣悬浮于房室之间，腱索、乳 头肌位置异常。瓣叶活动异常。
心脏扩大: 心胸比例增大。如左心发育不良，超声显示左心室内径明显减小，同时右心室扩大。
如不合并大动脉转位，主动脉和肺动脉关系可正常，比例正常
完全型房室间隔缺损预后很差，多于出生后即出现严重肺动脉高压和心力衰竭。这类胎儿应做染色体分析。
永存动脉干
永存动脉干又称主动脉-肺动脉共干。仅有一根单独的大动脉从心底部发出，冠状动脉、肺动脉和周围动脉均由此动脉发出。此病少见，发 病率占先天性心脏病1.5%~3.0%。发病原因是胚胎期球脊和球间隔发育缺 陷，导致原始动脉干未能分隔。包括远端圆锥部，动脉干近端和动脉干 远端均未分隔完全，引起主动脉和肺动脉间隔部分或全部缺如。
分型
根据主动脉干肺动脉发出情况分为四型：Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型：
病理生理
共同动脉干同时接受两个心室的血液，出生后这种结构不会改变， 但血流动力学出生前与出生后明显不同。
出生前，左、右心室血液进入共同动脉干，然后分布全身，因含氧 血主要来自下腔静脉，因此不影响胎儿整体发育。
出生后，回流右心的血液变为低氧静脉血，因此共同动脉干接收左 心动脉和右心静脉混合血，使体循环系统氧饱和度明显降低。肺血管流 量增加，出生后，早期出现明显肺动脉高压，导致心力衰竭。
超声图像特点
﹒心尖四腔心切面显示，左右心比例改变不明显
﹒多切面探查仅一条大动脉骑跨于两心室之间，心室再无第二条动脉发出，动脉干内径明显增宽。
﹒室内隔缺损，室内隔与大动脉回声中断
﹒动脉干常发育多瓣叶，二维超声可显示瓣叶增厚。
﹒共同动脉干常发育为多瓣叶，二维超声可显示瓣叶增厚。
彩色多普勒血流显像
﹒左右心室血流汇聚至同一动脉内，动脉干下室间隔缺损处无明确左向右或右向左分流血流。
﹒共同动脉干瓣叶关闭不全时，可检测到源自动脉瓣的反流血流信号。
﹒动脉导管血流逆行灌注肺动脉主干或某一肺动脉分支
房室管畸形曾称为，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与染发育不全形成的一系列先天性心脏畸形，主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的畸形，房室管畸形不多见，在各类病例中仅占5％。
心内膜垫缺损是由于患儿在胚胎期心内膜垫发育不良而引起的一组心内异常,它包括房间隔、室间隔、房室瓣膜和房室传导的异常,是一种复杂的和严重的先天性心脏畸形.其发生率占所有先天性心脏畸形发生率的1.5﹪..一些患儿合并心脏位置、腹腔脏器和脾异常.
心内膜垫缺损包括部分型、过渡型和完全型；部分型心内膜垫缺损最常见的畸形包括原发孔房间隔缺损和二尖瓣前叶裂.完全性心内膜垫缺损是房室间隔消失,仅有一组房室瓣,在其上方分别存在房间隔缺损和室间隔缺损.如果房室瓣的前后瓣叶桥连形成两组房室瓣就称为过度型心内膜垫缺损.
