知识点1
基因突变
1．实例：镰刀型细胞贫血症（见图）
（1）症状：红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，这样的红细胞易破裂（溶血），造成贫血。
（2）直接原因：血红蛋白分子结构的改变。
（3）根本原因：控制血红蛋白的DNA（基因）中一个碱基对改变，引起基因结构的改变。
2．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．原因及种类
（1）诱发突变
①物理因素：如紫外线、X射线
②化学因素：如亚硝胺、碱基类似物、黄曲霉毒素
③生物因素：如某些病毒
（2）自发突变
4．发生的一般时期：DNA复制阶段（有丝分裂或减数第一次分裂间期）
5．意义：是新基因产生的唯一途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料
6．基因突变与性状改变的关系：如果是体细胞突变，则突变越早对生物体影响越大。例如：植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花上表现出变异。如果发生在配子中也可能对性状无影响，如：a.发生在非编码蛋白质的序列上；b.突变前后对应密码子决定同一种氨基酸（增添缺失非3的倍数影响大）；c.显性纯合子一个基因发生隐性突变。
【思考】碱基对替换、缺失、增添对多肽的合成会产生哪些影响？提示：肽链变短、变长、不变、改变一个氨基酸；无法转录
7．特点
（1）普遍性：无论是低等生物，还是高等的动植物以及人类，都可能发生基因突变引起生物性状的改变
（2）随机性：基因突变可发生在个体发育的任何时期（时间）；发生在不同的DNA分子上，同一DNA的不同部位（空间）
（3）低频性：据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变
（4）多害少利性：基因突变如果造成表型改变，就可能破坏与环境的协调关系对该生物的生存往往是不利的，也可中性
（5）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因
8．细胞癌变和基因突变的关系：细胞增殖→DNA复制→基因突变→癌变（不增殖的细胞其细胞核DNA不复制）
9．复等位基因：同一基因座出现多个等位基因。如人类的ABO血型系统包括：A型、B型、AB型、O型。人类的ABO血型是由三个基因控制的，它们是IA、IB、i，但是对每个人来说，只可能有两个基因，其中IA、IB都对i为显性，而IA和IB之间无显性关系。所以说人类的血型是遗传的，而且遵循分离规律。
10．基因突变的类型：①显性突变(a→A)；②隐性突变(A→a)，可通过与野生型杂交或自交来判断
知识点2
基因重组
1．概念：真核生物在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合（A、a和B、b之间），非常普遍。
2．发生时间和产生的原因
（1）减数第一次分裂后期：同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
（2）四分体时期：交叉互换导致同源染色体非姐妹染色单体上的基因重组
（3）广义的基因重组还包括基因工程
图1生物产生___种配子，自交F1___份，___种基因型，___表现型；
图2生物若完全连锁则产生___种配子，自交F1___份，___种基因型，___表现型；
图2生物若发生交叉互换则产生___种配子；自交F1___种基因型，___表现型，是16份吗?
