腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会骨科学分会足踝外科学组，国际矫形与创伤外科学会中国部足踝外科学会，中国医疗保健国际交流促进会骨科分会足踝外科学部，中国研究型医院学会足踝医学专业委员会，中国医师协会骨科医师分会足踝外科、基础研究与矫形学组联合邀请国内知名专家，参考国内外相关的最新研究成果，研究探讨了该病的病理特点、病程发展规律、检查流程与诊断标准，提出外科治疗的策略与方法，最终形成本共识，以促进我国在该领域的进一步研究和提高腓骨肌萎缩症的诊疗水平。
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT） 是遗传性神经病中最常见的类型[1]。1886年由法国的Jean-Martin Charcot、Pierre Marie和英国的Howard Henry Tooth医师首先系统地报道该病而得名[2-3]。不同研究中的CMT 患病率为（10~80）/100000[4-5]。CMT不是单一的疾病，而是一种具有多种原因和遗传模式的综合征[6-7]。该病显著特点是对称性、缓慢进行性的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性，造成肢体远端肌肉的萎缩和无力。它包括多个亚型[5-6,8-11]，其中最常见的是CMT1型与CMT2型，占所有CMT患者的70%~90%；两者均为常染色体显性遗传，大都有下肢特征性肌肉萎缩，即呈“鹤腿样”表 现，部分伴有感觉缺失。第三个常见亚型为CMTX 型[4,6,9]，为X连锁显性遗传，占所有CMT病例的10%~ 20%，男性症状严重，女性可能没有症状或症状很轻。其他亚型，如德热里纳-索塔斯综合征（Dejerine-Sottas syndrome）等均较罕见[4,6,9,12]。通常CMT患者足踝畸形随着疾病的发展而进行性加重，大多数患者需要接受外科治疗。早期手术干预有助于长期保持跖行足，延缓骨关节炎的发生与进展。CMT作为罕见病，给外科治疗带来极大挑战。当前，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为了更好地认识与治疗该病，中华医学会骨科学分会足踝外科学组，国际矫形与创伤外科学会中国部足踝外科学会， 中国医疗保健国际交流促进会骨科分会足踝外科学部，中国研究型医院学会足踝医学专业委员会，中国医师协会骨科医师分会足踝外科、基础研究与矫形学组联合邀请国内知名专家，经过反复讨论修改后（对有争议的观点，本文未予描述）撰写成本共识，供骨科，尤其是足踝外科医师参考，为该领域的进一步研究提供基础理论，随着研究的深入与临床经验的积累，本共识将不断修改完善。本共识仅为学术性指导意见，具体实施时必须依据患者及医疗机构的具体情况而定。
1 关于名称
1978年以来我国陆续使用“腓肌萎缩症”“腓骨肌萎缩”“遗传性运动感觉性周围神经病”等命名该病。2018年5月国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》（国卫医发【2018】10号），公布的121种罕见病中包括该病，使用“腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease）”，这就要求在正式医疗文书资料（如病历、医疗证明与统计资料） 及政府要求的文书资料中使用这一名称。
2 诊断与鉴别诊断
诊断主要依靠病史、临床表现、体格检查、肌电图检查（electromyography, EMG）及基因检测；诊断困难时需行周围神经病理学检查[4,9,13-16]。