手术时机的选择：只要技术上可行的应尽早手术。完全型心内膜垫缺损，婴幼儿期即可出现及肺血管病变，最佳手术年龄在3～6个月。
别 称
，房
常见发病部位
心脏
1
房室管畸形曾称为心内膜垫缺损，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类病例中仅占5％。
2病理改变
房室管畸形产生的病理生理改变主要是不同程度的左至右分流。分流量的大小取决于病变的情况。心室间隔完整且无房室瓣关闭不全的病例则仅心房水平存在左至右分流，造成的循环生理影响主要是容量负荷过重，右心室搏出量及增多，与第2孔型相类似；兼有左房室瓣关闭不全者则心脏收缩时，血液返流入，左至右分流量显著增多，左、右心室心搏量均增大。这类病例在早年即可呈现心脏显著增大和心力衰竭。完全房室共道病例由于心室间隔也存在较大的缺损，舒张期左心房血液可流入右心室，收缩期左心室血液可流入，左至右分流量更大，约2/3病例右心室和压力接近于压力，肺血管阻力可在出生后1年内迅速增高，更早呈现。晚期病例随着肺血管阻力升高，左至右分流量逐渐减少，最终呈现右至左逆向分流。
一个共同的房室接合，其共同瓣膜由5瓣叶组成。房室隔缺损的形式的畸形特征有：不同程度发育不完全的房间隔下部，室间隔流入部和房室瓣膜。
发病率：婴儿先心的3％-7%。胎儿中的发病率更高， Allen 等报道高危人群中发病率为17%。低危人群中约11%。
Rastellis 分型：
· Type A: The anterosuperior-bridging leaflet is attached to the septum by chordae tendineae.
· Type B: The leaflet is attached to a septal papillary muscle on the right side of the ventricular septum.
· Type C: The leaflet is extended to the anterior papillary muscle within the right ventricle.
解剖：完全性房室隔缺损是产前比较常见的先心之一。房间隔和室间隔不完整，二尖瓣和三尖瓣之间的间隔不存在。取而代之的是共同的房室连接。
隔缺损的范围从：完全性（房间隔和室间隔都不完整，导致房水平和室水平均出现交通）和部分性（仅有房交通或室交通存在）。所有形式均涉及房室瓣膜本质上的畸形。
绝大多数房室隔缺损的病例中，房室接合处是与右室和左室连接，因此进入每个心室的血流是相对均衡的，这种关系也称为均衡性的AVSD。当房室结合处主要与其中一个心室连接，另一个心室通常发育不良，这种关系称为非均衡性AVSD。
不论何种形式的AVSD，其统一的特征是：
1)左室和右房间缺少房室隔，邻近的房隔和室隔呈凹勺样。
2)共同的房室瓣环且主动脉瓣处于“非契合”位置。
3) 由于流入道缩短和流出道延长，左室的流入道和流出道比例异常
3
房室管畸形有多种形态，从简单到复杂可分为下列数种类型。
1.第1孔型 胚胎期发育不全，未能与第1隔完全融合，出生后第1孔持续未闭。缺损呈半月形，下缘为瓣环，上缘为第1隔下缘，冠窦开口位于缺损的后上方，和叶无异常，心室间隔完整。此型甚为少见。
