每周病例-- Leigh病

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临床中，有些患者影像学提示双侧对称性病变，一般考虑全身因素引起者为多见，如Wernicke脑病、低血糖性脑病、中毒性脑病等。先天代谢性疾病少见，成人发病更少，所以容易被忽略。本周与大家分享一例。

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临床表现：

35岁，男性。震颤5年，伴言语困难。近5天突发加重。神经系统检查：爆发性语言、双侧上肢远端粗大震颤。CSF乳酸水平3.26mmol/L。

 

影像学改变：

A

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B

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C

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D

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E

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F

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MR FLAIR (A–D) 显示延髓、桥脑、中脑、丘脑、壳核、尾状核以及双侧额顶叶、脑室周围白质、双侧外囊高信号。MRS显示1.33峰增高，提示乳酸峰。

 

诊断：

Leigh病，又称亚急性坏死性脑脊髓病（SNEM），是少见的累及中枢神经系统的线粒体疾病。线粒体DNA和核DNA（基因SURF-1和COX）突变引起氧化磷酸化（ATP产生）障碍，是该病的病因。慢性能量缺乏导致神经元丢失和胶质增生。基底节和脑干最常受累。

临床特点：因为成人病例报道很少，没有临床表现特点的总结。一般该病发生于婴儿，表现为腹泻、呕吐、生长缓慢、张力低，发育不良，几年内死亡。成人表现为肌张力低下、共济失调、眼肌麻痹、眼震、精神症状、自主神经和睡眠障碍、痫性发作等。病程隐袭，在一段时间内病情稳定；病程晚期，可能亚急性或急性加重，也有缓解和复发的。最常见的死亡原因为呼吸衰竭。肥厚型心肌病或不对称性室间隔肥厚引起心脏症状，周围神经也可以受累。因为临床表现和生化检查结果变化很大，需要神经病理确诊。

影像学特点： T2WI和FLAIR显示脑干、导水管周围灰质、壳核、尾状核和丘脑高信号。T1WI 以上部位信号减低，弥散受限。MRS 显示1.3ppm处乳酸峰增高。

 

鉴别诊断：

其它脑病：如Wernicke脑病。Leigh病乳头体不受累，而Wernicke脑病基本受累。另外，Leigh病中，基底节、视神经、桥脑、延髓、脊髓常受累，而Wernicke脑病不受累。其它线粒体疾病脑干和基底节受累没有Leigh病明显。同时要结合病史、体格检查以及相关的化验检查。

体会

影像学对神经系统疾病诊断帮助非常大。但很多情况下，单纯影像学确诊很困难，还需要临床医生有丰富的知识和经验、详细的病史、体格检查以及相关的化验检查。另外，常规影像学不能明确病灶性质时，可以进行MRS检查。

 

 

参考文献

PriyankaArora, Gayatri Autkar, Gaurav Watane. Case of theweek. AJNR AM J Neuroradiology February, 15, 2016.