2.1.1 临床表现与体格检查
潜隐发病，常有家族史。大多数患者临床表现为双侧进行性远端肢体肌肉萎缩无力，最初累及双下肢远端、典型者呈“鹤腿样”表现，部分患者可累及手与前臂。体格检查可发现，大多数患者伴有足部畸形（77%~90%[14,17-19]为高弓内翻、足下垂与爪形趾畸形），部分患者有感觉减退和/或腱反射减弱甚或消失。
2.1.2 EMG[17-18,20]
广义的EMG包括常规EMG、神经传导速度检测等。对CMT分型提供帮助的同时，还可与其他疾病进行鉴别。髓鞘受累为主（如CMT1、CMT4）时表现为广泛对称的感觉运动神经传导速度减慢，轴索受累为主（如CMT2）时表现为运动神经传导波幅（又称复合肌肉动作电位）降低，针极EMG呈神经源性损害。CMTX中有时可有不对称的传导速度减慢，以及明显的波形离散甚至传导阻滞。在实际临床应用 中，因为CMT患者下肢肌肉萎缩比例高，且感觉系统容易受营养状态（或伴有糖尿病）等因素影响，建议阅读电生理结果时，主要参考上肢运动神经。
2.1.3 基因检测[21-22]
可帮助明确诊断CMT，并进行亚型划分。但就全国开展基因检测的现状来看，难以强制要求术前进行该检查。
2.1.4 周围神经病理学检查
常见遗传性周围神经病的鉴别：狭义的CMT患者感觉运动均受累，近年来将遗传性周围神经病，按照仅累及运动或感觉/自主神经分为两型，称之为远端遗传性运动神经病和遗传性感觉自主神经病[23]。前者主要是肌萎缩无力可能伴轻度感觉缺陷；后者主要是感觉缺陷和/或自主神经紊乱，运动症状很少。
双侧下肢迟缓性瘫痪畸形注意与以下疾病鉴别：①其他累及周围神经的遗传性疾病（遗传性共济失调症、线粒体疾病、异染性脑白质营养不良等）；②获得性周围神经病，如慢性炎性脱髓鞘性多发神经根周围神经病、轴索性中毒、脊髓肿瘤、中枢神经系创伤及代谢相关周围神经病和多灶运动神经病，脊柱脊髓发育不良及脊髓栓系综合征等。
单侧下肢迟缓性瘫痪畸形注意与以下疾病鉴别：脊髓灰质炎、周围神经损伤、脊髓肿瘤、小腿与足骨筋膜室综合征遗留畸形、远端肌病、运动神经元病等。
3 非手术治疗
4 手术治疗
4.1 术前评估[1,19,24]
了解患者发病与足部畸形发生的时间与进展情况，家族史与治疗史。
若穿戴支具，要确定全足能否在支具内平整着地。
畸形检查：检查脊柱、髋关节、上下肢与足踝部有无畸形，畸形程度和柔软性。确定畸形是可复的，不可复的，还是部分可复。①检查前足有无跖屈（高弓）畸形：当第1、2跖骨有跖屈畸形时，可称为第1、2跖骨高弓（或前足部分高弓），当全部跖骨均跖屈畸形时，可称为前（或全前）足高弓。②中足畸形包括足底凹陷增加的高弓畸形，及楔骨内翻等多平面畸形；应仔细甄别。③检查后足内翻的柔韧性时，用传统的Coleman木块试验[1,16,24-28]评估。患者的足跟与外侧跖列踩在木块上，使第1跖列从木块边缘下垂， 全足负重后，如果跟骨纠正到生理性外翻位，说明后足内翻畸形是可复的，可认为后足内翻畸形是前足内侧跖列跖屈所发生的距下关节生理代偿形成的；如果后足的内翻畸形没有变化，认为后足畸形是不可复的；如果畸形有改善，但未达到生理性外翻的程度，则后足的畸形是可部分恢复的。
感觉检查：检查肢体与足部的感觉。需要时实施本体感觉检查（Romberg试验），以帮助评估对步态障碍的影响。对足踝部疼痛的患者，要确定疼痛的部位与引发疼痛的原因；区分是神经病理性疼痛，还是因骨关节炎或足部变形负重行走引发的疼痛。