2.部分型房室共道除第1孔型心房间隔缺损外，二尖瓣六瓣部位缺裂。裂口长度不一，从瓣叶游离缘小的缺裂到整个瓣叶全长分裂。裂口边缘瓣叶组织卷缩，并有腱索附着。多数病人三尖瓣瓣叶无裂缺，瓣叶基部附着于心室间隔，两侧心室腔间无通道。二尖瓣大瓣叶缺裂产生关闭不全，心脏收缩时血液从左心室返流入左心房，再经第1孔型心房间隔缺损进入右心房。此型缺损在房室管畸形中最为常见。
3.完全型房室共道此型缺损比较少见，病变复杂，形态变异亦较多。心房间隔下部第1孔型缺损与心室间隔膜部缺损相连接，二尖瓣和三尖瓣发育均异常，可分裂为数片小瓣叶左、右房室环互相沟通，二尖瓣和三尖瓣瓣缺裂，正常的二尖瓣和三尖瓣被共同房室环的前瓣叶和后瓣叶所替代。二尖瓣前瓣叶和三尖瓣隔瓣叶可部分或完全分裂成为两个组成部分，亦可融合成为整片的共同前瓣叶。前一种情况最为多见，前瓣叶型口边缘通过许多细短的腱索将二尖瓣及三尖瓣附着于心室间隔上缘的两侧；极少数病例共同前瓣叶裂缺边缘通过腱索附着于右心室异常的乳头肌而不附着于心室间隔上缘。此外，二尖瓣前瓣叶与三尖瓣隔瓣叶亦可无裂缺且互相融合成为共同前瓣叶，瓣叶与心室间隔及心室壁之间没有腱索，悬浮在的上方。这种情况也较多见。
完全型房室共道病例由于后瓣叶腱索一般较前叶腱索短，心室收缩时瓣叶对合不良，关闭不全程度较重，返流量大。左心室腔一般较右心室小。
4. 胚胎期心房间隔组织不发育而整个缺失，心脏仅有单个心房腔，并可伴有瓣叶畸形。此型缺损极为罕见。
房室管畸形尚可伴有，、等其它先天性心脏血管病变。
房室管畸形的临床表现按病变类型、左至右分流量的大小、房室瓣返流的轻重程度和肺血管阻力升高的情况而异。单纯第1孔型心房间隔缺损的临床表现与一般心房间隔缺损相似，大多数病人在出生后早年可不呈现临床症状，长大后由于肺高压引致肺血管阻塞性病变即可出现、气急，运动耐量降低，和右心衰竭等症状。
部分型房室共道病例体格生长较差且较早发生肺高压，早年即可呈现前述临床症状和心力衰竭并持续加重。
完全型房室共道病例在出生后1年甚或1月内即可呈现肺高压，心力衰竭并进行性加重。呼吸快速，周围循环灌注不良，并可出现紫绀，常在早年死亡。约半数病人伴有。
：多数病孩迟缓。前胸廓饱满隆起，强烈，心浊音区扩大，单纯第1孔型心房间隔缺损的胸部体征与第2孔型心房间隔缺损相似。并有房室瓣裂缺和完全型房室共道的病例心前区可听到粗糙的全，心尖区最为响亮，并可扪到震颤。肺高压病例肺动脉瓣区第2音加强，固定分裂。胸骨旁左下方和心尖区尚可能听到舒张期滚筒样杂音。心力衰竭病例则，有时出现紫绀。
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胸部X线检查：单纯第1孔型心缺损病例胸部X线表现与缺损较大的第2孔型心房间隔缺损相似。并有房室瓣返流的部分型和完全型房室共道病例则心脏明显扩大，左心室、右心室、右心房均增大，肺野血管显著充血，搏动增强。肺循环阻力显著增高的病例则肺门区肺血管影纹增粗而肺野周围血管影纹稀少。
：P-R间期延长。右心室显著肥大或呈现，左心室也肥大，电轴左偏。额面心QRS环呈逆针向运行，QRS环主体部移向上向左甚至向右，平均电轴在-30°～-140°之间。有的作者指出部分型房室共道病例额面心向量图QRS环呈逆针向运行向左向上，QRS逆针向运行向左向后；完全型房室共道则额面QRS呈逆针向运行向右向上，水平面QRS逆针向运行向前向右。
