Brugada 综合征？致心律失常性右室心肌病？其他？

刘霞

上海交通大学医学院附属瑞金医院 

男性，37 岁 。11 年中突发心悸三次 ，伴晕厥一次 。

2007 年 10 月 7 日晚餐暴饮暴食 ，随后发生呕吐急诊 。急诊期间，在剧烈呕吐中突发心悸伴晕厥 ，行电复律治疗 ，心电图见图 1 。

2008 年 7 月 2 日门诊复查，记录一次心电图 ，见图2 和图 3 ，当时无症状 。

2017 年 6 月 23 日 ，疲劳和夜间失眠中突发 心悸 ，无晕厥发生，急诊心电图见图 4 。

2017 年 10 月 21 日 门诊复查 ，记录一次心电图 ，见图 5 ，当时无症状 。

2018 年 6 月 20 日 ，在疲劳和紧张时突发心悸 ，无晕厥发生 ，急诊心电图与图4 相似(图略) 。

在发病前曾在体检中记录一次心电图 ，见图 6 。体检：无阳性体征。

超声心动图（2017 年 10 月）：未见异常 。

心脏MRI 增强（2017 年 10 月） ：右室舒张末内径约 41 mm ，室间隔厚度约 8 mm ，左室舒张末内径约 58 mm ，左室侧壁厚度约 6 mm 。 

左室射血分数 0 .56 ，每搏输出量 74 .9 ml ，左室质量 81 1.g ，左室舒张末期容积 133 5. ml 。

右室射血 分数 0 3.3 ，右室舒张末期容积 81 3. ml ，右室心尖部收缩功能 异常 。

诊断意见 ：右室收缩功能降低 ，右室心尖部运动异常 ，左室大小正常高值 。

基因检测（2017 年 11 月）：SCAN5A 基因为第一检测基 因，并同时检测常见的与遗传性心脏疾病相关的基因 。所检 测到的遗传变异详见表 1 ，SCAN5A 基因无变异。

临床诊断：右室心肌病 ，阵发性心房颤动 ，完全性右束支阻滞 ，心源性晕厥。

讨论

这是一例年轻起病 ，以快速型心律失常伴晕厥为 首发症状的患者 。

对其基础心脏病变的探究 ，存在长达十年 的纷争 。

第一诊断是 “Brugada 综合征” ？由于发病突然 ，电 复律前后的心电图记录不全，并保存不良（图中心电图为修 正后的图） ，对于引起晕厥的心律失常 ，曾被诊断为“心室颤 动” 。

患者发病前心电图中间歇性右束支阻滞 ，被认为是 Brugada 综合征的间歇性心电图改变。因此被诊断为“Brugada 综合征” ，并建议安装埋藏式心脏转复除颤器（ICD），但被患者拒绝 。由于拒绝安装ICD ，患者拒绝门诊随访，在随后的十年中 ，缺少心电图资料和心脏结构功能评估。

直到再 次出现类似的症状 ，患者愿接受全面评估 。此时新的心脏 MRI 增强和基因检测开始用于临床 ，为探究基础心脏病变提供更有效的检测方法。 

与超声心动相比较 ，心脏 MRI 增强更能发现右室病变 ，患者的检查结果示“右室收缩功能降低 ，右室心尖部运动异常” 。

Brugada 综合征一般无明显心脏结构改变，仍然是目前公认的观点 ，因此第二诊断是 “致心律失常性右室心肌病（ARVC）” ？ ARVC 是一种以右 室心肌萎缩和被纤维脂肪组织替代、右室源性心律失常为特征的遗传性器质性心脏病 。 

目前认为 ARVC 和 Brugada 综合征可能是不同的疾病 ，也可能是同一种疾病的不同临床表 现。 

ARVC 的心电图特征是 ：V1 ～ V3 导联上，QRS 波增宽 ，终末部（常见于 V1 导联）可见一直立的尖波（Epsilon 波），可有完全性或不完全性右束支阻滞 。

患者 V1 ～ V3 导联QRS 波终末部无明确的 Epsilon 波，V1 导联呈单向粗顿大R 型 ，更符合右束支阻滞或右束支阻滞伴右室增大的心电图改变 。

更为关键的是 ARVC 患者 ，心悸或晕厥发作时，可发现起源于右室的室性心动过速（呈左束支阻滞图形的室性心动过速） ，而患者是伴有右束支阻滞的心房颤动，不符合ARVC ，因此第三诊断是 “扩张型心肌病” ？扩张型心肌病的特征为左或右室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退 ，室性或房性心律失常多见 。

最终在Brugada综合征 、ARVC 和扩张型心肌病三者之间 ，基因检测可能有助于鉴别 诊断，Brugada 综合征最重要的基因突变是 SCAN5A，与 ARVC 相关的基因包括 JUP、KPK-2、DSP、DSG2 和 DSC2等 ，患者基因检测结果 ，并未发现上述相关基因变异，不支持Brugada 综RVC 的诊断 。

但患者有可疑与扩张型心肌病有关的基因变异 ，结合心脏 MRI 增强中除了右室病 变外 ，左室大小已经处于正常高值，在随后的病程中 ，左室是 否出现进一步的病变 ，是否符合扩张型心肌病的病程特点， 有待进一步随访。

最后值得一提的是 ，尽管基因检测能有助于明确区分基础心脏病变，但在临床工作中很难首先从基因检测开始进行 诊断 ，更多是基于临床表现、体征或检查，尤其是不可忽视最 基础的心电图资料 。

更为精确地认识患者首次发病的心电图 ，是“心房颤动”，而非“心室颤动”，可能引导更为正确的临 床诊断 ，可免于患者长期处于恐惧和拒绝随访治疗的状态。