运动检查：检查肌肉活动与力量时要特别注意检查相互拮抗肌肉之间的肌力差异，为随后选择肌腱转移提供依据。检测肌力时，通常用Lovett手动 0~5 级的肌力测试法评定肌力。为准确评估肌力避免主观性，可采用多人检测或多个时间点分别几次评估。检查时要注意避免协同肌对所检查肌肉的影响。
踝关节不稳和松弛的评估[1,11,27]：CMT患者由于腓骨短肌与足背伸肌无力、足内翻与小腿三头肌挛缩，或合并本体感觉改变导致马蹄足发生踝关节不稳，易与踝关节韧带物理性松弛引发的不稳相混淆。后者可因长期后足内翻发生踝关节外侧韧带的积累性损伤而产生，也可由踝关节内翻损伤、过度松弛综合征或结缔组织异常（如马方综合征）等导致踝关节外侧不稳定。
4.2 手术适应证与禁忌证
需要声明的是，本共识仅针对 CMT 患者足踝部常见畸形（如马蹄、高弓内翻与爪形趾等）的外科治疗。从长期的临床随访观察，通过非手术治疗来矫正患者的足踝畸形是不成功的[24,28,35-36]；随着病情进展畸形的加重，多数患者最终选择手术治疗。
适应证：①非手术治疗无效，病情发展迅速或畸形较重，足踝部畸形无法穿戴矫形器具者；②足在支具内不能平坦着地，伴有明显的症状者；③显著的步态障碍者，如行走困难，严重限制了日常生活；④因足踝部畸形而反复出现的肌肉骨骼并发症（如绊倒/ 跌倒）和严重的疼痛的患者。
4.3 病程分期
4.4 早期阶段治疗策略
早期阶段指从发病至跟骨内翻畸形发展到僵硬不可恢复的时段。CMT发病时间差异很大[6,11,31-34]，50%患者在10岁前发病，70%患者在20岁前发病，其余患者在 20~30岁甚至更晚发病。早期阶段患病人群主要是青少年患者。
发病初期足的畸形是柔软可复的，此时患者应首选非手术治疗。随着病情进展，当足在支具内不能平坦着地时，表现为足内侧跖骨跖屈畸形僵硬不可恢复，使足底外侧缘负重增加；当引发明显症状时，就是早期手术指征。此时期趾爪状畸形可部分恢复或不可恢复，跟骨内翻畸形是可复的。病情进一步发展，跟骨内翻畸形变得僵硬不可恢复，标志着早期阶段的结束，中期阶段的开始。
手术治疗策略：早期阶段的患者多处于生长发育期，提倡早诊断早手术干预[1,19,24,28,35,37-39]。通过软组织松解、矫正畸形与肌腱平衡，尽早解除致畸力，重建足的功能，阻断疾病的发展进程，可以延缓或防止进展到一个固定和有症状的畸形足[1,46-47,51]。术后获得平衡、稳定、较为灵活与有功能的跖行足，以利于青少年生长发育与身心健康。但对儿童患者不宜过早给予手术治疗，会增加术后发生平足的风险；也不能待发育成熟后再考虑手术治疗，那时患足畸形可能已发展到固定不可恢复，甚至并发骨关节病变，不但增加手术的复杂性和对患者的创伤，也会影响疗效。手术的要点如下。
4.4.1 肌力平衡手术
早期患者足底软组织挛缩程度轻，范围较局限，手术多从后向前进行，先进行肌力平衡手术。肌力平衡在以下各阶段的矫形中都要进行。它对解除致畸力、术后维持截骨矫形的疗效与足踝稳定、防止畸形复发都发挥着重要且不可替代的作用。
4.4.1.1 腓骨长肌腱转移到腓骨短肌腱：转移条件是Lovett评分法腓骨长肌肌力≥3级，而且需要原强大的胫后肌腱没有留在原位[1,35]。转移时可以采用Pulvertaft肌腱编织法进行吻合。为了使移植后肌腱有张力，应将足保持在外展外翻位置，将腓骨长肌伸缩的中点捆绑在拉紧的腓骨短肌肌腱上。