检查：右心房、右心房和肺动脉内径增大，心的运动从属于右心室的收缩，在心室喷血期心室间隔呈现向前的运动，亦即矛盾运动。切面超声心动图检查显示房间隔下部、、二尖瓣前瓣叶和三尖瓣隔瓣叶正常情况下，在中心区互相连接而形成的十字交叉消失，房间隔下部间隔上部回声反射中断，四个心腔互相沟通。二尖瓣前移，前瓣叶在收缩期接近三尖瓣隔瓣叶而在舒张期到接近心室间隔。二尖瓣口舒张期呈吊桥样，左心室流出道变窄。于周围静脉注入超声后，由于左室比右室高，舒张期右室压略高于左室，在心腔切面上可见到造影剂在心室间隔上部缺损处左右往返流动。
：导管可从右心房进入左心房，也可从右心房直接进入左心室。心房及心室水平有左至右分流，右心房比腔静脉高，右心室血液氧含量又可能比右心房进一步升高。病人可显示右至左分流和肺血管阻力增高。并有二尖瓣裂缺者右心房压力波形可显示房室瓣关闭不全产生的V波升高。
选择性可显示造影剂经心房和心流入右心室及/或右心房；经房室瓣缺裂返流入左、右心房。并可显示心脏间隔缺损的大小和房室瓣畸形的情况。部分型房室共道病例于左心室注入的造影剂先返流入左心房，再依序进入右心房、右心室和肺动脉；完全型房室共道病例造影剂人左心室返流入左、右心房的同时也从左心室通过室间隔缺损直接进入右心室，即使左、右心房和右心室，肺动脉同时显影。房室共道病例由于房室瓣瓣口位置移向心尖部和心室间隔上部缺损，至左心室流出道狭而长，在前后位左心室造影X片上呈现鹅颈征象。因此选择性左心室既可鉴别第一孔型与第二孔型心房间隔缺损，而且对鉴别部分型和完全型房室共道也很有价值。
心室间隔完整且无肺动脉高压的房室管畸形病例如动脉血液降低，应考虑可能为单心房畸形。
5治疗效果：部分型房室共道病例手术死亡率约在6%左右，手术时年龄在2岁以下，术前症状较重，在0.6以上，心功能Ⅲ级以上，以及并有其它心脏者手术死亡率较高。
完全型房室管畸形病例，病变远较部分型房室管畸形复杂，且常伴有其它先天性心脏血管畸形，手术操作难度较大，手术死亡率较高。在开展手术治疗的早期，手术死亡率曾高达60%，现已降低到30%以下。婴幼儿病例，重度房室瓣返流，心功能Ⅲ级以上，，的心室腔较小，并有其它先天性心脏血管畸形等情况均增加手术治疗的危险性。
6预后
房室管畸形病例未经手术治疗者，病程发展视病变类型和功能影响的轻重程度而异。第1孔型缺损和仅有轻度返流的部分型房室共道病例如不伴有其它先天性心脏血管畸形，病程的自然发展过程与面积较大的第2孔型相似。近10～15%的病例在20～40岁期中呈现肺高压引起的肺血管阻塞性病变。
部分型房室管畸形在中等度以上者则左至右分流量大，压升高。至少20%的病例在婴幼儿期即呈现明显症状，并于10岁以前死亡。
完全型房室管畸形较为少见，病程自然发展过程尚无足够的资料，估计未经手术治疗者约80%在2岁时死于肺血管阻塞性病变和。因此，各型房室管畸形病例均应争取早年施行手术治疗。但如阻力超过的70%则禁忌手术治疗。
临床篇
心内膜垫缺损也称为房室间隔缺损或房室通道缺损。胚胎期由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致，所包括畸形为房室瓣下大型室间隔缺损、近房室瓣平面上房间隔缺损、单一或共同房室瓣孔，占先天性心脏病的4%，超过半数的病人合并先天愚型（Down综合征）
疾病分类
根据房室瓣周围房室间隔组织的发育程度和房室瓣畸形的不同将心内膜垫缺损分为部分型、过度型、完全型。
部分型
部分型心内膜垫缺损主要包括原发孔房间隔缺损和二尖瓣裂缺及其所致的不同程度的二尖瓣反流。原发孔房间隔缺损如新月形，在房间隔下部和房室瓣上方。二尖瓣反流部位大多在前瓣裂缺处。
完全型
