神经科医生有个“癖好”，对于前来就诊的神经系统疾病的病人会常规的进行“安检”，也就是掀开衣服查阅全身，先找找皮肤上有没有什么特殊的记号，看似随意，其实目的很明确，因为有一系列的神经科疾病会在皮肤上刻有特异性的“烙印”，我们把这一类疾病叫做“神经皮肤综合征”。最近来了一个这样的患儿，忍不住分享给大家。
这个小男孩9岁了，因为“头晕1年”就诊，常规“安检”时就发现小男孩的脸上，身上有多处特殊的皮疹。
（面部血管纤维瘤）
（牛奶咖啡斑）
（色素脱失斑）
因此，接下来要做的就是查看颅内是否也有异常的“烙印”。我们做了颅脑磁共振，发现了问题。
（室管膜下结节）
（皮质发育不良）
结合皮肤和颅内的改变，我们想到了神经皮肤综合征的其中一个——“结节性硬化”！接下来就是对各个脏器的排查：眼、肺、心、肝、肾......其中，肝脏上也发现了占位。
（肝内实质性结节）
记得初次询问病史时，父母自信的说，孩子挺聪明的，学习挺好的。大家其实都有体会，除了老百姓都一眼看出来的智力低下外，很多时候家属都不愿承认自己的孩子比别人笨，比别人傻。可是我们一再追问，孩子妈妈终于承认其实孩子学习，反应等方面确实不如人意。当然，其实结节性硬化的病人，认知障碍的程度是可以有较大区别的，比如有的孩子明显的智力障碍，有的可能IQ值能在正常范围，但是测试的分值往往会低于家族中其他正常成员。
结节性硬化病(tuberous sclerosis complex, 以下简称TSC)是一种常染色体显性遗传性的神经皮肤疾病，以累及多个器官系统的多形性特征为特点。它是一种常染色体显性遗传疾病，在活产儿中发生率为1/10,000-1/5000。该病由两个独立的基因(TSC1和TSC2)突变造成。TSC特征是在多器官(包括脑、心脏、皮肤、眼睛、肾、肺和肝)中形成多种良性肿瘤。另外，TSC患者患恶性肿瘤的风险升高。几乎所有TSC患者都有一处或多处该病特征性皮肤病变。多数TSC患者有癫痫，一半或更多的患者有认知缺陷和学习障碍。需要注意的是，具有典型的TSC诊断三联征[癫痫发作、精神发育迟滞和面部血管纤维瘤(Vogt三联征)]的患者不足1/3。（我们病例里的孩子目前没有出现癫痫发作，脑电图也没有发现异常放电）。
关于TSC的诊断可以通过临床诊断，当然可以选择更为精准的基因诊断。临床诊断标准来自国际TSC共识大会(International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference)。
临床诊断标准 — TSC的临床诊断标准包括了11项主要特征及6项次要特征。
TSC的主要临床特征包括：
●色素脱失斑(≥3个，直径至少5mm)
●面部血管纤维瘤(≥3个)或头部纤维斑块
●指(趾)甲纤维瘤(≥2个)
●鲨革样斑
●多个视网膜错构瘤
●皮质发育不良(包括结节和脑白质放射状迁移线)
●室管膜下结节
●室管膜下巨细胞星形胶质细胞瘤
●心脏横纹肌瘤
●LAM*（淋巴管平滑肌瘤病）
●血管平滑肌脂肪瘤(≥2个)*
（*仅有LAM和血管平滑肌脂肪瘤而没有其他特征不符合确诊标准）
TSC的次要临床特征包括：
●“斑驳样”(confetti)皮肤病变(1-2mm色素脱失斑)
●牙釉质凹陷(＞3处)
●口内纤维瘤(≥2个)
●视网膜无色性斑块
●多发肾囊肿
●非肾性错构瘤
TSC的确诊程度取决于患者所满足的主要特征及次要特征的个数：
●确诊TSC需要满足2个主要特征，或1个主要特征加2个及以上次要特征
●疑诊TSC需要1个主要特征，或2个及以上次要特征。
当我们认识了这个疾病后，通过患儿的临床表现对于临床诊断来说不难，但目前对于TSC的治疗手段却比较有限，主要为针对相应临床表现的对症治疗。最后，需要指出的是，尽管TSC是一种常染色体显性遗传病，但只有少数患者有已知的TSC家族史。遗传了这个突变的子女其症状可能比其父亲或母亲出现得更早且更严重。同一个家族内的患者都可以在临床表现上存在较大的差异。因此，当一个孩子被诊断为TSC时，建议父母等亲属也应该进行排查，基因检测虽然不是诊断所必须，但是对于识别发病风险，指导生育是十分重要的。
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