4.4.1.2 胫后肌腱转移到足背：如果要将腓骨长肌转移到腓骨短肌，一般应同时将胫后肌腱通过骨间膜转移到足背，以增强足的背伸力量，并解除胫后肌产生高弓内翻的致畸力[1,36-38,41-44]。这是鉴于绝大多数CMT患者下肢肌肉萎缩的顺序首先是腓骨短肌，其次是胫前肌等，并认为胫前肌几乎总会受累；再者，胫后肌的力量远大于转位后的腓骨长肌，是患足内翻的重要致畸力，如果留在原位，畸形可能会复发。按照循证医学的要求，术前发现胫前肌力减弱就可行胫后肌腱前移。对于畸形较轻的早期患者选择这一术式是个困难的选择，对术者是一个很大的挑战。术前应尽量发现胫前肌受累导致肌力减弱的蛛丝马迹，如了解患者在一天的活动中，踝关节背伸的力量有无随着活动时间的增长或运动量的加大逐渐减弱的诉说与表现。查体时要让患者赤足行走，这点非常重要，需仔细观察足离地后背伸踝关节的功能是否减弱，有无轻度跨阈步态；能否以足跟着地行走，因为在胫前肌无力时则难以完成，或足跟着地时出现足拍打地面的现象；仔细观察步态摆动相时，趾长伸肌是否有代偿胫前肌而出现的足趾过伸现象等， 这些都是胫前肌受累的依据。
4.4.2 软组织松解与矫形
首先松解挛缩的足底筋膜等软组织。若松解后原跖屈畸形不能完全矫正，要检查并松解包括𧿹展肌等足底内侧存在阻碍跖骨抬高的挛缩软组织；严重者甚至可能需要将足底挛缩的关节囊与韧带从局部的骨表面剥离松开，以彻底矫正高弓畸形。
经肌力平衡与软组织松解后第1跖骨跖屈仍不能矫正，可考虑行第1跖骨基底背侧闭合楔形截骨， 抬高第1跖骨调整跖骨头的承重平面。截骨时可使跖侧骨皮质不截断，可用交叉克氏针固定 3 周后拔除，鼓励患者下地行走。术中注意，骨骺未闭者截骨时要避开骨骺；楔形截骨不宜过宽，防止过度矫形，以免术后发生转移性跖痛症。术后跖骨的跖屈可随着跖骨的负重将进一步被纠正，所以完成腓骨长肌转移到腓骨短肌和跖侧软组织松解后可能不需要再行跖骨基底截骨。术者应在软组织松解与肌力平衡手术完成后仔细进行模拟负重检查，评估确定是否需行内侧跖骨截骨矫形。否则，此期患者易致过度矫正甚至并发平足。
4.4.3 跟骨截骨矫形
当早期患者的内侧跖骨跖屈畸形僵硬不可恢复时，为适应负重与行走，跟骨发生代偿性内翻；此时Coleman木块试验显示跟骨内翻畸形是可复的。术中矫正前足畸形后，致畸原因即被解除，原则上不再行跟骨截骨治疗[1,29,35]。但由于Coleman木块试验受到诸多因素的影响，不能作为唯一的评定依据，应在上述手术操作完成后，在C型臂X线机协助下行跟骨长轴位X线检查，若证实跟骨具有正常的生理外翻角则不必行外移截骨。
本阶段未接受早期手术治疗的部分患者随着病情的进展，跟骨内翻将由柔软可复逐渐发展成僵硬不可复；此时行Coleman木块试验，可见跟骨内翻畸形不能完全恢复，应行跟骨截骨术恢复正常力线。一般行跟骨外移截骨或Dwyer截骨即可矫正畸形。
4.4.4 腓肠肌复合体的处理
早期患者病程较短，腓肠肌复合体多无挛缩。若有挛缩导致踝关节下垂时，可根据Silverskiold试验来确定是否对跟腱或腓肠肌进行松解延长。青少年患者跟腱可行微创的三切口延长术，应在前足矫形与各肌腱转移后（转位的肌腱应在跟腱延长后固定）实施，一般根据患者年龄大小与小腿三头肌的肌力情况延长后使踝关节背伸达到0°~10°，以防止过度延长导致术后推力减弱。
4.4.5 𧿹趾矫形
不可复的𧿹趾畸形可行改良Jones手术治疗[52-54]。离断的𧿹长伸肌腱，在跖骨背侧截骨固定后再予以固定。有症状的可复性𧿹趾畸形应予以相应的治疗。
4.4.6 其他足趾矫形
4.5 中期阶段治疗策略
中期阶段指跟骨内翻畸形僵硬不可恢复，无影像学骨结构变化的整个时段。此期患者的前足高弓畸形与趾畸形也不可复，但中足活动尚好。
手术策略：本阶段患者多为青年人，对术后关节功能需求较高。术者应遵循保关节的原则[35,39,45,50]，通过广泛的软组织松解与关节外截骨矫形，尽量保留关节功能；结合必要的肌腱转移平衡，阻止或延缓病情的进展，防止畸形复发。力求获得一个稳定平衡、可活动与无症状的跖行足。手术要点如下。