完全型心内膜垫缺损包括原发孔房间隔缺损和房室瓣下方室间隔流入道缺损。一组房室瓣横跨左、右心，形成了上（前）和下（后）桥瓣。病人在室间隔嵴上形成一“裸区”。
完全性心内膜垫缺损分为三个亚型：A型最常见。指前桥瓣的腱索广泛附着在室间隔嵴上，能被有效地分为“两瓣”，即左上桥瓣完全在左心室，右上桥瓣完全在右心室，有利于外科医生手术时重建左右心房室瓣。B型较少见。指左前桥瓣发出乳头肌附着在右侧室间隔上。C型指前桥瓣悬浮在室间隔上，没有腱索附着。
完全型心内膜垫缺损易合并圆锥干畸形，如法洛四联症、右室双出口、大动脉错位，其中法洛四联症最常见，约占6%。其他合并畸形包括动脉导管未闭（10%），永存左上腔静脉永存（3%），弥漫性主动脉瓣下狭窄或残留房室瓣组织所致的左心室流出道梗阻。
过度型
过度型心内膜垫缺损介于部分型和完全型之间，有两组明确的房室瓣孔，原发性房间隔缺损和房室瓣下方室间隔缺损。病人的室间隔缺损常位于流入道室间隔，在室间隔嵴上没有明显的“裸区”。
发病机制
心房和心室水平的左向右分流使几乎所有的心内膜垫缺损病人有大量肺血流。如果没有室间隔缺损，血流动力学类似于大型房间隔缺损，右心室搏出量增加。通过房室瓣裂缺的反流量随时间增加，左向右分流会更大，出现明显的进行性心脏增大和充血性心衰。
完全型心内膜垫缺损病人因心内四个心腔相互交通，存在大量左向右分流，右心室和肺动脉压与体心室压相等，从出生时就有严重的肺动脉高压，并进行性加重。患者常在出生后几个月内就出现明显的肺血管阻力增高。合并先天愚型（Down综合征）的病人肺动脉高压的进展速度更快。房室瓣反流会增加心室容量负荷，加重肺动脉高压和充血性心力衰竭，因此早期手术至关重要。
临床表现
部分型
分流量小的病人症状可以不明显，仅在查体时候发现心脏杂音。分流较大者随着生后肺血管阻力的下降，患者会出现大汗、呼吸急促、喂养困难、反复上呼吸道感染、生长发育迟缓、活动量受限以及充血性心力衰竭等严重表现。
完全型
完全型心内膜垫缺损病人生后早期即有典型的充血性心力衰竭症状，包括反复上呼吸道感染、喂养困难、体重不增、进食时出汗。体检发现心动过速、呼吸困难、肝大、心前区搏动增加。如果房室瓣反流明显，会听到响亮的收缩期杂音。胸片显示双室大和肺充血。心电图示双室肥厚、P-R间期延长、电轴左偏。
手术治疗
手术时机
部分型心内膜垫缺损一般在2~4岁间手术。如果有明显的二尖瓣反流或左侧心脏结构发育不良如主动脉缩窄、二尖瓣畸形、主动脉瓣下狭窄应提早手术。完全型心内膜垫缺损在出生后2~4个月已有严重的充血性心力衰竭，应当在3~6个月间手术。如果推迟到1岁以后再手术就有肺血管阻力不可逆升高的风险。过度型心内膜垫缺损的手术时间根据室缺大小而定，缺损越大，手术时间应越早。心内膜垫缺损合并法洛四联症和明显右心室流出道狭窄的病人，以前多分期手术，目前主张早期一次手术纠治。
手术禁忌症
器质性肺动脉高压和不可逆的肺血管病变是本病手术的绝对禁忌症。
手术治疗
'肺动脉环缩术在以前外科技术不成熟时应用较多，但它反而加重二尖瓣反流，起不到姑息治疗的效果，目前应用较少，只是针对于3个月内的小婴儿合并肺炎、心衰，内科治疗无效，可考虑先行肺动脉环缩术；待心脏和全身情况改善后3~6个月，再做根治手术。
根治手术治疗的原则：是关闭室间隔缺损和房间隔缺损，恢复无狭窄和反流的二尖瓣，避免损伤传导束。手术成功的关键是左侧房室瓣成形的效果，避免出现左室流出道狭窄。
