2017年5月血管瘤联盟科学顾问委员会临床专家小组（Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel）在NEUROSURGERY杂志上发布了《脑海绵状血管畸形临床管理指南》，现在摘录如下。
一、基因测定和咨询
1.新诊断脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations，CCM）时，应该获得患者3代家族史，包括头痛、卒中、MRI异常或其他神经系统并发症（class I；level C）
2.在以下情况下应该通过Sanger或NextGen测序检测CCM 1-3基因，并进行缺失/复制分析：多发CCM不合并相关发育性静脉畸形（developmental venous anomaly，DVA）或脑部放疗病史，或合并阳性家族史（class I；level B）
3.在先证者确诊基因变异的情况下，应该把把这种常染色体显性遗传病告诉先证者和其家族成员，并且需要根据家谱识别处于危险的个体。可以为处于危险的成人家族成员提供基因检测；不过，对无症状个体提供基因筛查时应该考虑伦理问题。在他们下决定前，应该对无症状个体提供可能的心理后果信息（class I, level C）
二、影像学检查
1.怀疑或已知CCM者推荐采用脑MRI进行诊断和临床随访（class I, level B）
2.脑MRI应该包括GRE或SWI序列，以便于明确CCM的数量（1个还是更多）（class I, level B）
3.不推荐采用导管血管造影检查，除非需要鉴别脑动静脉畸形（class III, level C）
4.指导治疗决策或新发症状时可以进行影像学随访。发生临床症状怀疑出血时应该尽快进行脑影像学检查。症状发作1周内可以进行CT扫描，超过这个时间段应该进行MRI检查（症状发作2周内比较理想）。新发症状或症状恶化者为了评价新发CCM或新发出血时应该复查MRI（class I, level C）
三、外科治疗
1.无症状CCM者不推荐外科切除，特别是位于功能区、深部或脑干者，多发无症状CCMs者也不推荐外科切除（class III, level B）
2.如果入路容易且位于非功能区的单发无症状CCM者，以下原因可以考虑外科切除CCM预防将来出血：心理负担，昂贵和费时随访，改善生活方式，职业原因，需要抗凝治疗（class IIb, level C）
3.引起癫痫的CCM可以考虑早期切除，特别是难治性癫痫以及肯定CCM致癫者（class IIa, level B）
4.有症状且入路容易的CCMs可以考虑外科切除，相当于带瘤生存2年的死亡和致残率（class IIb, level B）
5.如果症状性或出血后的深部CCM可以考虑外科切除，相当于带瘤生存5-10年的死亡和致残率（class IIb, level B）
6.手术后早期死亡和残疾高危以及影响生活质量者，手术切除第二次症状性出血的CCM可能是合理，因为这些CCMs危害很大（class IIb, level B）
7.脑干CCM单次致残性出血或脊髓海绵状血管畸形进行外科手术的指证较弱（class IIb, level C）
8.以前症状性出血的单发CCM，如果位于功能区可以考虑放射外科手术，外科切除术的高风险是无法接受的（class IIb, level B）
9.以下情况不推荐放射外科手术：无症状CCMs，外科入路容易CCMs，家族性CCM（由于考量到再发CCM）（class III, level C）
四、神经内科管理
1.对于CCM引起的首次痫性发作，抗癫痫治疗是合理的（class I, level B）
2.家族或多发CCM者，怀孕前应该进行遗传方面的咨询（class I, level C）
3.应该告诉患者：怀疑期间发生神经系统症状的风险可能与未怀孕期间的风险没有差别（class IIa, level B）
4.怀孕期间新发神经系统症状的CCM者应该考虑进行MRI检查（class IIa, level C）
5.关于CCM普通人群使用抗栓治疗风险的数据很少（class III, level C）
6.CCM合并脑缺血患者采用抗栓治疗的安全性尚不清楚（class III, level C）
7.体育活动对CCM的影响大半不清楚（class IIb, level C）
附：
一、CCM和癫痫关系的定义
1.确诊CCM相关癫痫：癫痫患者合并至少1个CCM，痫性发作的区域临近CCM
2.很可能CCM相关癫痫：癫痫患者合并至少1个CCM，局灶性癫痫，起源于CCM相同的半球
3.海绵状血管瘤无关性癫痫：癫痫患者合并至少1个CCM，有证据显示CCM和癫痫无关。比如青少年期肌阵挛性癫癎或失神性癫痫和CCM
二、体育活动（行为）与CCM风险
文献出处：
Neurosurgery. 2017 May 1;80(5):665-680. doi: 10.1093/neuros/nyx091.
Synopsis of Guidelines for the Clinical Management of Cerebral Cavernous Malformations: Consensus Recommendations Based on Systematic Literature Review by the Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel.
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