4.5.1 充分的软组织松解
一般先从软组织松解开始手术，对包括挛缩的跖筋膜、 展肌、跖内侧与跖侧关节囊、韧带等软组织进行广泛的松解[1]，严重挛缩者甚至需松解弹簧韧带；中、前足畸形一般可获得充分的矫正。部分病程短、挛缩轻的患者，跟骨内翻畸形可自行获得矫正而免于跟骨截骨。术中注意：内侧软组织的广泛松解应在手术截骨矫形之前进行；并根据患者挛缩的部位与程度，以及是否妨碍矫形的需要，边松解边进行评估，以防过度松解术后继发平足[48]。
4.5.2 前、中足截骨矫形
内侧跖列截骨：上述松解后，若残留跖屈畸形，可行跖骨近端背侧闭合的楔形截骨矫正畸形。如果仍残余畸形，可加行内侧楔骨背侧闭合楔形截骨彻底矫形。如果第1跖骨矫形后残留第2跖骨头向足底突出不能恢复，可同时行第2跖骨基底背侧闭合的楔形截骨矫正。
如果前足高弓累及所有跖骨，对青少年可行多个跖骨近端背侧青枝骨折样闭合楔形截骨矫形[26]，截骨矫形后分别在外侧柱与内侧柱各用1~2枚克氏针固定；术后石膏固定4周后鼓励患者下地负重锻炼。对发育成熟后的患者可行完全的跖骨背侧闭合的楔形截骨并行内固定。
对某些有显著高弓内翻畸形的患者，若软组织松解后仍残留畸形，可采用保关节的关节外截骨矫形[55]，包括跖骨基底（或加内侧楔骨）闭合楔形截骨矫正内侧跖列高弓，内侧楔骨开放截骨结合骰骨闭合的背、外侧双楔形截骨（将骰骨截下的骨块移植到楔骨）矫正中足的畸形，跟骨外移或结合外侧闭合楔形截骨矫正后足内翻，可获得满意的畸形矫正，同时保留各关节的功能。
4.5.3 跟骨内翻矫形
本阶段的患者在广泛的软组织松解结合前足高弓矫正后，跟骨内翻可获得明显或完全的矫正。跟骨若能恢复到正常的生理外翻位，不必再行跟骨截骨矫形，否则需行跟骨截骨矫正。一般多行跟骨结节外移截骨；严重的内翻畸形，可能需要进行Dwyer或Z形截骨，必要时上移跟骨结节骨块，同时矫正矢状位与冠状位的畸形，可以使跟骨的内翻与高弓畸形同时获得矫正。
4.5.4 肌力平衡
畸形矫正与肌力平衡在患者的外科治疗中是相辅相成缺一不可的。术者在各阶段的治疗中都要认真的进行肌力平衡手术。
对本阶段患者施行腓骨长肌腱与胫后肌腱转移的肌力平衡手术，原则上同早期患者的术式。本阶段之后的患者常合并有腓肠肌复合体挛缩，考虑到跟腱止点在跟骨结节内侧，若不松解延长可能会导致跟内翻复发[1,35]。应根据Silverskiold试验来确定对跟腱或腓肠肌进行松解延长。患者往往挛缩较重，可在手术开始后先行延长。
4.5.5 踝关节不稳的处理
本阶段及以后阶段的患者，由于患足长期处于内翻位负重行走与异常受力，踝关节外侧韧带易受损伤而失能。术前检查时应警惕有无踝关节外侧不稳的征象。对术前存在踝关节外侧韧带机械性不稳者，术中应在C型臂X线机协助下再次通过应力试验等进行评估确定诊断。若诊断成立多数可行改良Brostrom手术，少数严重患者可行韧带重建术治疗。
4.5.6 𧿹趾矫形
可行改良Jones手术矫正。离断的𧿹长伸肌腱在跖骨背侧截骨固定后再予以固定。
4.5.7 其他足趾畸形的治疗
本阶段患者的其他足趾畸形多是可复的。一般认为很少需要同时手术治疗，以后视病情发展再给予治疗[1,26-27,35,56]。对固定不可复又有临床症状的足趾畸形，可考虑手术治疗，如行趾间关节融合（或兼成形术/关节置换）、伸趾长肌腱转移到跖骨颈等；或背伸肌力显著减弱时，可考虑将趾长伸肌转位至中间或外侧楔骨增加踝背伸肌力，同时减少足趾的过伸。
4.6 晚期阶段治疗策略
4.6.1 晚期的初始阶段