完全型心内膜垫缺损的手术方法包括单片法、双片法和改良单片法。从手术死亡率和因二尖瓣反流、起搏器植入、左室流出道梗阻、残余室间隔缺损或房间隔缺损的再手术率来评价，三种手术方法的效果大体相同。
相比较而言，完全型心内膜垫缺损最为复杂，手术风险最高，死亡率约3~5%以上。总体上，心内膜垫缺损病人远期二尖瓣再手术率约10%~15%。
手术并发症
1.房室传导阻滞。如为永久性，需要植入起搏器。
2.低心排综合征。是危及病人生命的最严重的术后并发症。
3.房、室水平残余分流及残余瓣膜反流。小的房、室水平残余分流或少量瓣膜反流一般不会影响病人，如残余分流较大或遗留中度以上瓣膜反流则需要再次手术。
4.肺动脉高压危象。是危及病人生命的严重的术后并发症。
术后注意事项
1.术后应至少服用3个月强心、利尿、扩血管药以帮助恢复心功能。术后早期预防呼吸道感染，以防严重感染导致心功能不全发生，甚至危及生命。
2.术后3-6个月应复查超声心动图，主要观察房室反流的情况，以及是否存在残余分流、左心室流出道梗阻。以后需长期随访房室瓣特别是二尖瓣的情况。
超声篇
超声诊断
胎儿心超的目的：
· 确定AVSD及其范围。
· 评价房室接合处和心室的连接关系。
· 评价双心室的大小。
· 评价房室瓣返流的程度。
· 确定伴发畸形。
超声特征：
心尖四腔心最常用于确定AVSD，以及评价房室连接和心室的关系，双心室的大小。
· 心脏中部的一个“大洞”，正常的十字交叉缺如（A,B,C)。
· 左房室瓣与右房室瓣附着在室间隔的同一水平（D)。
· 共同的房室接合。
· 原发隔缺损
· 室间隔缺损（通常较大）
· 假性主动脉骑跨：鹅颈征（F)
· 房间隔可以和室间隔对位不良：当房间隔偏向左时，右房引流入双心室（也称为右房双出口）。当房间隔偏向右侧时，左房引流入双心室。
· 当出现非均衡AVSD时，一个心室发育不良，极端情况下称为单心室。
伴发畸形
50%伴发其它畸形。右房异构，左房异构，永存左上腔，冠状窦扩张，继发孔房缺。21三体且经常伴有法四，右室双出口。合并左心发育不良，主动脉瓣下狭窄，主动脉弓缩窄等且经常在染色体正常的胎儿。
60%合并染色体异常最常见的是21三体。其它染色体异常有18三体和13三体。因此，无论何时诊断出AVSD都要进行核型检查。
AVSD也可以是其它综合征的组成部分：Ellis-Van Creveld，VACTRL，CHARGE，Cornelia de Lange 和Goldenhar 综合征。
在最近的一项研究中，301例AVSD中只有51%是孤立性AVSD。12%伴右房异构，20%伴左房异构。13%伴心外畸形且核型正常。39%伴21三体，10%伴其它染色体异常。
自然病程和转归
胎儿期AVSD通常是可耐受的，绝大多数胎儿可以活到足月并经常规产科分娩。少数由于返流严重或传导阻滞，发展成充血性心力衰竭和非免疫性水肿，特别是在伴有左心异构的胎儿；这些病例的胎儿或新生儿死亡机率很高。
死亡率调查：17%合并宫内死亡。25%的新生儿死亡。10%婴儿期死亡。
孤立的AVSD的婴儿出生后几周内可以无症状。在第一个4至8周期间随着肺血管阻力的下降，绝大多数胎儿出现心衰征象。
心脏手术通常在出生后的6个月内执行。没有染色体异常的胎儿50-60%存活。
测量时机：四腔心，舒张末期收缩期前，房室瓣关闭。
测量部位：心脏长度：心尖外缘到心房内膜的内缘。
心室长度：心尖外缘到室间隔二尖瓣附着点处。AVSD的的心室长度测量为心尖外缘到共同房室瓣闭合处。
计算公式：AVL 比值 = (心脏长度?C心室长度)/心室长度
