局灶性皮层发育不良（FCD），你会诊断吗？

【临床和病理概述】

局灶性皮层发育不良（focal cotical dysplasia，FCD）是主要累及大脑皮层的局灶性脑皮质结构异常疾病，是皮层发育畸形（malformations of cortical development, MCD）的一种。1971年Taylor等首次描述了局灶性皮质发育不良（focal cotical dysplasia，FCD）。FCD主要临床表现为药物难治性癫痫和局灶神经功能障碍。

主要病理改变：

（1）皮质结构异常：层状结构紊乱、柱状结构紊乱、白质内和分子层神经元数目增多；（2）细胞结构异常：出现不成熟神经元、巨大神经元、异形神经元及气球样细胞。

病理分型：

2004年Palmini等提出的分类方法，将FCD分为Ⅰ型（ⅠA和ⅠB）和Ⅱ型(（ⅡA和ⅡB）ⅠA型：仅有皮层结构异常，ⅠB型：皮层结构异常+巨大神经元或不成熟神经元。ⅡA型：存在异形神经元，但无气球样细胞，ⅡB型：异形神经元+气球样细胞。

【影像特征】

1  检查方法：MRI是FCD的重要检查方法。FLAIR序列对于皮层及皮层下白质异常信号的显示最敏感; T2WI序列对灰白质界面、轻度皮层增厚显示优于FLAIR图像。

2  影像表现：局灶性大脑皮层增厚、灰白质分界不清楚、 皮层和/或皮层下白质T2WI/FLAIR高信号、放射带。

其它表现包括：局部脑回增厚、脑沟走行异常及邻近蛛网膜下腔局限性增宽等。

（1）   部位：60% FCD位于颞叶，其次为额叶，枕顶叶也可发生。主要为皮质及皮质下区受累。

（2）   脑皮质增厚：表现为局限性带状或结节状皮质增厚。

（3）   灰白质分界不清。髓鞘纤维数量减少是灰白质信号差异减小，分界模糊的主要原因。

（4）   信号改变：皮质及皮质下白质T2/FLAIR高信号，呈片状、条状、三角形或沿灰白质交界走行的曲线样高信号。

（5）   放射带（radial band）指白质内异常信号从皮质侧向侧脑室方向延伸，并逐渐变细，呈漏斗样表现，也称transmantle 征，是FCD的特征性表现。

（6）   脑沟裂和侧脑室改变：受累脑回增厚，使脑沟的形态、走行或位置异常，邻近蛛网膜下腔或侧脑室局限性扩大。皮质发育异常邻近区域皮质体积减小，脑脊液间隙增宽，称为皮质浅凹。

3    FCD的影像分型：放射带型、高信号型和轻微型

（1）放射带型：表现为大脑皮层和/或皮层下区出现三角形或带状T2WI/FLAIR高信号，向侧脑室方向延伸，并逐渐变细，呈漏斗状或三角形。

（2）高信号型：表现为皮层/皮层下T2WI/FLAIR高信号，无放射带，可伴有皮层增厚。

（3）轻微型：局限于皮层的T2WI/FLAIR高信号，无皮层下异常信号，可伴有皮层增厚。

误诊为胶质瘤的FCD分享

【鉴别诊断】

（1）结节性性硬化；（2）低级别肿瘤：主要星形细胞瘤、节细胞胶质瘤和皮层发育不良性神经上皮瘤；（3）脑软化灶。