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什么是无创产前 DNA检测?它有哪些不足之处?



无创产前 DNA检测是通过抽静脉血的方法获得孕妇血浆中胎儿的游离DNA,再利用新一代高通量测序技术和生物信息学方法分析胎儿211813 三种染色体是否存在非整倍性的一种新型产前检测技术。
它的优势在于:
1)准确率高,达99%以上;
2)在孕 12 周即早孕周就可以进行检测;
3)无创性的取样方式可以避免羊穿可能造成的流产或宫内感染风险;

4)出报告周期短,在 10天之内可以出具报告(羊穿一般是 1 个月) 。
       但是目前这项技术还无法应用于多胎(试管婴儿双胎或正常受孕两胎以上) 的检测。

 

无创产前DNA检测适用于哪些人群

以下情况建议尽快预约该检测服务,尽早得知胎儿染色体非整倍性风险。
1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/2701/1000≤18-三体综合征风险值<1/350)的孕妇。
2)有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
3)就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。

 

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