3．特点：不产生新的基因但可以产生新的基因型
4．意义：是生物变异的来源之一，也是形成生物多样性的重要原因之一，对生物进化具有重要的意义
知识点3
染色体变异
1．种类
（1）染色体结构变异
①类型：
②意义：改变染色体上基因的数目和排列顺序，从而导致性状的变异
（2）染色体数目变异
①类型：细胞内个别染色体增加或减少，如21三体综合征、XXY；细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如三倍体无籽西瓜
②产生原因：减数或有丝分裂时染色体不分离
2．染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。例如，二倍体生物的配子中所含的一组染色体。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组，即染色体组数目等于同源染色体的个数，等于等位基因和相同基因之和。
3．二倍体和多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个和三个或三个以上染色体组的个体。几乎全部动物，过半数的高等植物都是二倍体、马铃薯为四倍体、香蕉为三倍体。单倍体加倍后叫多倍体或二倍体
4．人工诱导多倍体的原理和方法：秋水仙素或低温作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，细胞不能分裂成两个子细胞，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可以发育成多倍体植株
5．如何获得三倍体无子西瓜：用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖得到四倍体西瓜→二倍体西瓜♂×四倍体西瓜♀→三倍体种子→减数分裂时联会紊乱，几乎不能产生正常的配子→无子西瓜
6．单倍体
（1）定义：由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，可能含有一到多个染色体组。
（2）特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，高度不育？（无同源染色体，无法联会）。
（3）获得方法：花药离体培养
7．低温诱导植物染色体数目的变化实验：卡诺式液：固定细胞形态；改良的苯酚品红染液：染色
8．染色体易位与交叉互换的区别
易位（染色体结构变异）
交叉互换（基因重组）
图解
交换范围
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
知识点4
变异的种类
1．不可遗传变异：由环境因素的影响，并没有引起生物体内遗传物质的变化
2．可遗传变异：
（1）动物：由生殖细胞内遗传物质的改变引起的变异，人的体细胞基因突变可产生癌细胞，但不遗传
（2）植物：植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖遗传给后代
（3）细菌：可以来自基因突变和基因重组（基因工程）
（4）病毒：一般只能来自基因突变
知识点5
变异类型的判断
1．光学显微镜下可见的是染色体变异，不可见的是基因突变或基因重组
2．变异个体数量相对较多是重组，偶尔出现是基因突变
3．几个碱基对或一个DNA片段造成个别基因、个别性状的改变是基因突变（不影响基因的数量）；完整基因之间的空间转移叫重组；一堆基因的改变叫染色体变异
4．变异类型与细胞分裂的关系：
变异类型
可发生的细胞分裂方式
基因突变
无丝分裂、有丝分裂、减数分裂（间期）
基因重组
减数分裂（生殖器官、减Ⅰ、核遗传）
染色体变异
有丝分裂、减数分裂（分裂期、真核生物）
知识点6
人类遗传病的类型及预防
1．概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
2．种类
（1）单基因遗传病（一对）：显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
（2）多基因遗传病（多对）：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病；特点：常表现出家族聚集现象、易受环境因素影响、群体中发病率较高
（3）染色体异常遗传病：21三体综合征、猫叫综合征
3．监测和预防
（1）遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治这种遗传病的对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
（2）产前诊断：在胎儿出生前，医生用B超、基因诊断等对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
4．显性遗传病：患病的基因是显性基因。隐性遗传病：患病的基因是隐性基因。
5．携带者：在遗传学上，含有一个隐性致病基因的杂合体。
6．遗传病调查：调查发病率时在群体中随机取样；调查遗传方式时在患者家系中调查。
7．人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA序列（22+X+Y），解读其中包含的遗传信息。
知识点7
几种育种方法的比较
名称
杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育种
基因工程育种
细胞工程育种
原理
基因重组
基因突变
染色体变异、基因重组、植物细胞全能性
染色体变异
基因重组
细胞全能性
处理
方法
纯合子：杂交→连续自交筛选，直到不发生性状分离为止。杂合子：用纯合子杂交
用物理或化学方法处理生物材料，提高突变率，从中选择培育出优良品种
先杂交，集优性状，再花药离体培养获得单倍体幼苗，最后用秋水仙素处理幼苗，使染色体数目加倍
通常用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
获取目的基因
表达载体构建
导入受体细胞
检测与鉴定
核移植
植物组织培养
植物体细胞杂交
缺点
育种年限长；不能产生新基因；只适合有性生殖的生物；容易性状分离
有利变异的个体少，需处理大量实验材料，突变方向不能控制(盲目性)
需与杂交育种配合；
只适合有性生殖的生物
发育迟缓；
结实率低；
只适用于植物
安全性问题多；
技术要求高
成活率低；
不能完全按照人的意愿表达相应性状
优点
操作简便；通过交配使多个优良性状集中于同一个体
产生新基因，新性状，加速育种进程，方法适用于所有生物
只需二年时间，就可得到稳定遗传（不发生性状分离）的纯系，明显缩短育种年限
茎杆粗壮；叶片、果实、种子比较大；营养物质丰富
定向改造，目的性强；时间短；克服远缘杂交不亲和障碍
克服远缘杂交不亲和障碍；有些表现出了双亲的遗传性状
实例
矮杆抗锈病小麦
青霉素高产菌株
矮杆抗病小麦
八倍体小黑麦
抗虫棉
白菜－甘蓝；多莉