此阶段的特点是，骨结构X线已开始变化，但轻微且无临床症状，除距下关节外足的跗骨间关节可有部分活动。手术宜采用以截骨为主的矫形恢复正常力线，延缓骨关节炎的发展；结合软组织平衡与可能必要的踝关节韧带修复或重建，防止复发。术后获得稳定平衡、保留部分关节功能与无症状的跖行足。手术要点如下。
4.6.1.1 内侧软组织松解：应视患者情况采取不同的松解范围与程度。若患者年轻，骨关节退行性变化不明显，无骨关节炎的症状，可考虑充分的软组织松解，尽量避免关节截骨融合，结合关节外截骨矫正力线与肌力平衡等软组织手术。其他病程较长、骨关节炎较明显的患者，应根据软组织是否阻碍截骨矫形决定松解的部位与程度。术中通常先松解跖底挛缩的跖筋膜与引发前足高弓的挛缩组织，以利于后续矫形与手术操作。
4.6.1.2 内侧跖骨跖屈矫形：一般均行第1（或含第 2）跖骨背侧闭合楔形截骨矫正前足高弓。要注意，此期患者如果不截断跖骨跖侧坚硬的骨皮质，很难闭合背侧超过7~8 mm的楔形闭合截骨。少数跖腱膜严重挛缩时，为充分矫正跖骨的跖屈，需在足弓中部跖侧，离跟骨结节更远的部位同时再进行第2个部位的跖腱膜松解，以便彻底矫正前足的高弓。如果仍残留跖屈畸形，可加行内侧楔骨背侧闭合楔形截骨矫正。
4.6.1.3 中足截骨矫形：对有2个以上跖骨均有不可复的跖屈畸形，如畸形不严重，一般不需要行中足截骨，可行多个跖骨基底背侧闭合楔形截骨矫正。对畸形严重、尤其是全前足高弓或伴有较严重的中前足内收和/或中足旋后者，最好以中足截骨纠正畸形[1,19]。通常根据畸形成角的部位、疼痛的来源、骨关节结构与有无骨关节炎等情况决定截骨部位。若畸形顶点位于跖跗关节近端的跗骨区域，有几种截骨 方法：Cole[57]通过横贯舟楔关节与骰骨的背侧闭合的楔形截骨，Japas[58]通过舟楔与舟骰关节的V形背侧楔形闭合截骨，Simon等[50]报道的改良的Cole截骨（在原背侧闭合楔形截骨的同时联合外侧楔形截骨）优点是既可以保留跖楔关节与跗横关节的功能，又可以矫正三平面畸形；同时也可缓解外侧柱过度负重。如果第5跖骨基底部增生肥大伴有症状，可行突出部切除；如果没有增生肥大，而是第5跖骨过度负重引发症状，可考虑行骰骨跖侧闭合楔形截骨抬高足的外侧边缘。
4.6.1.4 后足内翻矫正：此期患者，单纯的跟骨外移截骨可能不能完全矫正跟骨内翻畸形，尤其合并后足高弓者，需行Dwyer或Z形截骨，必要时上移跟骨结节骨块，同时矫正矢状位与冠状位的畸形。以上处理后，严重的跟骨内翻仍不能矫正时，尤其伴有腓骨长短肌均无力者，需行距下关节融合术，方可获得稳定的跖行足。
晚期患者常合并踝关节外侧韧带松弛，应注意甄别治疗，行韧带修复或重建。肌力平衡等软组织手术也必不可缺少，可参考以上各期的治疗原则。趾行改良Jones手术治疗，其他足趾的治疗，可参考中期的治疗原则。
4.6.2 晚期的终末阶段
患者若有明显骨结构X线变化并伴有症状，通常是病程久远的终末阶段患者。患足畸形固定不可恢复，往往合并有疼痛性跗横、距跟等关节的骨关节炎或异常的骨结构畸形；即使经过广泛软组织松解和各种截骨也难以获得与维持稳定的跖行足与解除症状。多需行关节截骨融合、软组织平衡手术，踝关节不稳的修复与重建手术等，才能获得稳定与无痛的跖行足。手术治疗要点如下。
4.6.2.1 软组织松解：截骨后可以缓解部分软组织的张力，所以对此类患者行广泛的软组织松解已无必要。术中一般先对跟骨结节部与跖内侧挛缩的软组织进行松解，以利于手术操作与充分矫形。
