超声百科------脑裂畸形

脑裂畸形（Schizencephaly）：是一种少见神经元移行失调畸形，导致大脑皮质内裂隙。特点是以灰质为侧壁的线样裂隙从侧脑室表面（室管膜）横贯大脑半球直达大脑表面。 虽然没有一种关于脑裂病因学的理论被广泛接受，但是主要的理论是：在大脑半球完全形成之前，大脑周围的生发基质受到局部破坏。脑裂可能是大脑发育中关键时刻，关键区域受到多种创伤的最终结果。这种缺损更象是多因素导致：遗传、毒理、代谢、血管、感染等因素。

疾病病理
解剖
裂口依边缘软脑膜与室管膜会合处的状况分为两型－闭合型和开放型。预后明显不同。
① I型脑裂：即融合型脑裂畸形,裂隙关闭,由于病变脑壁的神经元移行障碍同时也制约了邻近脑壁的发育, 使他们在向外生长时,其皮层向着病变部位卷入并彼此相贴或融合。
② II型脑裂：即分离型脑裂畸形,其特点为内折皮层分离,形成较大裂隙与脑室相通。此型受累脑壁的范围较大,且常伴有脑积水。病变脑壁的中央部位在脑室内压增高作用下向外膨出,形成较大的含脑脊液的憩室。憩室不断增大,最后形成横越大脑半球脑组织的宽大裂隙。

裂隙以灰质为侧壁，从脑室表面横贯大脑半球直达大脑表面。虽然裂隙可以发生在任何地方，但主要发生于大脑外侧沟附近的裂口；可以是双侧性或单侧性；可以对称，也可以不对称。II型脑裂裂口的大小不一，可以和侧脑室交通。脑室系统可以扩大，特别是在II型脑裂。

病因
推测大约在妊娠的第7 周由胚胎基质的损害引起,导致正常向脑皮质移行的细胞丧失。大多数学者认为,本病同无脑回畸形、巨脑回畸形、多发小脑回畸形及灰质异位等同属神经元移行异常

联合畸形
脑裂常合并脑室扩大，灰质异位，多微脑回（异位的灰质和多微脑回特征性地沿裂隙排列），蛛网膜囊肿，小头畸形，胼胝体发育不良，80%-90%病例合并透明隔缺如，脑裂可以和透明隔发育不良共存。

神经病理特征
1) 大脑外侧沟附近的半球裂，从侧脑室表面（室管膜）横贯大脑半球直达大脑表面
2) 蛛网膜下隙和侧脑室中央交通，灰质沿裂隙折叠
3) 合并多种颅内畸形：多微脑回，灰质异位，透明隔缺如，视神经发育不全，胼胝体缺如等。

影像检查
超声诊断
不太可能诊断I型脑裂。II型脑裂的诊断取决于显示皮质内大脑外侧沟区的缺损以及增大的侧脑室中部与蛛网膜下隙间交通的建立；丘脑变小。以及可以见到上述联合畸形。

大脑纵裂可见，侧脑室前角可见

脑部液体积聚，该液体横贯大脑半球，与侧脑室中部交通

与侧脑室中部交通

沿中线可见正常脑组织。

影像检查

脑裂畸形
①Ⅰ型多为单侧,位于大脑外侧裂区,从大脑表面延伸到侧脑室。裂隙前后壁融合,由异位灰质构成,表现为横贯大脑半球的密度和灰质相同的带状影,其外端脑表面出现凹陷, 内端脑室出现三角形憩室。在凹陷和憩室之间可见到带状异位灰质。

②Ⅱ型多见,常为双侧,不融合,裂隙呈脑脊液密度,由脑室延伸到颅内面,内窄外宽,两侧宽度对称或不对称,裂隙的表面覆以灰质。

③常合并其它畸形,如透明隔发育异常和其它类型的神经元移行异常。本组资料合并透明隔缺如9 例,占60 %。
④不同程度的侧脑室扩大。脑裂畸形主要与脑穿通畸形等大脑发育成熟后的损害相鉴别,要点在于有无内折至室管膜下的皮层灰质。

MRI 对本病能更清楚地显示, 尤其对融合型的显示有独到之处, 清晰地显示脑灰质内衬的裂隙直达侧脑室。MRI 具有良好的对比度, 清晰显示颅脑的大体解剖及脑裂畸形的病理解剖特点, 能够更好地显示病变。裂隙两侧所衬灰质在MRI 各序列上与皮质等信号、SE 序列质子像脑实质与脑脊液反差适中, 较T1 加权像更清楚显示室管膜下区异位灰质[3。本组病例研究表明MRI 检查本病优于CT。CT 的诊断准确率75%, 而MRI 可达到100%.

鉴别诊断
主要与全前脑畸形，孔洞脑，积水性无脑畸形，蛛网膜囊肿相鉴别。

颅脑畸形 鉴别
全前脑畸形 单一脑室，单一中线丘脑结构，中线颜面畸形
积水性无脑畸形 大脑几乎完全缺如，脑膜和颅盖骨完整
孔洞脑 如果发生在双侧大脑外侧沟附近与脑裂非常相似，MRI有助于鉴别
蛛网膜囊肿 不太可能对称分布，不与侧脑室交通。

预后情况
症状的严重性取决于受累大脑的数量。患者特征性的具有惊厥，轻度瘫痪，不同程度的发育迟缓，智力迟钝，眼盲。　II型脑裂的患者比I型脑裂死的早，通常死于发育停滞，慢性感染和呼吸问题。I型脑裂的患儿可以到婴儿期晚期或儿童期早期才表现症状，可以生存到成人早期。.