4.6.2.2 矫正畸形：主要通过截骨与关节融合完成。①对前足内侧高弓的矫形，若畸形顶点位于跖楔关节并伴有骨关节炎时，则以跖楔关节背侧楔形截骨融合代替跖骨近端背侧闭合的楔形截骨；若处理后仍残余畸形，可通过内侧楔骨跖侧入路，行楔骨跖侧开放的楔形截骨予以矫正内侧跖列的高弓畸形。②畸形顶点位于跖跗关节近端的跗骨区，可参考晚期的初始阶段介绍的中足截骨原则进行截骨矫形；需注意同时融合有骨关节炎症状的跗骨间关节。③畸形顶点位于跗横关节时，需行跗横关节背侧或联合背外侧楔形截骨融合，以便矫正中足的多平面畸形，又能解除足底外侧跖列的压力与疼痛。如果将跗横关节融合后不能获得充分的矫形与足够稳定，或不能充分矫正后足内翻畸形，或距下关节有骨关节炎时需行三关节融合术。对严重的跟骨内翻者，如果三关节融合后跟骨内翻仍不能彻底矫正，需要同时行跟骨外移或联合Dwyer截骨彻底矫正畸形。
虽然是晚期患者，三关节融合也应严格掌握适应证[1,13,19,26,38,43,59]，其适用于晚期畸形与骨关节炎严重，翻修或伴有明显疼痛等症状的患者。足踝部关节肌肉功能丧失或严重的骨关节形态异常已排除其他矫正方法时也可以考虑行三关节融合术。对畸形不严重者，行常规的三关节融合术可以获得满意的矫形。少数严重的马蹄足患者，如果因距骨颈或距骨头背侧有骨赘撞击胫骨使背伸明显受限时，可行Siffert鸟嘴式三关节融合术[60]；如果患者踝关节存在严重的僵硬马蹄畸形需行三关节融合时，或伴有严重的后足高弓畸形时，可行Lambrinudi三关节融合术[61]。在行三关节融合时，需行跗骨窦部软组织与距跟骨间韧带的松解。
4.6.2.3 其他软组织手术：对晚期患者仅靠截骨与关节融合不足以充分纠正畸形、维持矫正效果与足的稳定和促进足的功能，各种肌腱转移平衡、挛缩肌腱的延长与踝关节不稳的治疗等仍然必不可缺。𧿹趾的手术仍然采用上述改良Jones术式治疗。尤其晚期终末阶段的患者其他足趾可有锤状趾、爪状趾、小𧿹趾内翻等多种畸形，需根据畸形、症状与患者要求的不同给予相应的治疗。其他可参考中期的治疗原则进行处理。
4.6.2.4 踝上截骨术在CMT矫形中的应用：CMT患者如果合并有不可接受的胫骨远端旋转或轴向畸形， 应在完成足踝部其他矫形的同时予以踝上截骨矫形治疗。通常对轴向畸形，多采用开放或闭合的楔形截骨矫形，恢复患者胫骨远端关节面的生理角度；少数采用弧形截骨矫形。对旋转畸形有横行与弧形两种截骨矫形方法，多采用后者。对同时合并有旋转和轴向畸形者，多采用弧形截骨可同时矫正两个平面的畸形。
对少数 CMT 患者合并严重距骨内翻畸形，如果术中在足踝部各种矫形后仍不能彻底矫正距骨的内翻畸形，应同时给予踝上截骨，以获得内翻畸形的彻底矫正。
4.7 连枷足的治疗
因踝关节周围各肌瘫痪无力，使踝或伴足关节松弛，造成负重行走困难，称为连枷足或连枷踝。约20%的CMT患者有此残疾[1]。这些患者的初始治疗应该采用佩戴有地面反应的踝足矫形（ground reaction ankle-foot orthosis, GRAFO）支具，以增加足踝部的稳定与支撑能力，便于负重与行走。即使晚期连枷足合并有踝关节炎，因为相当多患者有感觉神经病变却经常无疼痛，大都能够适应GRAFO支具，不必手术干预。若足踝有显著畸形无法佩戴支具或不能适应佩戴支具者，以及少数佩戴支具不能缓解临床症状者，可考虑手术治疗。
根据松弛不稳的不同部位行如下治疗。①单纯踝关节连枷有两种方案：第一种，对踝关节功能要求高或年轻患者，可行胫前肌等伸肌腱踝关节固定术、 踝关节后方骨挡术等，能保留踝关节大部分功能，术后近期效果好但远期效果易丢失，需行踝关节融合；第二种，行踝关节融合治疗。②踝关节连枷合并距下关节松弛不稳，可行胫距跟融合。③踝关节连枷合并跗横、距下关节松弛不稳，为获得术后足踝的稳定与良好的支撑和行走功能，通常选择四关节融合。
5 结语
△共同第一作者：
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